Evlilik ve Gebelik Öncesi Taşıyıcılık Taraması (Pregnarisk)
Genetik Risk Değerlendirme Paketleri
İnfertilite (Kısırlık)
Kanser Genetiği
Klinik Danışmanlık - Muayene
Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT)
Patoloji
Preimplantasyon Genetik Test (PGT)
RNA Sekanslama (RNASEQ)
Tüm Ekzom Sekanslama (WES)
Tüm Genom Sekanslama (WGS)
Tümör Mutasyon Yükü (TMB) Paneli

Test Katalogu

Tüm testlerimize test arama çubuğundan ulaşabilirsiniz.

  • (Adenin Fosforibosiltransferaz Eksikliği) (ACYP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Prader-Willi sendromu (PWS), Angelman sendromu (AS) (Delesyon + Metilasyon) (PWS/AS region (15q11-13), MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, OCA2) (MLPA)
  • Prader-Willi sendromu (PWS), Angelman sendromu (AS) (Delesyon + Metilasyon) (PWS/AS region (15q11-13), MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, OCA2) (MLPA) (Prenatal)
  • [Asetilasyon, Yavaş], 243400, Otozomal Resesif (NAT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Alfa-Aktinin-3 Eksikliği] (ACTN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [AMP Deaminaz Eksikliği, Eritrositik], 612874, Otozomal Resesif (Adenosin Monofosfat Deaminaz Eksikliği) (AMPD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Analjezi, Kappa-Opioid Reseptörü Agonistine Bağlı, Kadınlara Özgü], 613098 (MC1R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Anjiyotensin I-Dönüştürücü Enzim, Benign Serum Yükselmesi] (ACE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Anhaptoglobinemia], 614081 (HP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Aquaporin-1 Eksikliği] (AQP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Aksiller Koku, Varyasyon], 117800, Otozomal Dominant (ABCC11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Beta-Glikopiranozit Tatma] (TAS2R16 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Bilirubin, Serum Düzeyi, QTL1], 601816 (UGT1A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Birbeck Granül Eksikliği], 613393 (CD207 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu Cromer], 613793 (CD55 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu GIL], 607457 (AQP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, ABO Sistemi], 616093 (ABO geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Auberger Sistemi], 111200 (BCAM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Colton], 110450 (AQP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Diego], 110500 (SLC4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Dombrock], 616060 (ART4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Duffy Sistemi], 110700, Otozomal Dominant (ACKR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Froese], 601551 (SLC4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Gerbich], 616089 (Sıtma) (GYPC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Globosid Sistemi], 615021 (B3GALNT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, II], 110800, Otozomal Dominant (GCNT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Hint Sistemi], 609027 (CD44 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, John-Milton-Hagen Sistemi], 614745 (SEMA7A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Keli], 110900 (KEL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Kidd], 111000 (SLC14A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Knops Sistemi], 607486 (CR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Landsteiner-Wiener], 111250 (ICAM4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Langereis Sistemi], 111600 (ABCB6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Lewis] (FUT3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Lüteryen Null], 247420, Otozomal Resesif (BCAM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Lüteryen Sistemi], 111200 (BCAM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, MN] (GYPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, OK], 111380 (BSG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, P1Pk Sistemi, S Fenotip], 111400 (A4GALT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, P1Pk Sistemi, P Fenotipi], 111400 (A4GALT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, P1PK Sistemi, P(K) Fenotipi], 111400 (B3GALNT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Radin], 111620 (ERMAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Ralph], 179620 (CD151 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Rhesus], 111690 (RHCE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Scianna Sistemi], 111750 (ERMAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Ss] (GYPB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Swann], 601550 (SLC4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Vel Sistemi], 615264, Otozomal Resesif (SMIM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Waldner], 112010 (SLC4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Wright], 112050 (SLC4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Yt Sistemi], 112100 (ACHE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Basıncı Düzenleme QTL], 145500, Multifaktöryel (SELE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Basıncı Düzenleme QTL], 181500, Multifaktöryel (RGS5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Basıncı Düzenleme QTL], 145500, Multifaktöryel (ATP1B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Vücut Kitle İndeksi QTL16], 613444 (Distal 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • [Bombay Fenotipi] (FUT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Bombay Fenotipi], 616754, Otozomal Resesif (FUT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kemik Mineral Yoğunluğu QTL 15], 613418, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (MIR2861 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kemik Mineral Yoğunluğu Değişkenliği 1], 601884, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Osteoskleroz, Worth Tipi) (LRP5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otozomal Dominant, 615082 [C3HEX, Özelliği Koku] (OR2J3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Çitotriosidaz Eksikliği], 614122, Otozomal Resesif (CHIT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kolostrum Salgılanması, Varyasyon], 117800, Otozomal Dominant (ABCC11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Dopamin-Beta-Hidroksilaz Aktivitesi Seviyeleri, Plazma] (Dopamin Beta-Hidroksilaz Eksikliği) (DBH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Disalbüminemik Hipertiroksinemi], 615999 (ALB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Distranstiretinemik Hipertiroksinemi], 145680, Otozomal Dominant (TTR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kulak Kiri, Islak / Kuru], 117800, Otozomal Dominant (ABCC11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Eculizumab, Zayıf Tepki], 615749, Otozomal Dominant (C5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Eozinofil Peroksidaz Eksikliği], 261500, Otozomal Resesif (EPX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Eritrositoz, Ailesel, 1] 133100, Otozomal Dominant (Primer Ailesel Polisitemi) (EPOR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Ezetimib, Yanıtsızlığı] (NPC1L1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Açlık Plazma Glikoz Seviyesi QTL 5], 613463 (GCKR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Fleck Retina, Ailesel Benign], 228980, Otozomal Resesif (Ailesel Benign Flecked Retina) (PLA2G5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Fructosuria], 229800, Otozomal Resesif (Esansiyel Fruktozüri) (KHK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Gama-Glutamiltransferaz, Ailesel Yüksek Serum], 137181 (GGT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Gilbert Sendromu], 143500, Otozomal Resesif (UGT1A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Gliserol Kantitatif Özellik Eğrisi], 614411, Otozomal Resesif (AQP7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Gliyoksalaz 2 Eksikliği], 614033, Otozomal Dominant (HAGH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Saç Morfolojisi 1, Saç Kalınlığı], 612630 (Hipohidrotik Ektodermal Displazi) (EDAR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hemoglobin, Yüksek İrtifa Adaptasyon], 609070, Otozomal Dominant (EGLN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Herediter Alfa Feto Protein Persistansı], 615970, Otozomal Dominant (Kalıtsal Alfa Fetoprotein Persistansı) (AFP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Herediter Fetal Hemoglobin Persistansı], 613566 (Fetal Hemoglobin Persistansı-Orak Hücre Hastalığı Sendromu) (KLF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hex A Yalancı Eksikliği], 272800, Otozomal Resesif (Tay-Sachs Hastalığı) (HEXA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hex A Yalancı Eksikliği], 272800, Otozomal Resesif (Tay-Sachs Hastalığı) (MLPA)
  • [Yüksek Yoğunluklu Lipoprotein (HDL) Kolesterol Seviyesi QTL 10], 143470, Otozomal Dominant (CETP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Yüksek Dansiteli Lipoprotein Kolesterol Seviyesi QTL 11] (Ailesel Lipoprotein Lipaz Eksikliği) (LPL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Yüksek Yoğunluklu Lipoprotein Kolesterol Seviyesi QTL 12], 612797 (LIPC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Yüksek Dansiteli Lipoprotein (HDL) Kolesterol Seviyesi QTL 8] (VNN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Yüksek Dansiteli Lipoprotein (HDL) Kolesterol Seviyesi QTL 9] (PLTP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Yüksek Yoğunluklu Lipoprotein (HDL) Kolesterol Düzeyi QTL6], 610762 (SCARB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Yüksek Molekül Ağırlıklı Kininojen Eksikliği], 228960, Otozomal Resesif (Konjenital Yüksek Molekül Ağırlıklı Kininojen Eksikliği) (KNG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Histidinemia], 235800, Otozomal Dominant (Histidinemi) (HAL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hiperfenilalaninemi, PKU Olmayan, Hafif], 261600, Otozomal Resesif (Fenilketonüri) (PAH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hiperfenilalaninemi, PKU Olmayan, Hafif], 261600, Otozomal Resesif (Fenilketonüri) (MLPA)
  • [Hiperproglukagonemi] (GCG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hiperproreninemi] (Renal Tübüler Disgenezis) (REN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hiposeruloplazminemi, Kalıtsal], 604290, Otozomal Resesif (Aseruloplazminemi) (CP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hipohaptoglobinemi], 614081 (HP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [IgE Düzeyleri QTL], 147050, Otozomal Dominant (PHF11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Ige, Yüksek Miktar], 147050, Otozomal Dominant (IL21R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Igg Reseptörü I, Fagositik, Ailesel Eksikliği] (FCGR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [IMPDH2'nin Enzim Aktivitesi, Farklılaşma] (IMPDH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [İnosin Trifosfat Eksikliği], 613850 (ITPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [İnterlökin 6, Serum Seviyesi, QTL], 614752 (IL6R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [İnterlökin-6 Reseptörü, QTL, Çözünür, Serum Seviyesi], 614689 (IL6R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Junior Kan Grubu Sistemi], 614490 (ABCG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kallikrein, İdrar Aktivitesinde Azalma], 615953 (KLK1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kininojenden Eksikliği], 228960, Otozomal Resesif (KNG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Laktat Dehidrojenaz-B Eksikliği], 614128; LDHBD (Glikojen Depo Hastalığı, Laktat Dehidrojenaz Eksikliğine Bağlı ) (LDHB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Düşük Yoğunluklu Lipoprotein (LDL) Kolesterol Seviyesi QTL 3] (HMGCR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Düşük Yoğunluklu Lipoprotein (LDL) Kolesterol Seviyesi QTL6], 613589, Otozomal Dominant (SORT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Makrotrombositopeni] (CD36 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Sıtma, Direnç], 611162 (Sıtma) (SLC4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Bellek, Geliştirilmiş, QTL], 615602 (WWC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Yenilik Arayışı Kişilik], 601696,Otozomal Dominant (DRD4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Obezite, Direnç] (PPARG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Pentosurya], 260800, Otozomal Resesif; PNTSU (Pentozüri) (DCXR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Feniltiokarbamid Tatma], 171200, Otozomal Dominant (TAS2R38 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Fosfohidroksilizinüri], 615011 (PHYKPL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Plasenta Laktojen Eksikliği] (CSH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Plazma Glikoz, 2 Saat, QTL 2], 137241 (GIPR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Prematüre Kromatid Ayırma Özelliği], 176430, Otozomal Dominant (BUB1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Protein Z Eksikliği], 614024 (PROZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kalp Atış Hızı], 607276 (ADRB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Rh-Negatif Kan Tipi] (RHD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Sarkozinemi], 268900, Otozomal Resesif; SARCOS (Sarkozinemi) (SARDH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Sedoheptulokinase Eksikliği], 617213, Otozomal Resesif (İzole Sedoheptulokinase Eksikliği) (SHPK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kısa Uyku], 612975, Otozomal Dominant (BHLHE41 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 1, Sarışın / Kahverengi Saç], 227220, Otozomal Resesif (HERC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 1, Sarışın / Kahverengi Saç], 227220, Otozomal Resesif (Okulokütanöz Albinizm Tip 2) (OCA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 1, Mavi / Mavi Olmayan Gözler], 227220, Otozomal Resesif (OCA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 1, Mavi / Mavi Olmayan Gözler], 227220, Otozomal Resesif (HERC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 10, Sarı / Kahverengi Saç], 612267 (TPCN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 2, Sarışın / Açık Ten], 266300, Otozomal Resesif (MC1R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 2, Kızıl Saç / Açık Ten], 266300, Otozomal Resesif (MC1R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 3, Mavi / Yeşil Gözleri], 601800 (Oküler Albinizm-Konjenital Sensorinöral Sağırlık) (TYR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 3, Mavi / Yeşil Gözleri], 601800 (Oküler Albinizm-Konjenital Sensorinöral Sağırlık) (MLPA)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 3, Açık /Koyu / Çilli Deri], 601800 (TYR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 3, Açık /Koyu / Çilli Deri], 601800 (MLPA)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 4, Sarışın / Koyu Deri], 113750, Otozomal Resesif (Okulokütanöz Albinizm Tip 6) (SLC24A5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 5, Siyah / Siyah-Olmayan Saç], 227240, Otozomal Resesif (SLC45A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 5, Koyu / Açık Ten], 227240, Otozomal Resesif (SLC45A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 5, Açık / Koyu Gözler], 227240, Otozomal Resesif (SLC45A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 6, Sarışın / Kahverengi Saç], 210750, Otozomal Resesif (SLC24A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 6, Mavi / Yeşil Gözler], 210750, Otozomal Resesif (SLC24A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 7, Sarı / Kahverengi Saç], 611664 (Ailesel Progresif Hiper ve Hipopigmentasyon) (KITLG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 9, Kahverengi / Kahverengi Olmayan Gözler], 611742 (ASIP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 9, Koyu / Açık Saç], 611742 (ASIP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu, Varyasyon, 11 (Melanezyen Sarışın Saç)], 612271 (TYRP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu, Varyasyon, 8], 611724 (IRF4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Sprint Performansı] (ACTN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Statinler, Zayıf Kolesterol Düşürücü Etki] (HMGCR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Süperoksit Dismutaz, Yüksek Hücre Dışı] (SOD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Tiroksin Bağlayıcı Globulin QTL], 300932 (SERPINA7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Transferin Serum Seviyesi QTL2'nin], 614193 (HFE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Ürik Asit Konsantrasyonu, Serum, QTL1], 138900, Otozomal Dominant (ABCG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Ürik Asit Konsantrasyonu, Serum, QTL4], 612671, Otozomal Dominant (SLC17A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Beyaz Kan Hücre Sayısı QTL], 611862 (ACKR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 10p subtel (FISH)
  • 10p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 10q subtel (FISH)
  • 10q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 11p subtel (FISH)
  • 11p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 11q subtel (FISH)
  • 11q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 11q22.3 Delesyonu (ATM) (FISH)
  • 11q22.3 Delesyonu (ATM) (FISH) (Prenatal)
  • 11q23 Delesyonu (FISH)
  • 11q23 Delesyonu (FISH) (Prenatal)
  • 12 alfa satellit (FISH)
  • 12 alfa satellit (FISH) (Prenatal)
  • 12p subtel (FISH)
  • 12p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 12q subtel (FISH)
  • 12q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 13q subtel (FISH)
  • 13q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 13q14.2 Delesyonu (RB1) (FISH)
  • 13q14.2 Delesyonu (RB1) (FISH) (Prenatal)
  • 14q subtel (FISH)
  • 14q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 15 alfa satellit (FISH)
  • 15 alfa satellit (FISH) (Prenatal)
  • 15q subtel (FISH)
  • 15q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 16p subtel (FISH)
  • 16p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 16q subtel (FISH)
  • 16q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz / 17,20-Liyaz Eksikliği, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP17A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz / 17,20-Liyaz Eksikliği, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (MLPA)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz / 17,20-Liyaz Eksikliği, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP17A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz / 17,20-Liyaz Eksikliği, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (Prenatal) (MLPA)
  • 17-Beta-Hidroksi Steroid Dehidrojenaz 10 Eksikliği, 300438, X'e Bağlı Dominant (HSD10 Hastalığı) (HSD17B10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 17-Beta-Hidroksi Steroid Dehidrojenaz 10 Eksikliği, 300438, X'e Bağlı Dominant (HSD10 Hastalığı) (HSD17B10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 17,20-Liyaz Eksikliği, İzole, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP17A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 17,20-Liyaz Eksikliği, İzole, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (MLPA)
  • 17,20-Liyaz Eksikliği, İzole, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP17A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 17,20-Liyaz Eksikliği, İzole, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (Prenatal) (MLPA)
  • 17p subtel (FISH)
  • 17p subtel (FISH) (Prenatal)
  • Smith Magenis sendromu (17p11.2 mikrodelesyonu) (FISH)
  • Smith Magenis sendromu (17p11.2 mikrodelesyonu) (Prenatal) (FISH)
  • Miller-Dieker syndrome /17p13.3 Delesyon Sendromu / izole lizensefali/ subkortikal band heterotopia (FISH)
  • Miller-Dieker syndrome /17p13.3 Delesyon Sendromu / izole lizensefali/ subkortikal band heterotopia (FISH) (Prenatal)
  • 17q subtel (FISH)
  • 17q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 18p subtel (FISH)
  • 18p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 18q subtel (FISH)
  • 18q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 19p subtel (FISH)
  • 19p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 19p13 (E2A) (Breakapart) (FISH)
  • 19q subtel (FISH)
  • 19q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 1p subtel (FISH)
  • 1p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH)
  • 1p36 sendromu (FISH)
  • 1p36 sendromu (FISH) (Prenatal)
  • 1q subtel (FISH)
  • 1q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 2-Aminoadipik 2-Oksoadipik Asidüri, 204750, Otozomal Resesif; AMOXAD (2-Aminoadipik 2-Oksoadipik Asidüri) (DHTKD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 2-Aminoadipik 2-Oksoadipik Asidüri, 204750, Otozomal Resesif; AMOXAD (2-Aminoadipik 2-Oksoadipik Asidüri) (DHTKD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 2-Metilbutiriglisinüri, 610006, Otozomal Resesif (2-Metilbutiril-CoA Dehidrogenaz Eksikliği) (ACADSB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 2-Metilbutiriglisinüri, 610006, Otozomal Resesif (2-Metilbutiril-CoA Dehidrogenaz Eksikliği) (ACADSB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 2,4-Dienoyl-CoA Redüktaz Eksikliği, 616034, Otozomal Resesif; DECRD (Progresif Ensefalopati-Lökodistrofi, DECR Eksikliğine Bağlı) (NADK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 2,4-Dienoyl-CoA Redüktaz Eksikliği, 616034, Otozomal Resesif; DECRD (Progresif Ensefalopati-Lökodistrofi, DECR Eksikliğine Bağlı) (NADK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 20p subtel (FISH)
  • 20p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 20q subtel (FISH)
  • 20q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 20q12 (20q) Delesyonu (FISH)
  • 21q subtel (FISH)
  • 21q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 22q subtel (FISH)
  • 22q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom (FISH)
  • 22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom (FISH) (Prenatal)
  • 2p subtel (FISH)
  • 2p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 2q subtel (FISH)
  • 2q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 3-Hidroksi-3-Metilglutaril-CoA Liyaz Eksikliği; HMGCLD (HMG-CoA Liyaz Eksikliği, 246450, Otozomal Resesif ) (3-Hidroksi-3-Metilglutarik Asidüri) (HMGCL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Hidroksi-3-Metilglutaril-CoA Liyaz Eksikliği; HMGCLD (HMG-CoA Liyaz Eksikliği, 246450, Otozomal Resesif ) (3-Hidroksi-3-Metilglutarik Asidüri) (HMGCL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Hidroksiaçil-CoA Dehidrojenaz Yetmezliği, 231530, Otozomal Resesif (Hiperinsülinizm, Kısa Zincirli 3-Hydroxylacyl-CoA Dehidrojenaz Yetmezliğine Bağlı) (HADH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Hidroksiaçil-CoA Dehidrojenaz Yetmezliği, 231530, Otozomal Resesif (Hiperinsülinizm, Kısa Zincirli 3-Hydroxylacyl-CoA Dehidrojenaz Yetmezliğine Bağlı) (HADH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Hidrokisbütiril-CoA Hidrolaz Eksikliği, 250620, Otozomal Resesif; HIBCHD (Nörodejenerasyon, 3-Hidroksibütiril-CoA Hidrolaz Eksikliğine Bağlı ) (HIBCH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Hidrokisbütiril-CoA Hidrolaz Eksikliği, 250620, Otozomal Resesif; HIBCHD (Nörodejenerasyon, 3-Hidroksibütiril-CoA Hidrolaz Eksikliğine Bağlı ) (HIBCH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-M Sendromu 1, 273750, Otozomal Resesif; 3M1 (3M Sendromu) (CUL7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-M Sendromu 1, 273750, Otozomal Resesif; 3M1 (3M Sendromu) (CUL7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-M Sendromu 2, 612921; 3M2 (3M Sendromu) (OBSL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-M Sendromu 2, 612921; 3M2 (3M Sendromu) (OBSL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-M Sendromu 3, 614205, Otozomal Resesif; 3M3 (3M Sendromu) (CCDC8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-M Sendromu 3, 614205, Otozomal Resesif; 3M3 (3M Sendromu) (CCDC8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz 1 Eksikliği, 210200, Otozomal Resesif; MCC1D (3 - Metilkrotonilglisinüri 1) (3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz Eksikliği) (MCCC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz 1 Eksikliği, 210200, Otozomal Resesif; MCC1D (3 - Metilkrotonilglisinüri 1) (3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz Eksikliği) (MCCC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz 2 Eksikliği, 210210, Otozomal Resesif; MCC2D (3 - Metilkrotonilglisinüri 2) (3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz Eksikliği) (MCCC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz 2 Eksikliği, 210210, Otozomal Resesif; MCC2D (3 - Metilkrotonilglisinüri 2) (3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz Eksikliği) (MCCC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilglutakonik Asidüri, Sağırlık, Ensefalopati ve Leigh Benzeri Sendrom, 614739, Otozomal Resesif; MEGDEL (MEGDEL Sendromu) (SERAC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilglutakonik Asidüri, Sağırlık, Ensefalopati ve Leigh Benzeri Sendrom, 614739, Otozomal Resesif; MEGDEL (MEGDEL Sendromu) (SERAC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilglutakonik Asitüri, Tip 1, 250950, Otozomal Resesif; MGCA1 (3-Metilglutakonik Asidüri Tip 1) (AUH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilglutakonik Asitüri, Tip 1, 250950, Otozomal Resesif; MGCA1 (3-Metilglutakonik Asidüri Tip 1) (AUH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilglutakonik Asitüri, Tip 3, 258501, Otozomal Resesif; MGCA3 (3-Metilglutakonik Asidüri Tip 3) (OPA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilglutakonik Asitüri, Tip 3, 258501, Otozomal Resesif; MGCA3 (3-Metilglutakonik Asidüri Tip 3) (OPA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilglutakonik Asidüri, Tip 5, 610198, Otozomal Resesif; MGCA5 (Dilate Kardiyomiyopati-Ataksi) (DNAJC19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilglutakonik Asidüri, Tip 5, 610198, Otozomal Resesif; MGCA5 (Dilate Kardiyomiyopati-Ataksi) (DNAJC19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilglutakonik Asidüri, Tip 7, Katarakt, Nörolojik Tutulum ve Nötropeni, 616271, Otozomal Resesif; MEGCANN (3-Metilglutakonik Asidüri Tip 7) (CLPB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilglutakonik Asidüri, Tip 7, Katarakt, Nörolojik Tutulum ve Nötropeni, 616271, Otozomal Resesif; MEGCANN (3-Metilglutakonik Asidüri Tip 7) (CLPB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilglutakonik Asitüri, Tip 8, 617248, Otozomal Resesif (Genç Başlangıçlı Parkinson Hastalığı) (HTRA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilglutakonik Asitüri, Tip 8, 617248, Otozomal Resesif (Genç Başlangıçlı Parkinson Hastalığı) (HTRA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3MC Sendromu 1, 257920, Otozomal Resesif (Michels Sendromu) (MASP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3MC Sendromu 1, 257920, Otozomal Resesif (Michels Sendromu) (Prenatal) (MASP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3MC Sendromu 2, 265050, Otozomal Resesif; 3MC2 (Carnevale Sendromu) (COLEC11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3MC Sendromu 2, 265050, Otozomal Resesif; 3MC2 (Carnevale Sendromu) (Prenatal) (COLEC11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3MC Sendromu 3; 3MC3 (Malpuech Sendromu) (Malpuech Sendromu) (COLEC10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3MC Sendromu 3; 3MC3 (Malpuech Sendromu) (Malpuech Sendromu) (Prenatal) (COLEC10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3p subtel (FISH)
  • 3p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 3p Sendromu, 613792, Otozomal Dominant (Distal Monozomi 3p) (2200)
  • 3p Sendromu, 613792, Otozomal Dominant (Distal Monozomi 3p) (Prenatal)
  • 3q subtel (FISH)
  • 3q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu 1, 400045 (46,XX Ovotestiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (SRY geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu 1, 400045 (46,XX Ovotestiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (SRY geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu 1; SRXX1 (46,XX Ovotestiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (SRY geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu 1; SRXX1 (46,XX Ovotestiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (SRY geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu, 278850, Otozomal Dominant (46,XX Testiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (Kromozom 17q24 Duplikasyon Sendromu) (46,XX Testiküler Cinsel Farklılaşma Bozukluğu) (MLPA)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu, 278850, Otozomal Dominant (46,XX Testiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (Kromozom 17q24 Duplikasyon Sendromu) (46,XX Testiküler Cinsel Farklılaşma Bozukluğu) (Prenatal)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu 3, 300833, X'e Bağlı Dominant (46,XX Testiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (Kromozom Xq26 Delesyon Sendromu) (46,XX Testiküler Cinsel Farklılaşma Bozukluğu) (2200)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu 3, 300833, X'e Bağlı Dominant (46,XX Testiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (Kromozom Xq26 Delesyon Sendromu) (46,XX Testiküler Cinsel Farklılaşma Bozukluğu) (Prenatal)
  • 46,XX, Cinsiyet Uyumsuzluğu, Parsiyel-Böbrek, Adrenal, Akciğer Disgenezisi; SERKAL (SERKAL Sendromu) (WNT4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XX, Cinsiyet Uyumsuzluğu, Parsiyel-Böbrek, Adrenal, Akciğer Disgenezisi; SERKAL (SERKAL Sendromu) (SERKAL Sendromu) (MLPA)
  • 46,XX, Cinsiyet Uyumsuzluğu, Parsiyel-Böbrek, Adrenal, Akciğer Disgenezisi; SERKAL (SERKAL Sendromu) (Prenatal) (WNT4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XX, Cinsiyet Uyumsuzluğu, Parsiyel-Böbrek, Adrenal, Akciğer Disgenezisi; SERKAL (SERKAL Sendromu) (SERKAL Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • 46,XY Parsiyel Gonadal Disgenezis, Minifasiküler Nöropati, 607080 (46,XY Gonadal Disgenezi - Motor ve Duysal Nöropati Sendromu) (DHH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Parsiyel Gonadal Disgenezis, Minifasiküler Nöropati, 607080 (46,XY Gonadal Disgenezi - Motor ve Duysal Nöropati Sendromu) (DHH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 1, 400044; SRXY1 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (SRY geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 1, 400044; SRXY1 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (SRY geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 10, 616425, Otozomal Dominant (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis)(Kromozom 17q24 delesyon sendromu) (2200)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 10, 616425, Otozomal Dominant (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis)(Kromozom 17q24 delesyon sendromu) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 2, Dozaj Duyarlı, 300018, X'e Bağlı (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (NR0B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 2, Dozaj Duyarlı, 300018, X'e Bağlı (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (NR0B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 3, 612965, Otozomal Dominant (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (NR5A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 3, 612965, Otozomal Dominant (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (MLPA)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 3, 612965, Otozomal Dominant (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (NR5A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 3, 612965, Otozomal Dominant (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (Prenatal) (MLPA)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 4, 154230 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (2200)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 4, 154230 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 5, 613080, Otozomal Resesif; SRXY5 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (CBX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 5, 613080, Otozomal Resesif; SRXY5 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (CBX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 6, 613762, Otozomal Dominant; SRXY6 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (MAP3K1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 6, 613762, Otozomal Dominant; SRXY6 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (MAP3K1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 7, 233420, Otozomal Resesif; SRXY7 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (DHH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 7, 233420, Otozomal Resesif; SRXY7 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (DHH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 8, 614279, Otozomal Resesif; SRXY8 (46,XY Cinsel Farklılaşma Bozukluğu, Testiküler 17,20-Dezmolaz Eksikliğine Bağlı) (AKR1C2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 8, 614279, Otozomal Resesif; SRXY8 (46,XY Cinsel Farklılaşma Bozukluğu, Testiküler 17,20-Dezmolaz Eksikliğine Bağlı) (AKR1C2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 8, Modifiye Edici, 614279, Otozomal Resesif (46,XY Cinsel Farklılaşma Bozukluğu, Testiküler 17,20-Dezmolaz Eksikliğine Bağlı) (AKR1C4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 8, Modifiye Edici, 614279, Otozomal Resesif (46,XY Cinsel Farklılaşma Bozukluğu, Testiküler 17,20-Dezmolaz Eksikliğine Bağlı) (AKR1C4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 9, 616067, Otozomal Dominant (46,XY Parsiyel Gonadal Disgenesis) (ZFPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 9, 616067, Otozomal Dominant (46,XY Parsiyel Gonadal Disgenesis) (ZFPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 4p subtel (FISH)
  • 4p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu (FISH)
  • 4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu (FISH) (Prenatal)
  • 4q subtel (FISH)
  • 4q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 5 - FU (5 - Florourasil Toksisitesi) (DPD geni- Alel 2A-IVS14+1G-A ve *3,*4,*5A,*7,*8,*9,*10,*12,*13, M166V, R886H, D949V alelleri) (SnapShot analizi) (DPYD geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 5-Florourasil Toksisitesi, 274270, Otozomal Resesif (Dihidropirimidin Dehidrojenaz Eksikliği) (DPYD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 5-Oksoprolinaz Eksikliği, 260005, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; OPLAHD (5-Oksoprolinaz Eksikliği) (OPLAH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 5-Oksoprolinaz Eksikliği, 260005, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; OPLAHD (5-Oksoprolinaz Eksikliği) (OPLAH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat/ Cat cry (FISH)
  • 5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat/ Cat cry (FISH) (Prenatal)
  • 5p subtel (FISH)
  • 5p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 5q subtel (FISH)
  • 5q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 5q31 Delesyonu (FISH)
  • 6p subtel (FISH)
  • 6p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 6q subtel (FISH)
  • 6q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 7p subtel (FISH)
  • 7p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 7q subtel (FISH)
  • 7q subtel (FISH) (Prenatal)
  • Williams-Beuren sendromu / 7q11.23 Delesyon Sendromu (FISH)
  • Williams-Beuren sendromu / 7q11.23 Delesyon Sendromu (FISH) (Prenatal)
  • 7q31 Delesyonu (FISH)
  • 7q31 Delesyonu (FISH) (Prenatal)
  • 8 Trizomisi/ Monozomisi (FISH)
  • 8 Trizomisi/ Monozomisi (FISH) (Prenatal)
  • 8p subtel (FISH)
  • 8p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 8q subtel (FISH)
  • 8q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 9p subtel (FISH)
  • 9p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 9q subtel (FISH)
  • 9q subtel (FISH) (Prenatal)
  • Aarskog-Scott Sendromu, 305400, X'e Bağlı; AAS (Aarskog-Scott Sendromu) (FGD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Abakavir Hipersensitivitesi, Yatkınlık (HLA-B geni) (HLA Analizi/ HLA Analysis) (Postnatal)
  • ABCD Sendromu, 600501, Otozomal Resesif (ABCD Sendromu) (EDNRB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ABCD Sendromu, 600501, Otozomal Resesif (ABCD Sendromu) (EDNRB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Abdominal Obezite-Metabolik Sendrom 3, 615812, Otozomal Dominant (DYRK1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Abetalipoproteinemi, 200100, Otozomal Resesif; ABL (Abetalipoproteinemi) (MTTP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Abetalipoproteinemi, 200100, Otozomal Resesif; ABL (Abetalipoproteinemi) (MTTP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ablefaron-Makrostomi Sendromu, 200110, Otozomal Dominant; AMS (Ablefaron Makrostomi Sendromu) (TWIST2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Düşük Materyali Kromozom Analizi
  • Abruptio Plasenta, Yatkınlık (MTHFD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Abruzzo Erickson Sendromu, 302905, X'e Bağlı; ABERS (Abruzzo-Erickson Sendromu) (TBX22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Abruzzo Erickson Sendromu, 302905, X'e Bağlı; ABERS (Abruzzo-Erickson Sendromu) (TBX22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akampomelik Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (SOX9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akampomelik Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (MLPA)
  • Akampomelik Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (SOX9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akampomelik Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (Prenatal) (MLPA)
  • ACAT2 Eksikliği, 614055, Sporadik Vakalar (ACAT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ACAT2 Eksikliği, 614055, Sporadik Vakalar (ACAT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akatalasemi, 614097 (Akatalazemi) (CAT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akatalasemi, 614097 (Akatalazemi) (CAT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Hızlandırılmış Tümör Oluşumu, Yatkınlık, 614401 (MDM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Hızlandırılmış Tümör Oluşumu, Yatkınlık, 614401 (MLPA)
  • ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi (DI)
  • Asetil-CoA Karboksilaz Eksikliği, 613933, Otozomal Resesif (ACACA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Asetil-CoA Karboksilaz Eksikliği, 613933, Otozomal Resesif (ACACA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akalazya-Addisonianism-Alacrimia Sendromu, 231550, Otozomal Resesif; AAAS (Triple A Sendromu) (AAAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akalazya-Addisonianism-Alacrimia Sendromu, 231550, Otozomal Resesif; AAAS (Triple A Sendromu) (AAAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Açeiropodi, 200500, Otozomal Resesif; ACHP (Aşeiropodi) (LMBR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Açeiropodi, 200500, Otozomal Resesif; ACHP (Aşeiropodi) (LMBR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akondrogenezis Ib, 600972, Otozomal Resesif; ACG1B (Akondrogenezis) (SLC26A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akondrogenezis Ib, 600972, Otozomal Resesif; ACG1B (Akondrogenezis) (SLC26A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akondrogenezis, Tip 1A, 200600, Otozomal Resesif; ACG1A (Akondrogenezis) (TRIP11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akondrogenezis, Tip 1A, 200600, Otozomal Resesif; ACG1A (Akondrogenezis) (TRIP11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akondrogenezis, Tip 2 Veya Hipokondrogenezis, 200610, Otozomal Dominant; ACG2 (Akondrogenezis) (COL2A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akondrogenezis, Tip 2 Veya Hipokondrogenezis, 200610, Otozomal Dominant; ACG2 (Akondrogenezis) (MLPA)
  • Akondrogenezis, Tip 2 Veya Hipokondrogenezis, 200610, Otozomal Dominant; ACG2 (Akondrogenezis) (COL2A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akondrogenezis, Tip 2 Veya Hipokondrogenezis, 200610, Otozomal Dominant; ACG2 (Akondrogenezis) (Prenatal) (MLPA)
  • Akondroplazi, 100800, Otozomal Dominant, ACH (FGFR3 Geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) (Akondroplazi) (FGFR3 geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akondroplazi, 100800, Otozomal Dominant, ACH (FGFR3 Geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) (Akondroplazi) (FGFR3 geni) (Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akondroplazi, Şiddetli, Gelişme Geriliği ve Akantozis Nigrikans; Saddan (Ağır Akondroplazi-Gelişimsel Gecikme-Akantozis Nigrikans Sendromu (SADDAN Sendromu)) (FGFR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akondroplazi, Şiddetli, Gelişme Geriliği ve Akantozis Nigrikans; Saddan (Ağır Akondroplazi-Gelişimsel Gecikme-Akantozis Nigrikans Sendromu (SADDAN Sendromu)) (MLPA)
  • Akondroplazi, Şiddetli, Gelişme Geriliği ve Akantozis Nigrikans; Saddan (Ağır Akondroplazi-Gelişimsel Gecikme-Akantozis Nigrikans Sendromu (SADDAN Sendromu)) (FGFR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akondroplazi, Şiddetli, Gelişme Geriliği ve Akantozis Nigrikans; Saddan (Ağır Akondroplazi-Gelişimsel Gecikme-Akantozis Nigrikans Sendromu (SADDAN Sendromu)) (Prenatal) (MLPA)
  • Akromatopsi 2, 216900, Otozomal Resesif; ACHM2 (Akromatopsi) (CNGA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromatopsi 3, 262300, Otozomal Resesif; ACHM3 (Akromatopsi) (CNGB3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromatopsi 4, 613856; ACHM4 (Akromatopsi) (GNAT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromatopsi 6, 610024, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Akromatopsi) (PDE6H geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromatopsi 7, 616517, Otozomal Resesif; ACHM7 (Akromatopsi) (ATF6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Asit-Labil Alt-Birim, Eksikliği, 615961; ACLSD (Kısa Boy, Primer Asit-Labil Alt Birim Eksikliği) (IGFALS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akne İnversa, Ailesel, 1, 142690, Otozomal Dominant (NCSTN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akne İnversa, Ailesel, 2, 613736, Otozomal Dominant (PSENEN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akne İnversa, Ailesel, 3, 613737, Otozomal Dominant (PSEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrokallozal Sendrom, 200990, Otozomal Resesif; ACLS (Akrokallosal Sendrom) (KIF7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrokallozal Sendrom, 200990, Otozomal Resesif; ACLS (Akrokallosal Sendrom) (KIF7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akrokapitofemoral Displazi, 607778, Otozomal Resesif; ACFD (Akrokapitofemoral Displazi) (IHH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrokapitofemoral Displazi, 607778, Otozomal Resesif; ACFD (Akrokapitofemoral Displazi) (IHH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akrodermatit Enteropati, 201100, Otozomal Resesif; AEZ (Akrodermatitis Enteropatika) (SLC39A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrodermatit Enteropati, 201100, Otozomal Resesif; AEZ (Akrodermatitis Enteropatika) (SLC39A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akrodizostoz 1, ± Hormon Direnci, 101800, Otozomal Dominant; ACRDYS1 (Akrodizostozis) (PRKAR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrodizostoz 1, ± Hormon Direnci, 101800, Otozomal Dominant; ACRDYS1 (Akrodizostozis) (PRKAR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akrodizostoz 2, ± Hormon Direnci, 614613, Otozomal Dominant; ACRDYS2 (Akrodizostozis) (PDE4D geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrodizostoz 2, ± Hormon Direnci, 614613, Otozomal Dominant; ACRDYS2 (Akrodizostozis) (PDE4D geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akrofasiyal Disostoz 1, Nager Tipi, 154400, Otozomal Dominant; AFD1 (Nager Sendromu) (SF3B4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrofasiyal Disostoz 1, Nager Tipi, 154400, Otozomal Dominant; AFD1 (Nager Sendromu) (SF3B4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akrofasiyal Disostoz, Cincinnati, OH Tipi, 616462, Otozomal Dominant; AFDCIN (Koanal Atrezi-İşitme Kaybı-Kalp Defekti-Kraniyofasiyal Dismorfizm Sendromu (Burn-Mckeown Sendromu)) (POLR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrofasiyal Disostoz, Cincinnati, OH Tipi, 616462, Otozomal Dominant; AFDCIN (Koanal Atrezi-İşitme Kaybı-Kalp Defekti-Kraniyofasiyal Dismorfizm Sendromu (Burn-Mckeown Sendromu)) +(POLR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akrokeratozis Verruciformis, 101900, Otozomal Dominant; AKV (Akrokeratozis Verrusiformis, Hopf Tipi) (ATP2A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromegali, Somatik, 102200 (Akromegali) (GNAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromelik Frontonazal Disostoz, 603671, Otozomal Dominant; AFND (Akromelik Frontonazal Displazi) (ZSWIM6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromelik Frontonazal Disostoz, 603671, Otozomal Dominant; AFND (Akromelik Frontonazal Displazi) (ZSWIM6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akromezomelik Displazi, Demirhan Tipi, 609441, Otozomal Resesif (Brakidaktili Tip A2) (BMPR1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromezomelik Displazi, Demirhan Tipi, 609441, Otozomal Resesif (Brakidaktili Tip A2) (BMPR1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akromezomelik Displazi, Hunter-Thompson Tipi, 201250, Otozomal Resesif; AMDH (Akromezomelik Displazi, Hunter-Thomson Tipi) (GDF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromezomelik Displazi, Hunter-Thompson Tipi, 201250, Otozomal Resesif; AMDH (Akromezomelik Displazi, Hunter-Thomson Tipi) (GDF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akromezomelik Displazi, Maroteaux Tipi, 602875, Otozomal Resesif; AMDM (Akromezomelik Displazi, Maroteaux Tipi) (NPR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromezomelik Displazi, Maroteaux Tipi, 602875, Otozomal Resesif; AMDM (Akromezomelik Displazi, Maroteaux Tipi) (NPR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akromikrik Displazi, 102370, Otozomal Dominant; ACMICD (Akromikrik Displazi) (FBN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromikrik Displazi, 102370, Otozomal Dominant; ACMICD (Akromikrik Displazi) (MLPA)
  • Akromikrik Displazi, 102370, Otozomal Dominant; ACMICD (Akromikrik Displazi) (Prenatal) (FBN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akromikrik Displazi, 102370, Otozomal Dominant; ACMICD (Akromikrik Displazi) (Prenatal) (MLPA)
  • ACTH Bağımsız Makronodüler Adrenal Hiperplazi 2, 615954, Otozomal Dominant, Somatik Mutasyon (Cushing Sendromu, Makronodüler Adrenal Hiperplaziye Bağlı) (ARMC5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ACTH Bağımsız Makronodüler Adrenal Hiperplazi, 219080, Sporadik Vakalar (Cushing Sendromu, Makronodüler Adrenal Hiperplaziye Bağlı) (GNAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ACTH Bağımsız Makronodüler Adrenal Hiperplazi, 219080, Sporadik Vakalar (Cushing Sendromu, Makronodüler Adrenal Hiperplaziye Bağlı) (MLPA)
  • Akut lenfoblastik lösemi (ALL), KML (IKZF1 7p12.2) (MLPA)
  • Açil-CoA Dehidrojenaz, Orta-Zinciri, Eksikliği; ACADMD (MCAD Ekslikliği) (Orta Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği) (ACADM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Açil-CoA Dehidrojenaz, Orta-Zinciri, Eksikliği; ACADMD (MCAD Ekslikliği) (Orta Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği) (ACADM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Açil-CoA Dehidrojenaz, Kısa Zincirli, Eksikliği; ACADSD (SCAD Eksikliği) (Kısa Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Ekslkliği) (ACADS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Açil-CoA Dehidrojenaz, Kısa Zincirli, Eksikliği; ACADSD (SCAD Eksikliği) (Kısa Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Ekslkliği) (Kısa Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Yetmezliği) (ACADS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Açil-CoA Dehidrojenaz, Çok Uzun Zincirli, Eksikliği; ACADVLD (VLCAD Eksikliği) (Çok Uzun Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği) (ACADVL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Açil-CoA Dehidrojenaz, Çok Uzun Zincirli, Eksikliği; ACADVLD (VLCAD Eksikliği) (Çok Uzun Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği) (ACADVL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 1, 100300, Otozomal Dominant; AOS1 (Adams-Oliver Sendromu) (ARHGAP31 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 1, 100300, Otozomal Dominant; AOS1 (Adams-Oliver Sendromu) (ARHGAP31 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 2, 614219, Otozomal Resesif; AOS2 (Adams-Oliver Sendromu) (DOCK6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 2, 614219, Otozomal Resesif; AOS2 (Adams-Oliver Sendromu) (DOCK6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 3, 614814, Otozomal Dominant; AOS3 (Adams-Oliver Sendromu) (RBPJ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 3, 614814, Otozomal Dominant; AOS3 (Adams-Oliver Sendromu) (RBPJ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 4, 615297, Otozomal Resesif; AOS4 (Adams-Oliver Sendromu) (EOGT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 4, 615297, Otozomal Resesif; AOS4 (Adams-Oliver Sendromu) (EOGT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 5, 616028, Otozomal Dominant; AOS5 (Adams-Oliver Sendromu) (NOTCH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 5, 616028, Otozomal Dominant; AOS5 (Adams-Oliver Sendromu) (NOTCH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 6, 616589, Otozomal Dominant; AOS6 (Adams-Oliver Sendromu) (DLL4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 6, 616589, Otozomal Dominant; AOS6 (Adams-Oliver Sendromu) (DLL4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adenin Fosforibosiltransferaz Eksikliği, 614723, Otozomal Resesif; APRTD (Adenin Fosforibosiltransferaz Eksikliği) (APRT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenin Fosforibosiltransferaz Eksikliği, 614723, Otozomal Resesif; APRTD (Adenin Fosforibosiltransferaz Eksikliği) (APRT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akciğer Adenokarsinomu, Somatik, 211980 (PRKN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akciğer Adenokarsinomu, Somatik, 211980 (BRAF V600E - 599 ve 601. kodonların mutasyonları - Ekzon 15 mutasyonları) (BRAF geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenokarsinoma, Kolon, Somatik (RAD54L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenokarsinoma, Over, Somatik, 167000 (PRKN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenoma, Periampuller, Somatik (APC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenomlar, Multipl Kolorektal, 608456, Otozomal Resesif (MUTYH İlişkili Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz) (MUTYH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenomlar, Multipl Kolorektal, 608456, Otozomal Resesif (MUTYH İlişkili Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz) (MLPA)
  • Adenomlar, Tükürük Bezi Pleomorfik, Somatik, 181030 (Tükürük Bezlerinin Benign Epitelyal Tümörü) (PLAG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenomatöz Polipozis Koli, 175100, Otozomal Dominant; FAP1 (Ailesel Adenomatöz Polipozis) (APC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenomatöz Polipozis Koli, 175100, Otozomal Dominant; FAP1 (Ailesel Adenomatöz Polipozis) (MLPA)
  • Adenozin Deaminaz Eksikliği, Parsiyel, 102700, Otozomal Resesif, Somatik Mozaik (Ağır Kombine İmmun Yetmezlik, Adenozin Deaminaz Eksikliğine Bağlı) (ADA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenozin Deaminaz Eksikliği, Parsiyel, 102700, Otozomal Resesif, Somatik Mozaik (Ağır Kombine İmmun Yetmezlik, Adenozin Deaminaz Eksikliğine Bağlı) (ADA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adenozin Trifosfat Yüksekliği, Eritrositler, 102900, Otozomal Dominant (Hemolitik Anemi, Eritrosit Piruvat Kinaz Eksikliğine Bağlı ) (PKLR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenozin Trifosfat Yüksekliği, Eritrositler, 102900, Otozomal Dominant (Hemolitik Anemi, Eritrosit Piruvat Kinaz Eksikliğine Bağlı ) (MLPA)
  • Adenilosüksinaz Eksikliği, 103050, Otozomal Resesif; ADSLD (Adenilosüksinat Liyaz Eksikliği) (ADSL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenilosüksinaz Eksikliği, 103050, Otozomal Resesif; ADSLD (Adenilosüksinat Liyaz Eksikliği) (ADSL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adermatoglifi, 136000, Otozomal Dominant; ADERM (İzole Konjenital Adermatoglifi) (SMARCAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adiponektin Eksikliği, 612556 (ADIPOQ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Adenom, Somatik (MEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Kortikal Karsinom, 202300, Otozomal Resesif; ADCC (Adrenokortikal Karsinom) (TP53 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Kortikal Karsinom, 202300, Otozomal Resesif; ADCC (Adrenokortikal Karsinom) (MLPA)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 11-Beta-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı, 202010, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP11B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 11-Beta-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı, 202010, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP11B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı Adrenal Hiperplazi, Konjenital (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP17A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı Adrenal Hiperplazi, Konjenital (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (MLPA)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı Adrenal Hiperplazi, Konjenital (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP17A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı Adrenal Hiperplazi, Konjenital (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (Prenatal) (MLPA)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 21-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı, 201910, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP21A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 21-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı, 201910, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (MLPA)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 21-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı, 201910, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP21A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 21-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı, 201910, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (Prenatal) (MLPA)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 3-Beta-Hidroksi Steroid Dehidrojenaz 2 Eksikliğine Bağlı, 201810, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (HSD3B2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 3-Beta-Hidroksi Steroid Dehidrojenaz 2 Eksikliğine Bağlı, 201810, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (HSD3B2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adrenal hipoplazi, konjenital, 300200, X'e bağlı resesif (İzole gliserol kinaz eksikliği) (NR0B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal hipoplazi, konjenital, 300200, X'e bağlı resesif (İzole gliserol kinaz eksikliği) (NR0B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adrenal Hipoplazi, Konjenital; AHC (Somatomegalik Konjenital Adrenal Hipoplazi) (NR0B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Hipoplazi, Konjenital; AHC (Somatomegalik Konjenital Adrenal Hipoplazi) (MLPA)
  • Adrenal Hipoplazi, Konjenital; AHC (Somatomegalik Konjenital Adrenal Hipoplazi) (NR0B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adrenal Hipoplazi, Konjenital; AHC (Somatomegalik Konjenital Adrenal Hipoplazi) (Prenatal) (MLPA)
  • Adrenal Yetmezlik, Konjenital, 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu, Parsiyel Veya Komplet, 613743 (46,XY Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu- CYP11A1 Eksikliği Sendromuna Bağlı Adrenal Yetmezlik) (CYP11A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Yetmezlik, Konjenital, 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu, Parsiyel Veya Komplet, 613743 (46,XY Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu- CYP11A1 Eksikliği Sendromuna Bağlı Adrenal Yetmezlik) (CYP11A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adrenokortikal Yetersizlik (NR5A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenokortikal Yetersizlik (MLPA)
  • Adrenokortikal Tümör, Somatik (PRKAR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenokortikotropik Hormonu Eksikliği, 201400, Otozomal Resesif (Konjenital İzole ACTH Eksikliği) (TBX19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenokortikotropik Hormonu Eksikliği, 201400, Otozomal Resesif (Konjenital İzole ACTH Eksikliği) (TBX19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adrenolökodistrofi, 300100, X'e Bağlı; ALD (X'e Bağlı Adrenolökodistrofi) (ABCD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenolökodistrofi, 300100, X'e Bağlı; ALD (X'e Bağlı Adrenolökodistrofi) (ABCD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adrenomiyelonöropati, Yetişkin, 300100, X'e Bağlı Resesif; ALD (X'e Bağlı Adrenolökodistrofi) (ABCD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenomiyelonöropati, Yetişkin, 300100, X'e Bağlı Resesif; ALD (X'e Bağlı Adrenolökodistrofi) (ABCD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kataraktsız Yetişkin İ Fenotipi, 110800, Otozomal Dominant (GCNT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ADULT Sendromu, 103285, Otozomal Dominant (ADULT Sendromu) (TP63 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ADULT Sendromu, 103285, Otozomal Dominant (ADULT Sendromu) (TP63 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Gelişmiş Uyku Fazı Sendromu, Ailesel, 1, 604348, Otozomal Dominant (Ailesel İlerlemiş Uyku Faz Sendromu) (PER2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Gecikmiş Uyku Fazı Sendromu, Ailesel, 3, 616882, Otozomal Dominant (Ailesel İlerlemiş Uyku Faz Sendromu) (PER3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • İleri Uyku Fazı Sendromu, Ailesel, 2, 615224, Otozomal Dominant (Ailesel İlerlemiş Uyku Faz Sendromu) (CSNK1D geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aerodigestiv Kanal Kanseri, Skuamöz Hücreli, Alkole Bağlı, Koruyucu (ADH1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Afibrinojenemi, Konjenital, 202400, Otozomal Resesif (Konjenital Fibrinojen Eksikliği) (FGG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Afibrinojenemi, Konjenital, 202400, Otozomal Resesif (Konjenital Fibrinojen Eksikliği) (FGA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Afibrinojenemi, Konjenital, 202400, Otozomal Resesif (Konjenital Fibrinojen Eksikliği) (FGG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Afibrinojenemi, Konjenital, 202400, Otozomal Resesif (Konjenital Fibrinojen Eksikliği) (FGA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Afibrinojenemi, Konjenital, 202400, Otozomal Resesif (Ailesel Afibrinojemi) (FGB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Afibrinojenemi, Konjenital, 202400, Otozomal Resesif (Ailesel Afibrinojemi) (FGB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 1, 601495, Otozomal Resesif; AGM1 (İzole Agamaglobulinemi) (IGHM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 1, 601495, Otozomal Resesif; AGM1 (İzole Agamaglobulinemi) (IGHM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 2, 613500, Otozomal Resesif; AGM2 (İzole Agamaglobulinemi) (IGLL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 2, 613500, Otozomal Resesif; AGM2 (İzole Agamaglobulinemi) (IGLL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 3, 613501, Otozomal Resesif; AGM3 (İzole Agamaglobulinemi) (CD79A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 3, 613501, Otozomal Resesif; AGM3 (İzole Agamaglobulinemi) (CD79A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 4, 613502, Otozomal Resesif; AGM4 (İzole Agamaglobulinemi) (BLNK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 4, 613502, Otozomal Resesif; AGM4 (İzole Agamaglobulinemi) (BLNK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 5, 613506, Otozomal Dominant; AGM5 (İzole Agamaglobulinemi) (LRRC8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 5, 613506, Otozomal Dominant; AGM5 (İzole Agamaglobulinemi) (LRRC8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 6, 612692, Otozomal Resesif; AGM6 (İzole Agamaglobulinemi) (CD79B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 6, 612692, Otozomal Resesif; AGM6 (İzole Agamaglobulinemi) (CD79B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 7, Otozomal Resesif, 615214, Otozomal Resesif; AGM7 (İzole Agamaglobulinemi) (PIK3R1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 7, Otozomal Resesif, 615214, Otozomal Resesif; AGM7 (İzole Agamaglobulinemi) (PIK3R1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 8, Otozomal Dominant, 616941, Otozomal Dominant; AGM8 (İzole Agamaglobulinemi) (TCF3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 8, Otozomal Dominant, 616941, Otozomal Dominant; AGM8 (İzole Agamaglobulinemi) (TCF3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi ve İzole Hormonu Eksikliği, 307200, X'e Bağlı (Non-Akkiz İzole Büyüme Hormonu Eksikliği) (BTK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi ve İzole Hormonu Eksikliği, 307200, X'e Bağlı (Non-Akkiz İzole Büyüme Hormonu Eksikliği) (BTK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi, 300755, X'e Bağlı 1, X'e Bağlı; XLA (X`e Bağlı Agamaglobulinemi) (BTK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi, 300755, X'e Bağlı 1, X'e Bağlı; XLA (X`e Bağlı Agamaglobulinemi) (BTK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Korpus Kallosum Agenezisi, Periferik Nöropati, 218000, Otozomal Resesif; ACCPN (Korpus Kallozum Agenezisi-Nöronopati Sendromu) (SLC12A6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Korpus Kallosum Agenezisi, Periferik Nöropati, 218000, Otozomal Resesif; ACCPN (Korpus Kallozum Agenezisi-Nöronopati Sendromu) (SLC12A6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agnati-Otosefali Kompleks, 202650, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; AGOTC (Agnati-Holoprozensefali-Situs İnversus Sendromu) (PRRX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agnati-Otosefali Kompleks, 202650, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; AGOTC (Agnati-Holoprozensefali-Situs İnversus Sendromu) (PRRX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • ATIC Eksikliğine Bağlı AICA-Ribosiduri, 608688, Otozomal Resesif (AICA-Ribozidüri) (ATIC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ATIC Eksikliğine Bağlı AICA-Ribosiduri, 608688, Otozomal Resesif (AICA-Ribozidüri) (ATIC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 1, Dominant ve Resesif, 225750, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; AGS1 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (TREX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 1, Dominant ve Resesif, 225750, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; AGS1 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (TREX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 2, 610181, Otozomal Resesif; AGS2 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (RNASEH2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 2, 610181, Otozomal Resesif; AGS2 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (RNASEH2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 3, 610329, Otozomal Resesif; AGS2 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (RNASEH2C geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 3, 610329, Otozomal Resesif; AGS2 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (RNASEH2C geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 4, 610333, Otozomal Resesif; AGS4 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (RNASEH2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 4, 610333, Otozomal Resesif; AGS4 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (RNASEH2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 5, 612952, Otozomal Resesif; AGS5 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (SAMHD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 5, 612952, Otozomal Resesif; AGS5 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (SAMHD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 6, 615010, Otozomal Resesif; AGS6 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (ADAR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 6, 615010, Otozomal Resesif; AGS6 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (ADAR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 7, 615846, Otozomal Dominant; AGS7 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (IFIH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 7, 615846, Otozomal Dominant; AGS7 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (IFIH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • AİDS, Gecikmiş / Hızlı Progresyon, 609423 (KIR3DL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • AİDS, Hızlı Progresyon, 609423 (IFNG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • AIDS, Direnç, 609423 (CXCL12 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • AİDS, Yavaş Progresyon, 609423 (IL4R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • AİDS, Yavaş Progresyon, 609423 (CXCR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Al-Gazali-Bakalinova Sendromu, 607131, Otozomal Resesif; AGBK (Multipl Epifizyal Displazi, Al-Gazali Tipi) (KIF7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Al-Gazali-Bakalinova Sendromu, 607131, Otozomal Resesif; AGBK (Multipl Epifizyal Displazi, Al-Gazali Tipi) (KIF7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Al-Raqad Sendromu, 616459, Otozomal Resesif; ARS (DCPS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Al-Raqad Sendromu, 616459, Otozomal Resesif; ARS (DCPS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alakrima, Akalia, Mental Retardasyon Sendromu, 615510, Otozomal Resesif; AAMR (Triple A Sendromu) (GMPPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alakrima, Akalia, Mental Retardasyon Sendromu, 615510, Otozomal Resesif; AAMR (Triple A Sendromu) (GMPPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alagille Sendromu 1, 118450, Otozomal Dominant; ALGS1 (Alagille Sendromu) (JAG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alagille Sendromu 1, 118450, Otozomal Dominant; ALGS1 (Alagille Sendromu) (MLPA)
  • Alagille Sendromu 1, 118450, Otozomal Dominant; ALGS1 (Alagille Sendromu) (JAG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alagille Sendromu 1, 118450, Otozomal Dominant; ALGS1 (Alagille Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Alagille Sendromu 2, 610205, Otozomal Dominant; ALGS2 (Alagille Sendromu) (NOTCH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alagille Sendromu 2, 610205, Otozomal Dominant; ALGS2 (Alagille Sendromu) (NOTCH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aland Island Göz Hastalığı, 300600, X'e Bağlı (Aland İsland Göz Hastalığı) (CACNA1F geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alazami Sendromu, 615071, Otozomal Resesif; ALAZS (Mikrosefalik Primordial Dwarfizm, Alazami Tipi) (LARP7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alazami Sendromu, 615071, Otozomal Resesif; ALAZS (Mikrosefalik Primordial Dwarfizm, Alazami Tipi) (LARP7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alazami-Yuan Sendromu, 617126, Otozomal Resesif; ALYUS (TAF6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alazami-Yuan Sendromu, 617126, Otozomal Resesif; ALYUS (TAF6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Albinizm, Kahverengi Okülokutanöz, 203200, Otozomal Resesif (Okulokütanöz Albinizm Tip 2) (OCA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 1A, 203100, Otozomal Resesif; OCA1A (Okulokütanöz Albinizm Tip 1) (TYR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 1A, 203100, Otozomal Resesif; OCA1A (Okulokütanöz Albinizm Tip 1) (MLPA)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 1B, 606952; OCA1B (Okulokütanöz Albinizm Tip 1) (TYR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 1B, 606952; OCA1B (Okulokütanöz Albinizm Tip 1) (MLPA)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 2, 203200, Otozomal Resesif; OCA2 (Okulokütanöz Albinizm Tip 2) (OCA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 2, Modifiye Edici, 203200, Otozomal Resesif (Okulokütanöz Albinizm Tip 2) (MC1R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 3, 203290, Otozomal Resesif; OCA3 (Okulokütanöz Albinizm Tip 3) (TYRP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 4, 606574; OCA4 (Okulokütanöz Albinizm Tip 4) (SLC45A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 6, 113750, Otozomal Resesif (Okulokütanöz Albinizm Tip 6) (SLC24A5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 7, 615179, Otozomal Resesif; OCA7 (Okulokütanöz Albinizm Tipi 7) (C10orf11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alkol Bağımlılığı, Karşı Koruma, 103780, Multifaktöryel (ADH1C geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alkol Bağımlılığı, Karşı Koruma, 103780, Multifaktöryel (ADH1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alkol Bağımlılığı, Yatkınlık, 103780, Multifaktöryel (TAS2R16 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alkol Bağımlılığı, Yatkınlık, 103780, Multifaktöryel (HTR2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alkol Bağımlılığı, Yatkınlık, 103780, Multifaktöryel (GABRA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alkol Yatkınlık, Akut, 610251, Otozomal Dominant (ALDH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aldosteron/Renin Oranı Artışı (CYP11B2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aldosteronizm, Glukokortikoid İle Düzelen, 103900, Otozomal Dominant; HALD1 (Ailesel Hiperaldosteronizm I) (CYP11B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alexander Hastalığı, 203450, Otozomal Dominant; ALXDRD (Alexander Hastalığı) (GFAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alexander Hastalığı, 203450, Otozomal Dominant; ALXDRD (Alexander Hastalığı) (GFAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-talasemi (HBA 16p) (MLPA)
  • Alfa-talasemi (HBA 16p) (MLPA) (Prenatal)
  • ALK Breakapart (FISH)
  • ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni) (Ekzon21 - 29) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alkaptonüri, 203500, Otozomal Resesif; AKU (Alkaptonüri) (HGD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ALL Paneli (t(11;?) (q23;?) (MLL/ ?) - t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) - E2A (TCF3) Break Apart - MYC bölgesini içeren Kromozom değişiklikleri - IgH bölgesini içeren Kromozom değişiklikleri - t(9;22) (q34;q11.2) - 4, 10, 17. Kromozom düzensizlikleri ve monozomiler - p16) (FISH)
  • Allan-Herndon-Dudley Sendromu, 300523, X'e Bağlı Dominant; AHDS (Allan-Herndon-Dudley Sendromu) (SLC16A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Allan-Herndon-Dudley Sendromu, 300523, X'e Bağlı Dominant; AHDS (Allan-Herndon-Dudley Sendromu) (SLC16A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Allantoikaz; ALLC (ALLC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Allerjik Rinit, Yatkınlık, 607154 (IL13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alopesi Universalis, 203655, Otozomal Resesif; ALUNC (Alopesia Universalis) (HR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alopesi, Nörolojik Bozukluklar ve Endokrinopati Sendromu, 612079, Otozomal Resesif (ANE Sendromu) (RBM28 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alopesi, Nörolojik Bozukluklar ve Endokrinopati Sendromu, 612079, Otozomal Resesif (ANE Sendromu) (RBM28 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) (Dizi Analizi)
  • Alfa-1-Antikimotripsin Eksikliği (SERPINA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-1-Antikimotripsin Eksikliği (SERPINA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-2-Makroglobulin Eksikliği, 614036, Otozomal Dominant; A2MD (A2M geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-2-Makroglobulin Eksikliği, 614036, Otozomal Dominant; A2MD (A2M geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-2-Plasmin İnhibitörü Eksikliği, 262850, Otozomal Resesif (Konjenital Alfa2 Antiplazmin Eksikliği) (SERPINF2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-Fetoprotein Eksikliği, 615969, Otozomal Resesif; AFPD (Kalıtsal Alfa Fetoprotein Persistansı) (AFP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-Fetoprotein Eksikliği, 615969, Otozomal Resesif; AFPD (Kalıtsal Alfa Fetoprotein Persistansı) (AFP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği, 203740, Otozomal Resesif (Oksoglutarikasitüri) (OGDH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği, 203740, Otozomal Resesif (Oksoglutarikasitüri) (OGDH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-Metilasetoasetik Asidüri, 203750, Otozomal Resesif (Metilasetoasetik Asidüri) (Beta-Ketotiyolaz Eksikliği) (ACAT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-Metilasetoasetik Asidüri, 203750, Otozomal Resesif (Metilasetoasetik Asidüri) (Beta-Ketotiyolaz Eksikliği) (ACAT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-Metil-CoA Rasemaz Eksikliği, 614307, Otozomal Resesif; AMACRD (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti, Tip 5) (AMACR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-Metil-CoA Rasemaz Eksikliği, 614307, Otozomal Resesif; AMACRD (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti, Tip 5) (AMACR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-Talasemi Miyelodisplazi Sendromu, Somatik, 300448; ATMDS (Alfa-Talasemi-Miyelodisplastik Sendrom) (ATRX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-Talasemi Miyelodisplazi Sendromu, Somatik, 300448; ATMDS (Alfa-Talasemi-Miyelodisplastik Sendrom) (ATRX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-Talasemi / Mental Retardasyon Sendromu, 301040, X'e Bağlı Dominant; ATRX (Alfa Talasemi- X`e Bağlı Mental Retardasyon Sendromu) (ATRX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-Talasemi / Mental Retardasyon Sendromu, 301040, X'e Bağlı Dominant; ATRX (Alfa Talasemi- X`e Bağlı Mental Retardasyon Sendromu) (MLPA)
  • Alfa-Talasemi / Mental Retardasyon Sendromu, 301040, X'e Bağlı Dominant; ATRX (Alfa Talasemi- X`e Bağlı Mental Retardasyon Sendromu) (ATRX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-Talasemi / Mental Retardasyon Sendromu, 301040, X'e Bağlı Dominant; ATRX (Alfa Talasemi- X`e Bağlı Mental Retardasyon Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Alfa Talasemi / Mental Retardasyon Sendromu, Tip 1, 141750, Otozomal Dominant(Alfa-Talasemi-Mental Retardasyon Sendromu, Kromozom 16 İlişkili) (2200)
  • Alfa Talasemi / Mental Retardasyon Sendromu, Tip 1, 141750, Otozomal Dominant(Alfa-Talasemi-Mental Retardasyon Sendromu, Kromozom 16 İlişkili) (Prenatal)
  • Alfa/Beta T-Hücreli Lenfopeni, Gama/Delta T-Hücre Ekspansiyonu, Ağır Sitomegalovirüs Enfeksiyonu, ve Otoimmünite, 609889 (Kombine İmmün Yetmezlik T4 B4, Parsiyel RAG1 Eksikliğine Bağlı) (RAG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alport Sendromu, 301050, X'e Bağlı Dominant; ATS (Alport Sendromu) (COL4A5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alport Sendromu, 301050, X'e Bağlı Dominant; ATS (Alport Sendromu) (MLPA)
  • Alport Sendromu, 301050, X'e Bağlı Dominant; ATS (Alport Sendromu) (COL4A5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alport Sendromu, 301050, X'e Bağlı Dominant; ATS (Alport Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Alport Sendromu, Otozomal Dominant, 104200, Otozomal Dominant (Alport Sendromu) (COL4A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alport Sendromu, Otozomal Dominant, 104200, Otozomal Dominant (Alport Sendromu) (MLPA)
  • Alport Sendromu, Otozomal Dominant, 104200, Otozomal Dominant (Alport Sendromu) (COL4A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alport Sendromu, Otozomal Dominant, 104200, Otozomal Dominant (Alport Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Alport Sendromu, Otozomal Resesif, 203780, Otozomal Resesif (Alport Sendromu) (COL4A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alport Sendromu, Otozomal Resesif, 203780, Otozomal Resesif (Alport Sendromu) (COL4A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alport Sendromu, Otozomal Resesif, 203780, Otozomal Resesif (Alport Sendromu) (MLPA)
  • Alport Sendromu, Otozomal Resesif, 203780, Otozomal Resesif (Alport Sendromu) (COL4A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alport Sendromu, Otozomal Resesif, 203780, Otozomal Resesif (Alport Sendromu) (COL4A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alport Sendromu, Otozomal Resesif, 203780, Otozomal Resesif (Alport Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Alport Sendromu, Otozomal Resesif, 203780, Otozomal Resesif (Alport Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Alport Sendromu, Mental Retardasyon, Orta Yüz Hipoplazisi ve Eliptositoz, 300194 (Alport Sendromu-Mental Retardasyon-Orta Yüz Fasiyal Hipoplazisi-Elliptositozis Sendromu) (2200)
  • Alport Sendromu, Mental Retardasyon, Orta Yüz Hipoplazisi ve Eliptositoz, 300194 (Alport Sendromu-Mental Retardasyon-Orta Yüz Fasiyal Hipoplazisi-Elliptositozis Sendromu) (Prenatal)
  • Alstrom Sendromu, 203800, Otozomal Resesif; ALMS (Alström Sendromu) (ALMS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alstrom Sendromu, 203800, Otozomal Resesif; ALMS (Alström Sendromu) (ALMS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alternan Hemipleji, Çocukluk Çağı 2, 614820, Otozomal Dominant; AHC2 (Çocukluk Çağı Alternan Hemiplejisi) (ATP1A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alternan Hemipleji, Çocukluk Çağı 2, 614820, Otozomal Dominant; AHC2 (Çocukluk Çağı Alternan Hemiplejisi) (MLPA)
  • Alternan Hemipleji, Çocukluk Çağı 2, 614820, Otozomal Dominant; AHC2 (Çocukluk Çağı Alternan Hemiplejisi) (ATP1A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alternan Hemipleji, Çocukluk Çağı 2, 614820, Otozomal Dominant; AHC2 (Çocukluk Çağı Alternan Hemiplejisi) (Prenatal) (MLPA)
  • Alternan Hemipleji, Çocukluk Çağı, 104290, Otozomal Dominant; AHC1 (Çocukluk Çağı Alternan Hemiplejisi) (ATP1A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alternan Hemipleji, Çocukluk Çağı, 104290, Otozomal Dominant; AHC1 (Çocukluk Çağı Alternan Hemiplejisi) (ATP1A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alveoler Kapiller Displazi - Pulmoner Venlerin Hizalama Bozukluğu, 1, 265380, Otozomal Dominant; ACDMPV (Konjenital Alveoler Kılcal Displazi) (FOXF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alveoler Kapiller Displazi - Pulmoner Venlerin Hizalama Bozukluğu, 1, 265380, Otozomal Dominant; ACDMPV (Konjenital Alveoler Kılcal Displazi) (FOXF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alveolar Yumuşak Parça Sarkom, 606243; ASPS (Alveolar Yumuşak Doku Sarkomu) (ASPSCR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı 1, Ailesel, 104300, Otozomal Dominant (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (APP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı 18, Yatkınlık, 615590 (Retiküle Akropigmentasyon, Kitamura Tipi) (ADAM10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı 9, Yatkınlık, 608907, Otozomal Dominant (ABCA7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı -2, 104310, Otozomal Dominant; AD2 (Early-Onset Autosomal Dominant Alzheimer Disease) (APOE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı-4,606889, Otozomal Dominant (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (PSEN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı, Geç Başlangıçlı, Yatkınlık, 104300, Otozomal Dominant (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (PLAU geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı, Geç Başlangıçlı, Yatkınlık, 104300, Otozomal Dominant (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (NOS3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı, Yatkınlık, 104300, Otozomal Dominant (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (MPO geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı, Yatkınlık, 104300, Otozomal Dominant (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (A2M geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı, Yatkınlık, 104300, Otozomal Dominant; AD (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (HFE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı, Tip 3, 607822, Otozomal Dominant; AD (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (PSEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı, Tip 3, Spastik Paraparezi ve Apraksi, 607822, Otozomal Dominant; AD (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (PSEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer hastalığı, tip 3, spastik paraparezi ve sıra dışı plaklar, 607822, Otozomal dominant; AD (Erken başlangıçlı otozomal dominant Alzheimer hastalığı) (PSEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amegakaryositik Trombositopeni, Konjenital; Camt (Konjenital Amegakaryositik Trombositopeni) (MPL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amegakaryositik Trombositopeni, Konjenital; Camt (Konjenital Amegakaryositik Trombositopeni) (MPL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Hipomatürasyon Tipi, 2A6, 617217, Otozomal Resesif (Amelogenesis İmperfekta) (GPR68 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 1E, 301200, X'e Bağlı Dominant; AI1E (Amelogenesis İmperfekta) (AMELX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 1A, 104530, Otozomal Dominant; AI1A (Amelogenesis İmperfekta) (LAMB3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 1A, 104530, Otozomal Dominant; AI1A (Amelogenesis İmperfekta) (MLPA)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 1B, 104500, Otozomal Dominant; AI1B (Amelogenesis İmperfekta) (ENAM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 1C, 204650, Otozomal Resesif; AI1C (Amelogenesis İmperfekta) (ENAM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 1F 616270, Otozomal Resesif; AI1F (Amelogenesis İmperfekta) (AMBN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta Tip 1G, Otozomal Resesif; AI1G (Diş Minesi-Renal Sendrom), 204690, (Amelogenezis İmperfekta-Nefrokalsinozis Sendromu) (FAM20A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 1H, 616221, Otozomal Resesif; AI1H (Amelogenesis İmperfekta) (ITGB6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 2A1, 204700, Otozomal Resesif; AI2A1 (Amelogenesis İmperfekta) (KLK4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 2A2, 612529, Otozomal Resesif; AI2A2 (Amelogenesis İmperfekta) (MMP20 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 2A3, 613211, Otozomal Resesif; AI2A3 (Amelogenesis İmperfekta) (WDR72 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 2A4, 614832, Otozomal Resesif (Amelogenesis İmperfekta) (C4orf26 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 2A5, 615887, Otozomal Resesif; AI2A5 (Amelogenesis İmperfekta) (SLC24A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 3, 130900, Otozomal Dominant (Amelogenesis İmperfekta) (FAM83H geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 3; AI3 (Amelogenesis İmperfekta) (FAM83H geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenez İmperfekta, Tip 1J, 617297, Otozomal Resesif; AI1J (Hipoplastik Amelogenezis İmperfekta) (ACPT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 4, 104510, Otozomal Dominant; AI4 (Amelogenesis İmperfekta) (DLX3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aminoaçilaz 1 Eksikliği, 609924, Otozomal Resesif; ACY1D (Nörolojik Bulgular, Aminoaçilaz 1 Eksikliği İle İlişkili ) (ACY1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aminoaçilaz 1 Eksikliği, 609924, Otozomal Resesif; ACY1D (Nörolojik Bulgular, Aminoaçilaz 1 Eksikliği İle İlişkili ) (ACY1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G) (mtDNA 12S rRNA (MTRNR1) geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • AML - MDS Paneli (Del (5q) - t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) - TP53 - t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) - Trizomi 8 - t(11;?) (q23;?) (MLL/ ?) - -7/ Del (7q) (Monozomi7/ Delesyon7q) - inv(16) (p13;q22) (CBFB/ MYH11) - Del (20q)) (FISH)
  • Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi (Prenatal)
  • Amiloidoz, 3 Veya Daha Fazla Tip, 105200, Otozomal Dominant (Kalıtsal Amiloidoz-Primer Böbrek Tutulum) (APOA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Ailesel Vısseral (Kalıtsal Amiloidoz-Primer Böbrek Tutulumu) (APOA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Ailesel Visseral, 105200, Otozomal Dominant (Kalıtsal Amiloidoz-Primer Böbrek Tutulum) (FGA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyloidosis, Ailesel Visseral, 105200, Otozomal Dominant (Kalıtsal Amiloidoz-Primer Böbrek Tutulum) (B2M geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Fin Tipi, 105120, Otozomal Dominant (Agel Amiloidoz) (GSN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Herediter, Transtiretin İle İlişkili, 105210, Otozomal Dominant (ATTRV30M Amiloidoz) (TTR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Primer Lokalize Kutanöz, 1, 105250, Otozomal Dominant; PLCA1 (Ailesel Primer Lokalize Kutanöz Amiloidoz) (OSMR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Primer Lokalize Kutanöz, 2, 613955, Otozomal Dominant; PLCA2 (Ailesel Primer Lokalize Kutanöz Amiloidoz) (IL31RA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Renal, 105200, Otozomal Dominant (Kalıtsal Amiloidoz-Primer Böbrek Tutulum) (LYZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Sekonder, Yatkınlık (APCS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 1, 105400, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Amyotrofik Lateral Skleroz) (SOD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 10, ± Frontotemporal Demans, 612069, Otozomal Dominant; ALS10 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (TARDBP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 11, 612577, Otozomal Dominant; ALS11 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (FIG4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 12, 613435; ALS12 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (OPTN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 14, ± Frontotemporal Demans, 613954; ALS14 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (VCP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 15, ± Frontotemporal Demans, 300857, X'e Bağlı Dominant; ALS15 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (UBQLN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 16, Jüvenil, 614373, Otozomal Resesif (Jüvenil Amyotrofik Lateral Skleroz) (SIGMAR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 17, 614696, Otozomal Dominant; ALS17 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (CHMP2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 18, 614808; ALS18 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (PFN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 19, 615515, Otozomal Dominant; ALS19 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (ERBB4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 2, Jüvenil, 205100, Otozomal Resesif (Jüvenil Amyotrofik Lateral Skleroz) (ALS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 20, 615426, Otozomal Dominant; ALS20 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (HNRNPA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 21, 606070, Otozomal Dominant; ALS21 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (MATR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Sklerozis 22, ± Frontotemporal Demans, 616208, Otozomal Dominant; ALS22 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (TUBA4A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 4, Jüvenil, 602433, Otozomal Dominant (Amyotrofik Lateral Skleroz Tip 4) (SETX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 4, Jüvenil, 602433, Otozomal Dominant (Amyotrofik Lateral Skleroz Tip 4) (MLPA)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 5, Jüvenil, 602099, Otozomal Resesif (Jüvenil Amyotrofik Lateral Skleroz) (SPG11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 6, ± Frontotemporal Demans 608030; ALS6 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (FUS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 8, 608627, Otozomal Dominant; ALS8 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (VAPB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 9, 611895; ALS9 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (ANG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz-Parkinsonizm / Demans Kompleksi, Yatkınlık, 105500, Otozomal Dominant (Amyotrofik Lateral Skleroz-Parkinsonizm-Demans Kompleksi) (TRPM7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotropik Lateral Skleroz, Yatkınlık, 105400, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Amyotrofik Lateral Skleroz) (PRPH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotropik Lateral Skleroz, Yatkınlık, 105400, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Amyotrofik Lateral Skleroz) (DCTN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz, Yatkınlık, 105400, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; ALS1 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (NEFH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz, Yatkınlık, 13, 183090, Otozomal Dominant (Spinoserebellar Ataksi Tip 2) (ATXN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofi, Kalıtsal Nevraljik, 162100, Otozomal Dominant; HNA (Nöraljik Amiyotrofi) (SEPT9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Analbuminemi, 616000; ANALBA (Konjenital Analbuminemi) (ALB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Analbuminemi, 616000; ANALBA (Konjenital Analbuminemi) (ALB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anauksetik Displazi, 607095, Otozomal Resesif; ANXD1 (Anauksetik Displazi) (RMRP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anauksetik Displazi, 607095, Otozomal Resesif; ANXD1 (Anauksetik Displazi) (RMRP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Andersen Sendromu, 170390, Otozomal Dominant (Kardiodisritmik Potasyum Duyarlı Periyodik Paralizi (Andersen Sendromu)) (KCNJ2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Andersen Sendromu, 170390, Otozomal Dominant (Kardiodisritmik Potasyum Duyarlı Periyodik Paralizi (Andersen Sendromu)) (MLPA)
  • Andersen Sendromu, 170390, Otozomal Dominant (Kardiodisritmik Potasyum Duyarlı Periyodik Paralizi (Andersen Sendromu)) (KCNJ2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Andersen Sendromu, 170390, Otozomal Dominant (Kardiodisritmik Potasyum Duyarlı Periyodik Paralizi (Andersen Sendromu)) (Prenatal) (MLPA)
  • Androjen Duyarsızlığı, 300068, X'e Bağlı Resesif; AIS (Komplet Androjen Duyarsızlık Sendromu) (AR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Androjen Duyarsızlığı, 300068, X'e Bağlı Resesif; AIS (Komplet Androjen Duyarsızlık Sendromu) (MLPA)
  • Androjen Duyarsızlığı, 300068, X'e Bağlı Resesif; AIS (Komplet Androjen Duyarsızlık Sendromu) (AR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Androjen Duyarsızlığı, 300068, X'e Bağlı Resesif; AIS (Komplet Androjen Duyarsızlık Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Androjen Duyarsızlığı, Parsiyel, ± Meme Kanseri, 312300, X'e Bağlı Resesif; PAIS (Parsiyel Androjen İnsensitivite Sendromu) (AR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Androjen Duyarsızlığı, Parsiyel, ± Meme Kanseri, 312300, X'e Bağlı Resesif; PAIS (Parsiyel Androjen İnsensitivite Sendromu) (MLPA)
  • Androjen Duyarsızlığı, Parsiyel, ± Meme Kanseri, 312300, X'e Bağlı Resesif; PAIS (Parsiyel Androjen İnsensitivite Sendromu) (AR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Androjen Duyarsızlığı, Parsiyel, ± Meme Kanseri, 312300, X'e Bağlı Resesif; PAIS (Parsiyel Androjen İnsensitivite Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Anemi, Konjenital Diseritropoietik, Tip 2; Cdan2 (Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2) (SEC23B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Konjenital Diseritropoietik, Tip 2; Cdan2 (Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2) (SEC23B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anemi, Hemolitik, UMPH1 Eksikliğine Bağlı, 266120, Otozomal Resesif (Hemolitik Anemi, Pirimidine 5` Nükleotidaz Eksikliğine Bağlı) (NT5C3A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Hemolitik Rh Null, Regülatör Tipi, 268150, Otozomal Resesif (Rh Eksikliği Sendromu) (RHAG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Hipokrom Mikrositer, Aşırı Demir Yüklenmesi 1, 206100, Otozomal Resesif; AHMIO1 (Mikrositik Anemi-Karaciğer Demir Yüklenmesi) (SLC11A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Hipokrom Mikrositer, Aşırı Demir Yükü 2, 615234, Otozomal Dominant; AHMIO2 (Ağır Konjenital Hipokrom Anemi-Halka Şeklinde Sideroblastlar) (STEAP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Neonatal Hemolitik, Fatal Veya Yüksek Riskli (Kalıtsal Sferositoz) (SPTB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Neonatal Hemolitik, Fatal Veya Yüksek Riskli (Kalıtsal Sferositoz) (SPTB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 1, 300751, X'e Bağlı; SIDBA1 (X`e Bağlı Sideroblastik Anemi) (ALAS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 1, 300751, X'e Bağlı; SIDBA1 (X`e Bağlı Sideroblastik Anemi) (ALAS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 2, Piridoksin Dirençli, 205950, Otozomal Resesif; SIDBA2 (Otozomal Resesif Sideroblastik Anemi) (SLC25A38 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 2, Piridoksin Dirençli, 205950, Otozomal Resesif; SIDBA2 (Otozomal Resesif Sideroblastik Anemi) (SLC25A38 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 3, Piridoksin Dirençli, 616860, Otozomal Resesif; SIDBA3 (Yetişkin Başlangıçlı Otozomal Resesif Sideroblastik Anemi) (GLRX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 3, Piridoksin Dirençli, 616860, Otozomal Resesif; SIDBA3 (Yetişkin Başlangıçlı Otozomal Resesif Sideroblastik Anemi) (GLRX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 4, 182170, Otozomal Dominant; SIDBA4 (Otozomal Resesif Sideroblastik Anemi) (HSPA9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 4, 182170, Otozomal Dominant; SIDBA4 (Otozomal Resesif Sideroblastik Anemi) (HSPA9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anemi, Sideroblastik, Ataksi İle, 301310, X'e Bağlı (X`e Bağlı Sideroblastik Anemi ve Ataksi) (ABCB7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Sideroblastik, Ataksi İle, 301310, X'e Bağlı (X`e Bağlı Sideroblastik Anemi ve Ataksi) (ABCB7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anemi, X'e Bağlı, ± Nötropeni ve / Veya Trombosit Anormallikleri,300835, X'bağlı Resesif; XLANP (X'e Bağlı Diseritropoetik Anemi-Anormal Trombositler ve Nötropeni ) (GATA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, X'e Bağlı, ± Nötropeni ve / Veya Trombosit Anormallikleri,300835, X'bağlı Resesif; XLANP (X'e Bağlı Diseritropoetik Anemi-Anormal Trombositler ve Nötropeni ) (GATA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Angelman sendromu (UBE3A, MTHFR, GABRB3) (MLPA)
  • Angelman sendromu (UBE3A, MTHFR, GABRB3) (MLPA) (Prenatal)
  • Angelman Sendromu, 105830, Sporadik Vakalar; AS (Angelman Sendromu) (UBE3A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Angelman Sendromu, 105830, Sporadik Vakalar; AS (Angelman Sendromu) (UBE3A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • ACE İnhibitörleri İle İndüklenen Anjiyoödem, Yatkınlık, 300909; AEACEI (Akkiz Anjiyoödem) (XPNPEP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anjiyoödem, Kalıtsal, Tip 3, 610618, Otozomal Dominant; HAE3 (Kalıtsal Anjiyoödem) (F12 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anjiyoödem, Kalıtsal, Tip 3, 610618, Otozomal Dominant; HAE3 (Kalıtsal Anjiyoödem) (MLPA)
  • Anjiyoödem, Kalıtsal, Tip 1 ve 2, 106100, Otozomal Dominant; HAE1 (Kalıtsal Anjiyoödem) (SERPING1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anjiyoödem, Kalıtsal, Tip 1 ve 2, 106100, Otozomal Dominant; HAE1 (Kalıtsal Anjiyoödem) (MLPA)
  • Anjiyofibroma, Somatik (MEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anjiyopati, Kalıtsal, Nefropati, Anevrizmalar ve Kas Krampları, 611773, Otozomal Dominant; HANAC (Otozomal Dominant Ailesel Hematüri-Retina Arterioler Tortiosite-Kontraktür Sendromu) (COL4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anhidroz, İzole, Normal Ter Bezleri İle, 106190, Otozomal Resesif; ANHD (İzole Jeneralize Anhidrozis-Normal Ter Bezleri) (ITPR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aniridi 2, 617141, Otozomal Dominant; AN2 (İzole Aniridi) (ELP4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aniridi 3, 617142, Otozomal Dominant; AN3 (İzole Aniridi) (TRIM44 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aniridi, 106210, Otozomal Dominant (İzole Aniridi) (PAX6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aniridi, 106210, Otozomal Dominant (İzole Aniridi) (MLPA)
  • Ankiloblefaron-Ektodermal Defektler-Yarık Dudak / Palat (Ankiloblefaron-Ektodermal Defekt-Yarık Dudak / Damak Sendromu (Hay-Wells Sendromu)) (TP63 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anonişia Konjenita, 206800, Otozomal Resesif; NDNC4 (İzole Konjenital Anonişi) (RSPO4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anoreksiya Nervoza, Yatkınlık, 606788 (HTR2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anoreksiya Nervosa, Yatkınlık, 610269 (BDNF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Disgenezileri 8, 617319, Otozomal Resesif (Ailesel Oküler Ön Segment Mezenkimal Disgenezisi) (CPAMD8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Anomalileri, ± Katarakt, 602588, Otozomal Dominant (Brankio-Otik Sendrom) (EYA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Anomalileri, ± Katarakt, 602588, Otozomal Dominant (Brankio-Otik Sendrom) (EYA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ön Segment Disgenezisi 1, Multipl Alt Tipler, 107250, Otozomal Dominant; ASGD1 (Ailesel Oküler Ön Segment Mezenkimal Disgenezisi) (PITX3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Disgenezisi 2, Multipl Alt Tipler, 610256, Otozomal Resesif; ASGD2 (Konjenital Primerl Afaki) (FOXE3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Disgenezisi 3, Multipl Alt Tipler, 601631, Otozomal Dominant; ASGD3 (Rieger Anomalisi) (FOXC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Disgenezisi 3, Multipl Alt Tipler, 601631, Otozomal Dominant; ASGD3 (Rieger Anomalisi) (MLPA)
  • Ön Segment Disgenezisi 4, 137600, Otozomal Dominant; ASGD4 (Rieger Anomalisi) (PITX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Disgenezisi 4, 137600, Otozomal Dominant; ASGD4 (Rieger Anomalisi) (MLPA)
  • Ön Segment Disgenezileri 5, Multipl Alt Tipler, 604229; ASGD5 (Peters Anomalisi) (PAX6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Disgenezileri 5, Multipl Alt Tipler, 604229; ASGD5 (Peters Anomalisi) (MLPA)
  • Ön Segment Disgenezileri 5, Multipl Alt Tipler, 604229; ASGD5 (Peters Anomalisi) (PAX6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ön Segment Disgenezileri 5, Multipl Alt Tipler, 604229; ASGD5 (Peters Anomalisi) (Prenatal) (MLPA)
  • Ön Segment Disgenezisi 6, Çok Sayıda Alt-Tipleri, 617315; ASGD6 (Ailesel Oküler Ön Segment Mezenkimal Disgenezisi) (CYP1B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Disgenezisi 6, Çok Sayıda Alt-Tipleri, 617315; ASGD6 (Ailesel Oküler Ön Segment Mezenkimal Disgenezisi) (MLPA)
  • Ön Segment Disgenezisi 7, Sklerokornea 269400, Otozomal Resesif; ASGD7 (Konjenital Katarakt Mikrokornea-Korneal Opasite) (PXDN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Antisosyal Davranış, 300615, X'e Bağlı Resesif (Monoamin Oksidaz A Eksikliği (Brunner Sendromu)) (MAOA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Antley-Bixler, Genital Anomaliler ve Düzensiz Steroidogenez İle Sendromu, 201750, Otozomal Resesif; ABS1 (Antley-Bixler Sendromu-Genital Anomali ve Steroidojenez Bozuklukluğu) (POR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Antley-Bixler, Genital Anomaliler ve Düzensiz Steroidogenez İle Sendromu, 201750, Otozomal Resesif; ABS1 (Antley-Bixler Sendromu-Genital Anomali ve Steroidojenez Bozuklukluğu) (MLPA)
  • Antley-Bixler, Genital Anomaliler ve Düzensiz Steroidogenez İle Sendromu, 201750, Otozomal Resesif; ABS1 (Antley-Bixler Sendromu-Genital Anomali ve Steroidojenez Bozuklukluğu) (POR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Antley-Bixler, Genital Anomaliler ve Düzensiz Steroidogenez İle Sendromu, 201750, Otozomal Resesif; ABS1 (Antley-Bixler Sendromu-Genital Anomali ve Steroidojenez Bozuklukluğu) (Prenatal) (MLPA)
  • Antley-Bixler Sendromu, Genital Anomali Veya Düzensiz Steroidogenez Olmadan, 207410, Otozomal Resesif; ABS2 (Antley-Bixler Sendromu) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Antley-Bixler Sendromu, Genital Anomali Veya Düzensiz Steroidogenez Olmadan, 207410, Otozomal Resesif; ABS2 (Antley-Bixler Sendromu) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anksiyete İle İlgili Kişilik Özellikleri, 607834 (SLC6A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Anevrizması, Ailesel Torakal 10, 617168, Otozomal Dominant (Ailesel Torakal Aort Anevrizması ve Aort Diseksiyonu) (LOX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Anevrizması, Ailesel Torakal 11, Yatkınlık, 617349, Otozomal Dominant (Konjenital Primerl Afaki) (FOXE3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Anevrizması, Ailesel Torakal 4, 132900, Otozomal Dominant; AAT4 (Ailesel Torakal Aort Anevrizması ve Aort Diseksiyonu) (MYH11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Anevrizması, Ailesel Torakal 6, 611788, Otozomal Dominant; AAT6 (Ailesel Torakal Aort Anevrizması ve Aort Diseksiyonu) (ACTA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Anevrizması, Ailesel Torakal 7, 613780, Otozomal Dominant; AAT7 (Ailesel Torakal Aort Anevrizması ve Aort Diseksiyonu) (MYLK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Anevrizması, Ailesel Torakal 8, 615436, Otozomal Dominant (Ailesel Torakal Aort Anevrizması ve Aort Diseksiyonu) (PRKG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Anevrizması, Ailesel Torakal 9, 616166, Otozomal Dominant; AAT9 (Ailesel Torakal Aort Anevrizması ve Aort Diseksiyonu) (MFAP5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Kapak Hastalığı 1, 109730, Otozomal Dominant; AOVD1 (Ailesel Biküspit Aort Kapağı) (NOTCH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Kapak Hastalığı 2, 614823, Otozomal Dominant; AOVD2 (Ailesel Biküspit Aort Kapağı) (SMAD6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Apert Sendromu, 101200, Otozomal Dominant (Apert Sendromu) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Apert Sendromu, 101200, Otozomal Dominant (Apert Sendromu) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Afalanji, Parsiyel-Sindaktili ve Metatars Duplikasyonu 4 (Afalanji-Sindaktili-Mikrosefali Sendromu) (2200)
  • Afalanji, Parsiyel-Sindaktili ve Metatars Duplikasyonu 4 (Afalanji-Sindaktili-Mikrosefali Sendromu) (Prenatal)
  • Afazi, Primer Progresif, 607485, Otozomal Dominant (Progresif Akıcı Olmayan Afazi) (GRN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Afazi, Primer Progresif, 607485, Otozomal Dominant (Progresif Akıcı Olmayan Afazi) (GRN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aplasia Cutis Konjenita, Sendromik Olmayan, 107600, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; ACC (Aplazia Kutis Konjenita) (BMS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aplasia Cutis Konjenita, Sendromik Olmayan, 107600, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; ACC (Aplazia Kutis Konjenita) (BMS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Lakrimal ve Tükürük Bezlerinin Aplazisi, 180920, Otozomal Dominant; ALSG (Gözyaşı ve Tükürük Bezi Aplazisi) (FGF10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Lakrimal ve Tükürük Bezlerinin Aplazisi, 180920, Otozomal Dominant; ALSG (Gözyaşı ve Tükürük Bezi Aplazisi) (MLPA)
  • Aplastik Anemi (İdiopatik Aplastik Anemi) (SBDS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aplastik Anemi (İdiopatik Aplastik Anemi) (SBDS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (PRF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (NBN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (IFNG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (MLPA)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (PRF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (NBN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (IFNG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (Prenatal) (MLPA)
  • Aplastik Anemi, 614743, Otozomal Dominant (İdiopatik Aplastik Anemi) (TERC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aplastik Anemi, 614743, Otozomal Dominant (İdiopatik Aplastik Anemi) (TERC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aplastik Anemi, Yatkınlık, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (SBDS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aplastik Anemi, Yatkınlık, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (SBDS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Apne, Postanestezik (BCHE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Apoa-I ve Apoc-III Eksikliği, Kombine (Apolipoprotein A-I Eksikliği) (APOA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Apolipoprotein A-2 Eksikliği (Homozigot Ailesel Hiperkolesterolemi) (APOA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Apolipoprotein C-3 Eksikliği, 614028 (Kolesterol Ester Transfer Proteini Eksikliği) (APOC3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Belirgin Mineralokortikoid Fazlalığı, 218030, Otozomal Resesif; AME (Belirgin Mineralokortikoid Artışı) (HSD11B2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Belirgin Mineralokortikoid Fazlalığı, 218030, Otozomal Resesif; AME (Belirgin Mineralokortikoid Artışı) (HSD11B2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Argininemia, 207800, Otozomal Resesif (Argininemi) (ARG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Argininemia, 207800, Otozomal Resesif (Argininemi) (ARG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Arjininosüksinik Asidüri, 207900, Otozomal Resesif (Argininosüksinik Asidüri) (ASL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Arjininosüksinik Asidüri, 207900, Otozomal Resesif (Argininosüksinik Asidüri) (ASL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aromataz Eksikliği, 613546 (Aromataz Eksikliği) (CYP19A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aromataz Eksikliği, 613546 (Aromataz Eksikliği) (CYP19A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aromataz Fazlalığı Sendromu, 139300, Otozomal Dominant; AEXS (Aromataz Fazlalığı Sendromu) (CYP19A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aromataz Fazlalığı Sendromu, 139300, Otozomal Dominant; AEXS (Aromataz Fazlalığı Sendromu) (CYP19A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği, 608643, Otozomal Resesif (Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği) (DDC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği, 608643, Otozomal Resesif (Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği) (DDC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Array - CGH
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi 1, 107970, Otozomal Dominant; ARVD1 (Uhl Anomalisi) (TGFB3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi 10, 610193, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (DSG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi-Hafif Palmoplantar Keratoderma ve Yünsü Saçlı, 610476, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (DSC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi 11, 610476, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (DSC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül 12, 611528, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (JUP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi 2, 600996, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (RYR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi 5, 604400, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (TMEM43 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi 8, 607450, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (DSP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi 9, 609040, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (PKP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi, Ailesel, 13, 615616, Otozomal Dominant; ARVD13 (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (CTNNA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Arteriyel Kalsifikasyon, Jeneralize, İnfantil, 1, 208000, Otozomal Resesif; GACI1 (İnfantil Jeneralize Arteryal Kalsifikasyon) (ENPP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Arteriyel Kalsifikasyon, Jeneralize, İnfantil, 1, 208000, Otozomal Resesif; GACI1 (İnfantil Jeneralize Arteryal Kalsifikasyon) (ENPP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Arteriyel Kalsifikasyon, Jeneralize, İnfantil, 2, 614473, Otozomal Resesif; GACI2 (İnfantil Jeneralize Arteryal Kalsifikasyon) (ABCC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Arteriyel Kalsifikasyon, Jeneralize, İnfantil, 2, 614473, Otozomal Resesif; GACI2 (İnfantil Jeneralize Arteryal Kalsifikasyon) (MLPA)
  • Arteriyel Kalsifikasyon, Jeneralize, İnfantil, 2, 614473, Otozomal Resesif; GACI2 (İnfantil Jeneralize Arteryal Kalsifikasyon) (ABCC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Arteriyel Kalsifikasyon, Jeneralize, İnfantil, 2, 614473, Otozomal Resesif; GACI2 (İnfantil Jeneralize Arteryal Kalsifikasyon) (Prenatal) (MLPA)
  • Arteryal Tortiosite Sendromu, 208050, Otozomal Resesif; ATS (Arteriyel Tortiosite Sendromu) (SLC2A10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Arteryal Tortiosite Sendromu, 208050, Otozomal Resesif; ATS (Arteriyel Tortiosite Sendromu) (SLC2A10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Arteriyovenöz Malformasyonlar, Beyinde (Serebral Arteriovenöz Malformasyon) (IL6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Arteriyovenöz Malformasyonlar, Beyinde (Serebral Arteriovenöz Malformasyon) (IL6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis Multipleks Konjenita, Distal, Tip 1, 108120, Otozomal Dominant; DA1A (Dijitotalar Dismorfizm) (TPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis Multipleks Konjenita, Distal, Tip 1, 108120, Otozomal Dominant; DA1A (Dijitotalar Dismorfizm) (TPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis Multipleks Konjenita, Distal 2B, 601680, Otozomal Dominant; DA2B (Sheldon-Hall Sendromu) (TNNI2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis Multipleks Konjenita, Distal 2B, 601680, Otozomal Dominant; DA2B (Sheldon-Hall Sendromu) (TNNI2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal Tip 1B, 614335; DA1B (Dijitotalar Dismorfizm) (MYBPC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal Tip 1B, 614335; DA1B (Dijitotalar Dismorfizm) (MYBPC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2A, 193700, Otozomal Dominant; DA2A(Freeman-Sheldon Sendromu) (MYH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2A, 193700, Otozomal Dominant; DA2A (Freeman-Sheldon Sendromu) (MYH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2B, 601680, Otozomal Dominant (Sheldon-Hall Sendromu) (TPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2B, 601680, Otozomal Dominant (Sheldon-Hall Sendromu) (MYH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2B, 601680, Otozomal Dominant (Sheldon-Hall Sendromu) (TPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2B, 601680, Otozomal Dominant (Sheldon-Hall Sendromu) (MYH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 3, 114300, Otozomal Dominant; DA3 (Gordon Sendromu) (PIEZO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 3, 114300, Otozomal Dominant; DA3 (Gordon Sendromu) (PIEZO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 5, 108145, Otozomal Dominant; DA5 (Artrogrifozis-Okulomotor Sınırlılık ve Elektroretinal Anomalili) (PIEZO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 5, 108145, Otozomal Dominant; DA5 (Artrogrifozis-Okulomotor Sınırlılık ve Elektroretinal Anomalili) (PIEZO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 5D, 615065, Otozomal Resesif; DA5D (Distal Artrogrifozis Tip 5D) (ECEL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 5D, 615065, Otozomal Resesif; DA5D (Distal Artrogrifozis Tip 5D) (ECEL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 7; Da7 (Trismus-Psödokamptodaktili Sendromu) (MYH8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 7; Da7 (Trismus-Psödokamptodaktili Sendromu) (MYH8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 8, 178110, Otozomal Dominant; DA8 (Otozomal Dominant Multipl Pterjium Sendromu) (MYH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 8, 178110, Otozomal Dominant; DA8 (Otozomal Dominant Multipl Pterjium Sendromu) (MYH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogriposis, Distal, Propriyosepsiyon ve Dokunma Bozukluğu, 617146, Otozomal Resesif (Marden-Walker Sendromu) (PIEZO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogriposis, Distal, Propriyosepsiyon ve Dokunma Bozukluğu, 617146, Otozomal Resesif (Marden-Walker Sendromu) (PIEZO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Letal, Ön Boynuz Hücre Hastalığı, 611890; LAAHD (Letal Artrogrifozis-Ön Boynuz Hücre Hastalığı Sendromu) (GLE1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Letal, Ön Boynuz Hücre Hastalığı, 611890; LAAHD (Letal Artrogrifozis-Ön Boynuz Hücre Hastalığı Sendromu) (GLE1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Mental Retardasyon ve Nöbet 615553, Otozomal Resesif; AMRS (Otizm Spektrum Bozukluğu-Epilepsi-Artrogrifozis Sendromu) (SLC35A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Mental Retardasyon ve Nöbet 615553, Otozomal Resesif; AMRS (Otizm Spektrum Bozukluğu-Epilepsi-Artrogrifozis Sendromu) (SLC35A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Perthes Hastalığı ve Yukarı Bakış Paralizisi, 614262, Otozomal Resesi; APUG (NEK9 İle İlişkili Letal İskelet Displazisi) (NEK9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Perthes Hastalığı ve Yukarı Bakış Paralizisi, 614262, Otozomal Resesi; APUG (NEK9 İle İlişkili Letal İskelet Displazisi) (NEK9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Böbrek Fonksiyon Bozukluğu ve Kolestaz 1, 208085, Otozomal Resesif; ARCS1 (Artrogrifozis-Böbrek İşlev Bozukluğu-Kolestaz Sendromu) (VPS33B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Böbrek Fonksiyon Bozukluğu ve Kolestaz 1, 208085, Otozomal Resesif; ARCS1 (Artrogrifozis-Böbrek İşlev Bozukluğu-Kolestaz Sendromu) (VPS33B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Böbrek Fonksiyon Bozukluğu ve Kolestaz 2, 613404, Otozomal Resesif; ARCS2 (Artrogrifozis-Böbrek İşlev Bozukluğu-Kolestaz Sendromu) (VIPAS39 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Böbrek Fonksiyon Bozukluğu ve Kolestaz 2, 613404, Otozomal Resesif; ARCS2 (Artrogrifozis-Böbrek İşlev Bozukluğu-Kolestaz Sendromu) (VIPAS39 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artropati, Progresif Psödoromatoid, Çocukluk Çağı, 208230, Otozomal Resesif; PPAC (Çocukluk Çağı Progresif Psödoromatoid Artropatisi (Progresif Artropati İle Spondiloepifizyal Displazi Tarda)) (WISP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artropati, Progresif Psödoromatoid, Çocukluk Çağı, 208230, Otozomal Resesif; PPAC (Çocukluk Çağı Progresif Psödoromatoid Artropatisi (Progresif Artropati İle Spondiloepifizyal Displazi Tarda)) (WISP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2B, 601680, Otozomal Dominant (Sheldon-Hall Sendromu) (TNNT3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2B, 601680, Otozomal Dominant (Sheldon-Hall Sendromu) (TNNT3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Arts Sendromu, 301835, X'e Bağlı Resesif; ARTS (Letal Ataksi-Sağırlık ve Optik Atrofi (Arts Sendromu)) (PRPS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Arts Sendromu, 301835, X'e Bağlı Resesif; ARTS (Letal Ataksi-Sağırlık ve Optik Atrofi (Arts Sendromu)) (PRPS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Asparagin Sentetaz Eksikliği, 615574, Otozomal Resesif (Konjenital Mikrosefali-Ağır Ensefalopati-Progresif Serebral Atrofi Sendromu) (ASNS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Asparagin Sentetaz Eksikliği, 615574, Otozomal Resesif (Konjenital Mikrosefali-Ağır Ensefalopati-Progresif Serebral Atrofi Sendromu) (ASNS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aspartat Aminotransferaz, QTL1, Serum Düzeyi, 614419 (GOT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aspartat Aminotransferaz, QTL1, Serum Düzeyi, 614419 (GOT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aspartilglikozaminüri, 208400, Otozomal Resesif; AGU (Aspartilglukosaminüri) (AGA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aspartilglikozaminüri, 208400, Otozomal Resesif; AGU (Aspartilglukosaminüri) (AGA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Asperger Sendromu Yatkınlık, X'e Bağlı 1, 300494, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Asperger Sendromu Yatkınlık, X'e Bağlı 1, 300494, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Asperger Sendromu Yatkınlık, X'e Bağlı 2, 300497, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN4X geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Asperger Sendromu Yatkınlık, X'e Bağlı 2, 300497, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN4X geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aspergilloz, Yatkınlık, 614079 (Aspergillozis) (CLEC7A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aspergilloz, Yatkınlık, 614079 (Aspergillozis) (CLEC7A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aspleni, İzole Konjenital, 271400, Otozomal Dominant; ICAS (Ailesel İzole Konjenital Aspleni) (RPSA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aspleni, İzole Konjenital, 271400, Otozomal Dominant; ICAS (Ailesel İzole Konjenital Aspleni) (RPSA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Astım ve Nazal Polipler, 208550, Otozomal Resesif (TBX21 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım Yatkınlık 5, 611064 (IRAK3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astımla İlgili Özellikler, Yatkınlık, 7, 611960 (CHI3L1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, 600807, Otozomal Dominant (PHF11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Aspirine Bağlı, Yatkınlık, 208550, Otozomal Resesif (TBX21 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Aspirine Bağlı, Yatkınlık, 208550, Otozomal Resesif (PTGER2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Antilökotrien Tedavisine Azalmış Yanıt, 600807, Otozomal Dominant (ALOX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Nokturnal, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (ADRB2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Karşı Koruma, 600807, Otozomal Dominant (MUC7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 1, 607277 (PTGDR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 2, 608584 (NPSR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (TNF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (SCGB3A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (PLA2G7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (IL13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (HNMT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (HLA-G geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (CCL11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • İzole Vitamin E Eksikliği Ataksisi, 277460, Otozomal Resesif; VED (Vitamin E Eksikliğine Bağlı Ataksi) (TTPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi Okülomotor Apraksi 3, 615217, Otozomal Resesif; AOA3 (Spinoserebellar Ataksi-Aksonal Nöropati Tip 3) (PIK3R5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi Okülomotor Apraksi 4, 616267, Otozomal Resesif (Ataksi Okulomotor Apraksi Tip 4) (PNKP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi Pansitopeni Sendromu, 159550, Otozomal Dominant; ATXPC (Ataksi Pansitopeni Sendromu) (SAMD9L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi Pansitopeni Sendromu, 159550, Otozomal Dominant; ATXPC (Ataksi Pansitopeni Sendromu) (SAMD9L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ataksi-Telenjiektazi Benzeri Hastalık, 604391, Otozomal Resesif (Ataksi-Telenjiektazi Benzeri Bozukluk) (MRE11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi-Telenjiektazi Benzeri Hastalık, 604391, Otozomal Resesif (Ataksi-Telenjiektazi Benzeri Bozukluk) (MRE11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ataksi Telenjiektazi Benzeri Hastalık, 615919, Otozomal Resesif; ATLD2 (Nörodejeneratif Fotosensitivite Sendromu, PCNA İle İlişkili ( Ataksi-Telenjiektazi Benzeri Bozukluk)) (PCNA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi Telenjiektazi Benzeri Hastalık, 615919, Otozomal Resesif; ATLD2 (Nörodejeneratif Fotosensitivite Sendromu, PCNA İle İlişkili ( Ataksi-Telenjiektazi Benzeri Bozukluk)) (PCNA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ataksi Telanjiyektazi, 208900, Otozomal Resesif; AT (Ataksi-Telenjiektazi) (ATM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi Telanjiyektazi, 208900, Otozomal Resesif; AT (Ataksi-Telenjiektazi) (MLPA)
  • Ataksi Telanjiyektazi, 208900, Otozomal Resesif; AT (Ataksi-Telenjiektazi) (ATM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ataksi Telanjiyektazi, 208900, Otozomal Resesif; AT (Ataksi-Telenjiektazi) (Prenatal) (MLPA)
  • Ataksi, Serebellar, Cayman Tipi, 601238, Otozomal Resesif; ATCAY (Serebellar Ataksi, Cayman Tipi) (ATCAY geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi, Kombine Serebeller ve Periferal, İşitme Kaybı ve Diyabetes Mellitus, 616192, Otozomal Resesif; ACPHD (Jüvenil Başlangıçlı Diyabet-Santral ve Periferal Nörodejenerasyon Sendromu) (DNAJC3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi, Erken Başlangıçlı, Okülomotor Apraksi ve Hipoalbüminemi, 208920, Otozomal Resesif; EAOH (Ataksi-Okulomotor Apraksi Tip 1) (APTX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi, Erken Başlangıçlı, Okülomotor Apraksi ve Hipoalbüminemi, 208920, Otozomal Resesif; EAOH (Ataksi-Okulomotor Apraksi Tip 1) (MLPA)
  • Ataksi, Posterior Kolon, Retinitis Pigmentoza, 609033, Otozomal Resesif; AXPC1 (Arka Kolon Ataksi-Retinitis Pigmentoza Sendromu) (FLVCR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi, Duyusal, 1, Otozomal Dominant, 608984, Otozomal Dominant (RNF170 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atelosteogenezis 2 256050, Otozomal Resesif; AO2 (Atelosteogenesis Tip 2) (SLC26A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atelosteogenezis 2 256050, Otozomal Resesif; AO2 (Atelosteogenesis Tip 2) (SLC26A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Atelosteogenezis, Tip 1, 108720, Otozomal Dominant; AO1 (Atelosteogenezis Tip 1) (FLNB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atelosteogenezis, Tip 1, 108720, Otozomal Dominant; AO1 (Atelosteogenezis Tip 1) (FLNB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Atelosteogenezis, Tip 3, 108721, Otozomal Dominant; AO3 (Atelosteogenesis Tip 3) (FLNB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atelosteogenezis, Tip 3, 108721, Otozomal Dominant; AO3 (Atelosteogenesis Tip 3) (FLNB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Athabaskan Beyin Disgenezileri Sendromu, 601536; ABDS (Bosley Salih-Alorainy Sendromu (Atabaşkan Beyin Disgenezisi Sendromu)) (HOXA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Athabaskan Beyin Disgenezileri Sendromu, 601536; ABDS (Bosley Salih-Alorainy Sendromu (Atabaşkan Beyin Disgenezisi Sendromu)) (HOXA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ateroskleroz, Yatkınlık (ESR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ateroskleroz, Yatkınlık (ALOX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atopi, 147050, Otozomal Dominant (SPINK5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atopi, Direnç, 147050, Otozomal Dominant (HAVCR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atopi, Yatkınlık, 147050, Otozomal Dominant (SELP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atopi, Yatkınlık, 147050, Otozomal Dominant (PLA2G7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atopi, Yatkınlık, 147050, Otozomal Dominant (MS4A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atopi, Yatkınlık, 147050, Otozomal Dominant (IL4R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atp Sentaz 6; Mtatp6 (MT-ATP6 geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atp Sentaz 8; Mtatp8 (MT-ATP8 geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atransferrinemi 209300, Otozomal Resesif (Konjenital Atransferinemi) (TF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atransferrinemi 209300, Otozomal Resesif (Konjenital Atransferinemi) (TF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Atriyal Fibrilasyon 15, 615770, Otozomal Resesif; ATFB15 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (NUP155 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 10, 614022, Otozomal Dominant; ATFB10 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (SCN5A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 11, 614049, Otozomal Dominant; ATFB11 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (GJA5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 12, 614050, Otozomal Dominant; ATFB12 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (ABCC9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 13, 615377, Otozomal Dominant; ATFB13 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (SCN1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 14, 615378, Otozomal Dominant; ATFB14 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (SCN2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 16, 613120, Otozomal Dominant (Brugada Sendromu) (SCN3B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 17, 611819, Otozomal Dominant (Ailesel Uzun QT Sendromu) (SCN4B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 18, 617280, Otozomal Dominant (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (MYL4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 3, 607554, Otozomal Dominant; ATFB3 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (KCNQ1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 4, 611493; ATFB4 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (KCNE2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 6, 612201, Otozomal Dominant; ATFB6 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (NPPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 7, 612240, Otozomal Dominant; ATFB7 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (KCNA5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 9, 613980, Otozomal Dominant; ATFB9 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (KCNJ2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 9, 613980, Otozomal Dominant; ATFB9 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (MLPA)
  • Atriyal Septal Defect 2, 607941, Otozomal Dominant; ASD2 (İnteratriyal Kominikasyon) (GATA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defect 2, 607941, Otozomal Dominant; ASD2 (İnteratriyal Kominikasyon) (MLPA)
  • Atriyal Septal Defekt 3, 614089; ASD3 (İnteratriyal Kominikasyon) (MYH6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defekt 4, 611363; ASD4 (İnteratriyal Kominikasyon) (TBX20 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defect 5, 612794, Otozomal Dominant; ASD5 (İnteratriyal Kominikasyon) (ACTC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defect 6, 613087, Otozomal Dominant; ASD6 (İnteratriyal Kominikasyon) (TLL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defekt 7, ± AV İletim Defekti, 108900, Otozomal Dominant; ASD7 (Atriyal Septal Defekt-Atriyoventriküler İletim Defekti Sendromu) (NKX2-5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defekt 8, 614433, Otozomal Dominant; ASD8 (İnteratriyal Kominikasyon) (CITED2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defekt 9, 614475, Otozomal Dominant (İnteratriyal Kominikasyon) (GATA6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defekt 9; Asd9 (İnteratriyal Kominikasyon) (GATA6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Standstill 2, 615745, Otozomal Resesif; ATRST2 (Atriyal Durma) (NPPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Standstill, Dijenik (GJA5 / SCN5A), 108770, Otozomal Dominant; ATRST1 (Atriyal Duraklama) (GJA5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Papüler Lezyonlar-Atrişi, 209500, Otozomal Resesif; APL (Atrişi-Papüler Lezyonlar ) (HR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt 3, 600309, Otozomal Dominant (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (GJA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt 3; Avsd3 (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (GJA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt 4, 614430, Otozomal Dominant; AVSD4 (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (GATA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt 4, 614430, Otozomal Dominant; AVSD4 (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (MLPA)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt 5, 614474, Otozomal Dominant (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (GATA6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt 5; Avsd5 (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (GATA6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt, Parsiyel, Heterotaksi Sendromu, 606217, Otozomal Dominant; AVSD2 (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (CRELD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt, Yatkınlık, 2, 606217, Otozomal Dominant; AVSD2 (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (CRELD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Dikkat Eksikliği-Hiperaktivite Bozukluğu, 143465, Otozomal Dominant (DRD4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Dikkat Eksikliği-Hiperaktivite Bozukluğu, Yatkınlık, 143465, Otozomal Dominant (DRD5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Dikkat Eksikliği-Hiperaktivite Bozukluğu, Yatkınlık, 7, 613003 (TPH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atipik hemolitik-üremik sendrom paneli (CFH, CFHR3, CFHR1, CFHR2, 1q23) (MLPA)
  • Atipik hemolitik-üremik sendrom paneli (CFH, CFHR3, CFHR1, CFHR2, 1q23) (MLPA) (Prenatal)
  • Atipik Rett sendromu paneli (CDKL5 Xp22, NTNG1 1p13.3, ARX Xp21.3) (MLPA)
  • Atipik Rett sendromu paneli (CDKL5 Xp22, NTNG1 1p13.3, ARX Xp21.3) (MLPA) (Prenatal)
  • Atipik Rett sendromu paneli (MEF2C 5q14.3, FOXG1 14q12) (MLPA)
  • Atipik Rett sendromu paneli (MEF2C 5q14.3, FOXG1 14q12) (MLPA) (Prenatal)
  • Au-Kline Sendromu, 616580, Otozomal Dominant; AUKS (Nöro-Gelişimsel Bozukluk-Kraniofasiyal Dismorfizm-Kalp Defekti-Kalça Displazisi Sendromu) (HNRNPK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Au-Kline Sendromu, 616580, Otozomal Dominant; AUKS (Nöro-Gelişimsel Bozukluk-Kraniofasiyal Dismorfizm-Kalp Defekti-Kalça Displazisi Sendromu) (HNRNPK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • İşitsel Nöropati, Otozomal Dominant, 1, 609129, Otozomal Dominant; AUNA1 (Otozomal Dominant Sendromik Olmayan Sensorinöral İşitme Kaybı Tipi DFNA) (DIAPH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • İşitsel Nöropati, Otozomal Resesif, 1, 601071, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif Sendromik Olmayan Sensorinöral İşitme Kaybı Tipi DFNB) (OTOF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • İşitsel Atrezi, Konjenital, 607842, Otozomal Dominant; CAA (Dış Kulak Yolu Aplazisi / Hipoplazi) (TSHZ1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aurikulospondiler Sendrom 1, 602483, Otozomal Dominant; ARCND1 (Aurikulokondiler Sendrom) (GNAI3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aurikülokondiler Sendrom 2, 614669, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; ARCND2 (Aurikulokondiler Sendrom) (PLCB4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aurikukokondiler Sendromu 3, 615706, Otozomal Resesif; ARCND3 (Aurikulokondiler Sendrom) (EDN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm paneli (15q11-13: UBE3A, GABRB3; 16p11; SHANK3 22q13) (MLPA)
  • Otizm paneli (15q11-13: UBE3A, GABRB3; 16p11; SHANK3 22q13) (MLPA) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık 14A, 611913 (Proksimal 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Otizm Yatkınlık 14A, 611913 (Proksimal 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık 15, 612100 (Kortikal Displazi-Fokal Epilepsi Sendromu) (CNTNAP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm Yatkınlık 15, 612100 (Kortikal Displazi-Fokal Epilepsi Sendromu) (CNTNAP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık 16, 613410 (SLC9A9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm Yatkınlık 16, 613410 (SLC9A9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık 17, 613436 (SHANK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm Yatkınlık 17, 613436 (SHANK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık 4, 608636, Otozomal Dominant (15q11q13 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Otizm Yatkınlık 4, 608636, Otozomal Dominant (15q11q13 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 1, 300425, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 1, 300425, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 2, 300495, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN4X geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 2, 300495, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN4X geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 3, 300496, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (Rett Sendromu) (MECP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 3, 300496, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (Rett Sendromu) (MLPA)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 3, 300496, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (Rett Sendromu) (MECP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 3, 300496, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (Rett Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Otizm, Yatkınlık, 14B, 614671 (Proksimal 16p11.2 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Otizm, Yatkınlık, 14B, 614671 (Proksimal 16p11.2 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Otizm, Yatkınlık, 18, 615032, Otozomal Dominant (CHD8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm, Yatkınlık, 18, 615032, Otozomal Dominant (CHD8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm, Yatkınlık, 19, 615091 (EIF4E geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm, Yatkınlık, 19, 615091 (EIF4E geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm, Yatkınlık, X'e Bağlı 4, 300830, X'e Bağlı Resesif (PTCHD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm, Yatkınlık, X'e Bağlı 4, 300830, X'e Bağlı Resesif (PTCHD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm, Yatkınlık, X'e Bağlı 5, 300847 (RPL10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm, Yatkınlık, X'e Bağlı 5, 300847 (RPL10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 6, 300872, X'e Bağlı Resesif (TMLHE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 6, 300872, X'e Bağlı Resesif (TMLHE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Hastalık, Multisistem, İnfantil Başlangıç, 1, 615952, Otozomal Dominant (Erken Başlangıçlı Multisistem Otoimmün Hastalık, STAT3 İle İlişkili) (STAT3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Hastalığı, Multisistem, İnfantil Başlangıçlı, 2, 617006, Otozomal Resesif (Kombine İmmun Yetmezlik, ZAP70 Eksikliğine Bağlı) (ZAP70 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Hastalık, Multisistem, Fasiyal Dismorfizm, 613385, Otozomal Resesif (Sendromik Multisistem Otoimmün Hastalık, Itch Eksikliğine Bağlı) (ITCH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Hastalık, Yatkınlık, 1, 607836, Otozomal Dominant (FOXD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Hastalık, Yatkınlık, 6, 613551 (SIAE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün İnterstisyel Akciğer, Eklem ve Böbrek Hastalığı, 616414, Otozomal Dominant; AILJK (Otoimmün İnterstisyel Akciğer Hastalığı-Artritis Sendromu) (COPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün İnterstisyel Akciğer, Eklem ve Böbrek Hastalığı, 616414, Otozomal Dominant; AILJK (Otoimmün İnterstisyel Akciğer Hastalığı-Artritis Sendromu) (COPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, 601859, Otozomal Dominant; ALPS (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (FAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, 601859, Otozomal Dominant; ALPS (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (FAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 1B, 601859, Otozomal Dominant (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (FASLG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 1B, 601859, Otozomal Dominant (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (FASLG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 2, 603909, Otozomal Dominant; ALPS2A (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (CASP10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 2, 603909, Otozomal Dominant; ALPS2A (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (CASP10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 2B, 607271, Otozomal Resesif (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom-Tekrarlayan Viral Enfeksiyonlar) (CASP8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 2B, 607271, Otozomal Resesif (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom-Tekrarlayan Viral Enfeksiyonlar) (CASP8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 3, 615559, Otozomal Resesif; ALPS3 (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (PRKCD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 3, 615559, Otozomal Resesif; ALPS3 (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (PRKCD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 5, 616100, Otozomal Dominant; ALPS5 (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, CTLA4 Haploinsuffiency Bağlı) (CTLA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 5, 616100, Otozomal Dominant; ALPS5 (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, CTLA4 Haploinsuffiency Bağlı) (CTLA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu, Tip 1, ± Otozomal Dominant, Geri Dönüşümlü Metafizyal Displazi, 240300, Otozomal Resesif; APS1 (Otoimmün Poliendokrinopati Tip 1) (AIRE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu, Tip 1, ± Otozomal Dominant, Geri Dönüşümlü Metafizyal Displazi, 240300, Otozomal Resesif; APS1 (Otoimmün Poliendokrinopati Tip 1) (AIRE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Tiroid Hastalığı, Yatkınlık, 3, 608175 (ZFAT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Tiroid Hastalığı, Yatkınlık, 3, 608175 (Ailesel Tiroid Dishormonogenezisi) (TG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoinflamasyon, Artrit ve Diseratosis, 617388, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; AIADK (Kornea İntraepitelyal Diskeratozisi-Palmoplantar Hiperkeratoz-Laringeal Diskeratozis Sendromu) (NLRP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoinflamasyon, Artrit ve Diseratosis, 617388, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; AIADK (Kornea İntraepitelyal Diskeratozisi-Palmoplantar Hiperkeratoz-Laringeal Diskeratozis Sendromu) (NLRP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoinflamasyon, İnfantil Enterokolit 616050, Otozomal Dominant; AIFEC (Periyodik Ateş-İnfantil Enterokolit-Otoinflamatuar Sendrom) (NLRC4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoinflamasyon, Antikor Eksikliği ve İmmün Disregülasyon Sendromu, 614878, Otozomal Dominant (Otoinflamasyon-PLCG2 İlişkili Antikor Eksikliği-İmmün Disregülasyon) (PLCG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoinflamasyon, Antikor Eksikliği ve İmmün Disregülasyon Sendromu, 614878, Otozomal Dominant (Otoinflamasyon-PLCG2 İlişkili Antikor Eksikliği-İmmün Disregülasyon) (PLCG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoinflamasyon, Lipodistrofi ve Dermatoz Sendromu, 256040, Otozomal Resesif; ALDD (Nakajo-Nishimura Sendromu) (PSMB8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoinflamasyon, Panikülit, ve Dermatoz Sendromu, 617099, Otozomal Resesif; AIPDS (OTULIN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoinflamatuvar Sendrom, Ailesel, Behcet Benzeri, 616744, Otozomal Dominant; AISBL (Kalıtsal Pediatrik Behçet Benzeri Hastalık) (TNFAIP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otonom Sinir Sistemi İşlev Bozukluğu (DRD4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Femur Başı Avasküler Nekrozu, Primer, 2, 617383, Otozomal Dominant; ANFH2 (Ailesel Femur Başı Avasküler Nekrozu) (TRPV4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Femur Başının Avasküler Nekrozu, 608805, Otozomal Dominant; ANFH1 (Ailesel Femur Başı Avasküler Nekrozu) (COL2A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Femur Başının Avasküler Nekrozu, 608805, Otozomal Dominant; ANFH1 (Ailesel Femur Başı Avasküler Nekrozu) (MLPA)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 1, 180500, Otozomal Dominant; RIEG1 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (PITX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 1, 180500, Otozomal Dominant; RIEG1 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (MLPA)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 1, 180500, Otozomal Dominant; RIEG1 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (PITX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 1, 180500, Otozomal Dominant; RIEG1 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 3, 602482, Otozomal Dominant; RIEG3 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (FOXC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 3, 602482, Otozomal Dominant; RIEG3 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (MLPA)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 3, 602482, Otozomal Dominant; RIEG3 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (FOXC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 3, 602482, Otozomal Dominant; RIEG3 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Ayme-Gripp Sendromu, 601088, Otozomal Dominant; AYGRP (Ayme-Gripp Sendromu) (MAF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ayme-Gripp Sendromu, 601088, Otozomal Dominant; AYGRP (Ayme-Gripp Sendromu) (MAF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • B-Hücre Artışı, NF-KB ve T-Hücreli Anerjisi 616452, Otozomal Dominant; BENTA (BENTA Hastalığı) (CARD11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • B Hücreli Non-Hodgkin Lenfoma, Yüksek Gradeli (BCL7A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bakteriyemi, Karşı Koruma, 614382 (Tüberküloz) (TIRAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bakteriyemi, Yatkınlık, 614383 (CISH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bainbridge-Ropers Sendromu, 615485 (Ağır Besleme Zorlukları-Gelişme Geriliği-Mikrosefali,ASXL3 Eksikliği Sendromuna Bağlı) (ASXL3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bainbridge-Ropers Sendromu, 615485 (Ağır Besleme Zorlukları-Gelişme Geriliği-Mikrosefali,ASXL3 Eksikliği Sendromuna Bağlı) (ASXL3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Baller-Gerold Sendromu, 218600, Otozomal Resesif; BGS (Baller-Gerold Sendromu) (RECQL4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Baller-Gerold Sendromu, 218600, Otozomal Resesif; BGS (Baller-Gerold Sendromu) (RECQL4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bamforth-Lazarus Sendromu, 241850, Otozomal Resesif (Bamforth-Lazarus Sendromu) (FOXE1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bamforth-Lazarus Sendromu, 241850, Otozomal Resesif (Bamforth-Lazarus Sendromu) (MLPA)
  • Bamforth-Lazarus Sendromu, 241850, Otozomal Resesif (Bamforth-Lazarus Sendromu) (FOXE1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bamforth-Lazarus Sendromu, 241850, Otozomal Resesif (Bamforth-Lazarus Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Bant Heterotopi, 600348, Otozomal Resesif; BH (Subkortikal Bant Heterotopisi) (EML1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bant Heterotopi, 600348, Otozomal Resesif; BH (Subkortikal Bant Heterotopisi) (EML1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bant Benzeri kalsifikasyon, Azalmış Girasyon ve Polimikrogiri, 251290, Otozomal Resesif (Konjenital İntrauterin Enfeksiyon Benzeri Sendrom (Psödo-TORCH Sendromu)) (OCLN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bant Benzeri kalsifikasyon, Azalmış Girasyon ve Polimikrogiri, 251290, Otozomal Resesif (Konjenital İntrauterin Enfeksiyon Benzeri Sendrom (Psödo-TORCH Sendromu)) (OCLN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu, 153480, Otozomal Dominant; BRRS (Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu) (PTEN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu, 153480, Otozomal Dominant; BRRS (Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu) (MLPA)
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu, 153480, Otozomal Dominant; BRRS (Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu) (PTEN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu, 153480, Otozomal Dominant; BRRS (Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Baraitser-Winter Sendromu 1, 243310, Otozomal Dominant; BRWS1 (Gelişimsel Malformasyonlar-Sağırlık-Distoni Sendromu) (ACTB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Baraitser-Winter Sendromu 1, 243310, Otozomal Dominant; BRWS1 (Gelişimsel Malformasyonlar-Sağırlık-Distoni Sendromu) (ACTB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Baraitser-Winter Sendromu 2, 614583, Otozomal Dominant; BRWS2 (Baraitser-Winter Sendromu) (ACTG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Baraitser-Winter Sendromu 2, 614583, Otozomal Dominant; BRWS2 (Baraitser-Winter Sendromu) (ACTG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Barber-Say Sendromu, 209885, Otozomal Dominant; BBRSAY (Barber-Say Sendromu) (TWIST2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Barber-Say Sendromu, 209885, Otozomal Dominant; BBRSAY (Barber-Say Sendromu) (TWIST2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 1, 209900, Otozomal Resesif, Digenik Resesif, BBS1 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 1, 209900, Otozomal Resesif, Digenik Resesif, BBS1 (Bardet-Biedl Sendromu) (Prenatal) (BBS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 1, Modifiye Edici, 209900, Otozomal Resesif, Digenik Resesif; BBS1 (Bardet-Biedl Sendromu) (CCDC28B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 1, Modifiye Edici, 209900, Otozomal Resesif, Digenik Resesif; BBS1 (Bardet-Biedl Sendromu) (ARL6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 1, Modifiye Edici, 209900, Otozomal Resesif, Digenik Resesif; BBS1 (Bardet-Biedl Sendromu) (CCDC28B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 1, Modifiye Edici, 209900, Otozomal Resesif, Digenik Resesif; BBS1 (Bardet-Biedl Sendromu) (ARL6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 10, 615987, Otozomal Resesif; BBS10 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 10, 615987, Otozomal Resesif; BBS10 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 11, 615988, Otozomal Resesif; BBS11 (Bardet-Biedl Sendromu) (TRIM32 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 11, 615988, Otozomal Resesif; BBS11 (Bardet-Biedl Sendromu) (TRIM32 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 12, 615989, Otozomal Resesif; BBS12 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS12 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 12, 615989, Otozomal Resesif; BBS12 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS12 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 13, 615990, Otozomal Resesif; BBS13 (Bardet-Biedl Sendromu) (MKS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 13, 615990, Otozomal Resesif; BBS13 (Bardet-Biedl Sendromu) (MKS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 14, 615991, Otozomal Resesif (Bardet-Biedl Sendromu) (CEP290 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 14, 615991, Otozomal Resesif (Bardet-Biedl Sendromu) (CEP290 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 14, Modifiye Edici, 615991, Otozomal Resesif; BBS14 (Bardet-Biedl Sendromu) (TMEM67 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 14, Modifiye Edici, 615991, Otozomal Resesif; BBS14 (Bardet-Biedl Sendromu) (TMEM67 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 15, 615992, Otozomal Resesif; BBS15 (Bardet-Biedl Sendromu) (WDPCP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 15, 615992, Otozomal Resesif; BBS15 (Bardet-Biedl Sendromu) (WDPCP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 16, 615993, Otozomal Resesif (Bardet-Biedl Sendromu) (SDCCAG8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 16, 615993, Otozomal Resesif (Bardet-Biedl Sendromu) (SDCCAG8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 17, 615994, Otozomal Resesif; BBS17 (Bardet-Biedl Sendromu) (LZTFL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 17, 615994, Otozomal Resesif; BBS17 (Bardet-Biedl Sendromu) (LZTFL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 15, 615992, Otozomal Resesif; BBS18 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBIP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 15, 615992, Otozomal Resesif; BBS18 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBIP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 19, 615996, Otozomal Resesif; BBS19 (Bardet-Biedl Sendromu) (IFT27 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 19, 615996, Otozomal Resesif; BBS19 (Bardet-Biedl Sendromu) (IFT27 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 2, 615981, Otozomal Resesif; BBS2 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 2, 615981, Otozomal Resesif; BBS2 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 20, 617119, Otozomal Resesif (Bardet-Biedl Sendromu) (IFT74 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 20, 617119, Otozomal Resesif (Bardet-Biedl Sendromu) (IFT74 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 3, 600151, Otozomal Resesif; BBS3 (Bardet-Biedl Sendromu) (ARL6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 3, 600151, Otozomal Resesif; BBS3 (Bardet-Biedl Sendromu) (ARL6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 4, 615982, Otozomal Resesif; BBS4 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 4, 615982, Otozomal Resesif; BBS4 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 5, 615983, Otozomal Resesif; BBS5 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 5, 615983, Otozomal Resesif; BBS5 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 6, 605231, Otozomal Resesif; BBS6 (Bardet-Biedl Sendromu) (MKKS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 6, 605231, Otozomal Resesif; BBS6 (Bardet-Biedl Sendromu) (MKKS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 7, 615984, Otozomal Resesif; BBS7 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 7, 615984, Otozomal Resesif; BBS7 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 8, 615985, Otozomal Resesif; BBS8 (Bardet-Biedl Sendromu) (TTC8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 8, 615985, Otozomal Resesif; BBS8 (Bardet-Biedl Sendromu) (TTC8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 9, 615986, Otozomal Resesif; BBS9 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 9, 615986, Otozomal Resesif; BBS9 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1 (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1 (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1, 604571, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAPBP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1, 604571, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1, 604571, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAPBP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1, 604571, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1, TAP2 Eksikliğine Bağlı, 604571, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1, TAP2 Eksikliğine Bağlı, 604571, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 2, Komplementasyon Grubu A, 209920, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 2 Eksikliğine Bağlı (Komplementasyon Grup A)) (CIITA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 2, Komplementasyon Grubu A, 209920, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 2 Eksikliğine Bağlı (Komplementasyon Grup A)) (CIITA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 2, Komplementasyon Grubu C, 209920, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 2 Eksikliğine Bağlı (Komplementasyon Grup A)) (RFX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 2, Komplementasyon Grubu C, 209920, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 2 Eksikliğine Bağlı (Komplementasyon Grup A)) (RFX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 2,Komplementasyon Grubu D, 209920, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 2 Eksikliğine Bağlı (Komplementasyon Grup A)) (RFXAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 2,Komplementasyon Grubu D, 209920, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 2 Eksikliğine Bağlı (Komplementasyon Grup A)) (RFXAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Barret Özofagus / Özofageal Adenokarsinoma, 614266 (Özofageal Adenokarsinom) (MSR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Barret Özofagus / Özofageal Adenokarsinoma, 614266 (Özofageal Adenokarsinom) (CTHRC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Barret Özofagus / Özofageal Adenokarsinoma, 614266 (Özofageal Adenokarsinom) (ASCC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bart-Pumfrey Sendromu, 149200, Otozomal Dominant (Parmak Yastıkları-Lökonişi-Sensorinöral İşitme Kaybı-Palmoplantar Hiperkeratoz Sendromu) (GJB2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bart-Pumfrey Sendromu, 149200, Otozomal Dominant (Parmak Yastıkları-Lökonişi-Sensorinöral İşitme Kaybı-Palmoplantar Hiperkeratoz Sendromu) (GJB2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Barth Sendromu, 302060, X'e Bağlı Resesif (Barth Sendromu) (TAZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Barth Sendromu, 302060, X'e Bağlı Resesif (Barth Sendromu) (TAZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 1, 601678, Otozomal Resesif; BARTS1 (Bartter Sendromu) (SLC12A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 1, 601678, Otozomal Resesif; BARTS1 (Bartter Sendromu) (SLC12A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 2, 241200, Otozomal Resesif; BARTS2 (Bartter Sendromu) (KCNJ1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 2, 241200, Otozomal Resesif; BARTS2 (Bartter Sendromu) (KCNJ1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 3, 607364, Otozomal Resesif; BARTS3 (Bartter Sendromu) (CLCNKB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 3, 607364, Otozomal Resesif; BARTS3 (Bartter Sendromu) (MLPA)
  • Bartter Sendromu, Tip 3, 607364, Otozomal Resesif; BARTS3 (Bartter Sendromu) (CLCNKB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 3, 607364, Otozomal Resesif; BARTS3 (Bartter Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Bartter Sendromu, Tip 4a, 602522, Otozomal Resesif; BARTS4A (Bartter Sendromu) (BSND geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 4a, 602522, Otozomal Resesif; BARTS4A (Bartter Sendromu) (BSND geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 4b, Dijenik, 613090, Dijenik Resesif (Bartter Sendromu) (CLCNKB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 4b, Dijenik, 613090, Dijenik Resesif (Bartter Sendromu) (MLPA)
  • Bartter Sendromu, Tip 4b, Dijenik, 613090, Dijenik Resesif (Bartter Sendromu) (CLCNKB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 4b, Dijenik, 613090, Dijenik Resesif (Bartter Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Bartter Sendromu, Tip 4b, Dijenik, 613090, Dijenik Resesif; BARTS4B (Bartter Sendromu) (CLCNKA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 4b, Dijenik, 613090, Dijenik Resesif; BARTS4B (Bartter Sendromu) (CLCNKA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 5, Doğum Öncesi, Geçici, 300971, X'e Bağlı Resesif; BARTS5 (Bartter Sendromu) (MAGED2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 5, Doğum Öncesi, Geçici, 300971, X'e Bağlı Resesif; BARTS5 (Bartter Sendromu) (MAGED2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Hücre Karsinomu 7, 614740 (TP53 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücre Karsinomu 7, 614740 (MLPA)
  • Bazal Hücreli Karsinom, Somatik, 605462 (RASA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücreli Karsinom, Somatik, 605462 (SMO geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücreli Karsinom, Somatik, 605462 (Gorlin Sendromu) (PTCH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücreli Karsinom, Somatik, 605462 (PTCH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücre Nevus Sendromu, 109400, Otozomal Dominant (Gorlin Sendromu) (SUFU geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücre Nevus Sendromu, 109400, Otozomal Dominant (Gorlin Sendromu) (PTCH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücre Nevus Sendromu, 109400, Otozomal Dominant (Gorlin Sendromu) (SUFU geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Hücre Nevus Sendromu, 109400, Otozomal Dominant (Gorlin Sendromu) (PTCH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Hücre Nevus Sendromu, 109400, Otozomal Dominant; BCNS (Gorlin Sendromu) (PTCH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücre Nevus Sendromu, 109400, Otozomal Dominant; BCNS (Gorlin Sendromu) (PTCH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Gangliyon Kalsifikasyonu, İdyopatik, 1, 213600, Otozomal Dominant; IBGC1 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (SLC20A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Gangliyon Kalsifikasyonu, İdyopatik, 1, 213600, Otozomal Dominant; IBGC1 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (SLC20A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdyopatik, 4, 615007, Otozomal Dominant; IBGC4 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (PDGFRB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdyopatik, 4, 615007, Otozomal Dominant; IBGC4 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (PDGFRB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdyopatik, 5, 615483, Otozomal Dominant; IBGC5 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (PDGFB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdyopatik, 5, 615483, Otozomal Dominant; IBGC5 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (PDGFB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdyopatik, 6, 616413, Otozomal Dominant; IBGC6 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (XPR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdyopatik, 6, 616413, Otozomal Dominant; IBGC6 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (XPR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Laminer Druzen, 126700, Otozomal Dominant (Ailesel Druzen) (CFH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Laminer Druzen, 126700, Otozomal Dominant (Ailesel Druzen) (MLPA)
  • Basan Sendromu, 129200, Otozomal Dominant (Ektodermal Displazi-Dermatoglifik Yokluğu Sendromu) (SMARCAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Basan Sendromu, 129200, Otozomal Dominant (Ektodermal Displazi-Dermatoglifik Yokluğu Sendromu) (SMARCAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Basel Vanagait-Smirin-Yosef'e Sendromu, 616449, Otozomal Resesif; BVSYS (Konjenital Katarakt-Mikrosefali-Nevus Flammeus Simpleks-Şiddetli Mental Retardasyon Sendromu) (MED25 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Basel Vanagait-Smirin-Yosef'e Sendromu, 616449, Otozomal Resesif; BVSYS (Konjenital Katarakt-Mikrosefali-Nevus Flammeus Simpleks-Şiddetli Mental Retardasyon Sendromu) (MED25 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • BCL2 Breakapart (FISH)
  • Beare-Stevenson Kutis Girata Sendromu, 123790, Otozomal Dominant; BSTVS (Kutis Girata-Akantozis Nigricans-Kraniyosinostozis Sendromu (Beare-Stevenson Sendromu)) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beare-Stevenson Kutis Girata Sendromu, 123790, Otozomal Dominant; BSTVS (Kutis Girata-Akantozis Nigricans-Kraniyosinostozis Sendromu (Beare-Stevenson Sendromu)) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Beaulieu-Boykot-Innes Sendromu, 613680, Otozomal Resesif; BBIS (Gelişimsel Gecikme-Mikrosefali-Fasiyal Dismorfizm Sendromu, Hutterite Tipi) (THOC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beaulieu-Boykot-Innes Sendromu, 613680, Otozomal Resesif; BBIS (Gelişimsel Gecikme-Mikrosefali-Fasiyal Dismorfizm Sendromu, Hutterite Tipi) (THOC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Becker Müsküler Distrofi, 300376, X'e Bağlı (Becker Müsküler Distrofi) (DMD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Becker Müsküler Distrofi, 300376, X'e Bağlı (Becker Müsküler Distrofi) (MLPA)
  • Becker Müsküler Distrofi, 300376, X'e Bağlı (Becker Müsküler Distrofi) (DMD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Becker Müsküler Distrofi, 300376, X'e Bağlı (Becker Müsküler Distrofi) (Prenatal) (MLPA)
  • Beckwith- Wiedemann Sendromu (BWS), Russell-Silver Sendromu (RSS) (Delesyon + Metilasyon) (11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1) (MLPA)
  • Beckwith- Wiedemann Sendromu (BWS), Russell-Silver Sendromu (RSS) (Delesyon + Metilasyon) (11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1) (MLPA) (Prenatal)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (KCNQ1OT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (H19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (MLPA)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (MLPA)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (KCNQ1OT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (H19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant; BWS (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (NSD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant; BWS (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (MLPA)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant; BWS (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (NSD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant; BWS (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Behr Sendromu, 210000, Otozomal Resesif; BEHRS (Behr Sendromu) (OPA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Behr Sendromu, 210000, Otozomal Resesif; BEHRS (Behr Sendromu) (OPA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Katlanmış Kemik Displazisi Sendromu, 614592, Otozomal Dominant; BBDS (FGFR2 İlişkili Katlanmış Kemik Displazisi) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katlanmış Kemik Displazisi Sendromu, 614592, Otozomal Dominant; BBDS (FGFR2 İlişkili Katlanmış Kemik Displazisi) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Benzen Toksisitesi, Yatkınlık (NQO1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bernard-Soulier Sendromu, Tip A1 (Resesif), 231200, Otozomal Resesif (Bernard-Soulier Sendromu) (GP1BA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bernard-Soulier Sendromu, Tip A2 (Dominant), 153670, Otozomal Dominant; BSSA2 (Bernard-Soulier Sendromu) (GP1BA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bernard-Soulier Sendromu, Tip B, 231200, Otozomal Resesif (Bernard-Soulier Sendromu) (GP1BB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bernard-Soulier Sendromu, C, 231200, Otozomal Resesif; BSS (Bernard-Soulier Sendromu) (GP9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Berilyum Hastalığı, Kronik, Yatkınlık (HLA-DPB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bestrofinopati, Otozomal Resesif, 611809; ARB (Otozomal Resesif Bestrofinopati) (BEST1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beta-2-Adrenoreseptör Agonisti, Azaltılmış Yanıt (ADRB2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beta-Talasemi (Beta-Talasemi) (HBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beta-Talasemi (Beta-Talasemi) (MLPA)
  • Beta-Talasemi (Beta-Talasemi) (HBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Beta-Talasemi (Beta-Talasemi) (Prenatal) (MLPA)
  • Beta Talasemi (HBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beta Talasemi (HBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Beta-Üreidopropionaz Eksikliği, 613161, Otozomal Resesif; UPB1D (Beta-Ureidopropionaz Eksikliği) (UPB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beta-Üreidopropionaz Eksikliği, 613161, Otozomal Resesif; UPB1D (Beta-Ureidopropionaz Eksikliği) (UPB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bethlem Miyopati 1, 158810, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Bethlem Miyopati) (COL6A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bethlem Miyopati 1, 158810, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Bethlem Miyopati) (COL6A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bethlem Miyopati 1, 158810, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; BTHLM1 (Bethlem Miyopati) (COL6A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bethlem Miyopati 1, 158810, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; BTHLM1 (Bethlem Miyopati) (COL6A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bethlem Miyopati 2, 616471; BTHLM2 (Bethlem Miyopati) (COL12A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bethlem Miyopati 2, 616471; BTHLM2 (Bethlem Miyopati) (COL12A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bietti Kristalin Corneoretina Distrofisi, 210370, Otozomal Resesif; BCD (Bietti Kristalin Distrofisi) (CYP4V2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bifid Burun, ± Anorektal ve Böbrek Anomalileri, 608980 (BNAR Sendromu) (FREM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bifid Burun, ± Anorektal ve Böbrek Anomalileri, 608980 (BNAR Sendromu) (FREM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Safra Asidi Emilim Bozukluğu, Primer, 613291, Otozomal Resesif (SLC10A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 1, 607765, Otozomal Resesif; CBAS1 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti Tip 1) (HSD3B7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 1, 607765, Otozomal Resesif; CBAS1 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti Tip 1) (HSD3B7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 2, 235555, Otozomal Resesif; CBAS2 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti Tip 2) (AKR1D1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 2, 235555, Otozomal Resesif; CBAS2 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti Tip 2) (AKR1D1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 3, 613812, Otozomal Resesif; CBAS3 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti Tip 3) (CYP7B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 3, 613812, Otozomal Resesif; CBAS3 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti Tip 3) (CYP7B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 4, 214950, Otozomal Resesif; CBAS4 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti, Tip 4) (AMACR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 4, 214950, Otozomal Resesif; CBAS4 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti, Tip 4) (AMACR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Kongenital, 5, 616278, Otozomal Resesif; CBAS5 (ABCD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Kongenital, 5, 616278, Otozomal Resesif; CBAS5 (ABCD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 6, 617308, Otozomal Resesif (ACOX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 6, 617308, Otozomal Resesif (ACOX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Biotinidaz Eksikliği, 253260, Otozomal Resesif (Biotinidaz Eksikliği) (BTD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Biotinidaz Eksikliği, 253260, Otozomal Resesif (Biotinidaz Eksikliği) (BTD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Birk-Barel Mental Retardasyon Dismorfizm Sendromu, 612292 (Mental Retardasyon, Birk-Barel Tipi) (KCNK9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Birk-Barel Mental Retardasyon Dismorfizm Sendromu, 612292 (Mental Retardasyon, Birk-Barel Tipi) (KCNK9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Birt-Hogg-Dubé sendromu (FLCN 17p11, Smith-Magenis sendromu bölgesi) (MLPA)
  • Birt-Hogg-Dube Sendromu, 135150, Otozomal Dominant; BHD (Birt-Hogg-Dubé Sendromu) (FLCN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Birt-Hogg-Dube Sendromu, 135150, Otozomal Dominant; BHD (Birt-Hogg-Dubé Sendromu) (MLPA)
  • Birt-Hogg-Dube Sendromu, 135150, Otozomal Dominant; BHD (Birt-Hogg-Dubé Sendromu) (FLCN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bjornstad Sendromu, 262000, Otozomal Resesif; BJS (Björnstad Sendromu) (BCS1L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bjornstad Sendromu, 262000, Otozomal Resesif; BJS (Björnstad Sendromu) (BCS1L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Mesane Kanseri, Somatik, 109800 (FGFR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Mesane Kanseri, Somatik, 109800 (HRAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Mesane Kanseri, Somatik, 109800 (KRAS geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Mesane Kanseri, Somatik, 109800 (RB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Blau Sendromu, 186580, Otozomal Dominant; BLAUS (Blau Sendromu) (NOD2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, P2RX1 Defekti, Somatik, 609821; BDPLT8 (P2Y12 Defekti) (P2RX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 11, 614201, Otozomal Resesif; BDPLT11 (Kanama Diyatezi, Kolajen Reseptör Defektine Bağlı) (GP6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 13, Yatkınlık, 614009, Otozomal Dominant; GHDD (Kanama Diyatezi, Tromboksan Sentez Eksikliğine Bağlı) (TBXA2R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 15, 615193, Otozomal Dominant; BDPLT15 (Otozomal Dominant Makrotrombositopeni) (ACTN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 16, Otozomal Dominant, 187800, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Makrotrombositopeni) (ITGB3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 16, Otozomal Dominant, 187800, Otozomal Dominant; BDPLT16 (Otozomal Dominant Makrotrombositopeni) (ITGA2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 17, 187900, Otozomal Dominant; BDPLT17 (Gri Trombosit Sendromu) (GFI1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 18, 615888, Otozomal Resesif; BDPLT18 (CalDAG-GEFI Eksikliğine Kanama Bozukluğu Diyatezi) (RASGRP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 19, 616176, Otozomal Resesif; BDPLT19 (Ağır Otozomal Resesif Makrotrombositopeni) (PRKACG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 20, 616913, Otozomal Dominant; BDPLT20 (Otozomal Dominant Trombositopeni-Trombosit Salgılama Defekti) (SLFN14 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 8, 609821, Otozomal Resesif (P2Y12 Defekti) (P2RY12 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Blefarofimozis, Epikantus İnversus ve Pitozis, Tip 1, 110100, Otozomal Dominant; BPES (Blefarofimozis-Epikantus İnversus-Pitoz Sendromu) (FOXL2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Blefarofimozis, Epikantus İnversus ve Pitozis, Tip 1, 110100, Otozomal Dominant; BPES (Blefarofimozis-Epikantus İnversus-Pitoz Sendromu) (MLPA)
  • Blefarofimozis, Epikantus İnversus ve Pitozis, Tip 2, 110100, Otozomal Dominant; BPES (Blefarofimozis-Epikantus İnversus-Pitoz Sendromu) (FOXL2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Blefarofimozis, Epikantus İnversus ve Pitozis, Tip 2, 110100, Otozomal Dominant; BPES (Blefarofimozis-Epikantus İnversus-Pitoz Sendromu) (MLPA)
  • Blefarospazm, Primer Benign, 606798, Sporadik Vakalar (DRD5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kan Grubu - Lutheran İnhibitörü, 111150 (KLF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bloom Sendromu, 210900, Otozomal Resesif; BLM (Bloom Sendromu) (BLM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bloom Sendromu, 210900, Otozomal Resesif; BLM (Bloom Sendromu) (BLM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Mavi Kon Monokromazi, 303700, X'e Bağlı (Mavi Kon Monokromatism) (OPN1MW geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Mavi Kon Monokromazi, 303700, X'e Bağlı Resesif; BCM (Mavi Kon Monokromatism) (OPN1LW geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bohring Opitz Sendromu, 605039, Otozomal Dominant; BOPS (Bohring-Opitz Sendromu) (ASXL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bohring Opitz Sendromu, 605039, Otozomal Dominant; BOPS (Bohring-Opitz Sendromu) (ASXL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu 1, 614675, Otozomal Dominant; BMFS1 (Otozomal Dominant Aplazisi ve Myelodisplazi) (SRP72 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu 1, 614675, Otozomal Dominant; BMFS1 (Otozomal Dominant Aplazisi ve Myelodisplazi) (SRP72 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu 2, 615715, Otozomal Resesif; BMFS2 (Pansitopeni-Gelişimsel Gecikme Sendromu) (ERCC6L2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu 2, 615715, Otozomal Resesif; BMFS2 (Pansitopeni-Gelişimsel Gecikme Sendromu) (ERCC6L2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu 3, 617052, Otozomal Resesif; BMFS3 (DNAJC21 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu 3, 617052, Otozomal Resesif; BMFS3 (DNAJC21 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kemik İliği Kromozom Analizi
  • Kemik Mineral Yoğunluğu QTL 12, Osteoporoz, 612560 (UGT2B17 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik Mineral Yoğunluğu QTL18, Osteoporoz, 300910, X'e Bağlı Dominant ( X'e Bağlı Osteoporoz-Fraktürler) (PLS3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik Mineral Yoğunluğu Kantitatif Karakter Loküsü 16; Bmnd16 (İdiopatik Jüvenil Osteoporoz) (WNT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik Mineral Yoğunluğu Değişimi QTL, Osteoporoz, 166710, Otozomal Dominant (COL1A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik Mineral Yoğunluğu Değişimi QTL, Osteoporoz, 166710, Otozomal Dominant (MLPA)
  • Kemik Mineral Yoğunluğu, Düşük, Yatkınlık, 615311 (LGR4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Boomerang Displazi, 112310, Otozomal Dominant (Boomerang Displazi) (FLNB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Boomerang Displazi, 112310, Otozomal Dominant (Boomerang Displazi) (FLNB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bor-Duane Hidrosefali Komşu Gen Sendromu, 600257, Otozomal Dominant (2200)
  • Bor-Duane Hidrosefali Komşu Gen Sendromu, 600257, Otozomal Dominant (Prenatal)
  • Borjeson-Forssman-Lehmann Sendromu, 301900, X'e Bağlı Resesif; BFLS (Borjeson-Forssman-Lehmann Sendromu) (PHF6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Borjeson-Forssman-Lehmann Sendromu, 301900, X'e Bağlı Resesif; BFLS (Borjeson-Forssman-Lehmann Sendromu) (PHF6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bosch Boonstra-Schaaf Optik Atrofi Sendromu, 615722, Otozomal Dominant; BBSOAS (Optik Atrofi-Mental Retardasyon Sendromu) (NR2F1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bosch Boonstra-Schaaf Optik Atrofi Sendromu, 615722, Otozomal Dominant; BBSOAS (Optik Atrofi-Mental Retardasyon Sendromu) (NR2F1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bosley Salih-Alorainy Sendromu, 601536 (Bosley Salih-Alorainy Sendromu (Atabaşkan Beyin Disgenezisi Sendromu)) (HOXA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bosley Salih-Alorainy Sendromu, 601536 (Bosley Salih-Alorainy Sendromu (Atabaşkan Beyin Disgenezisi Sendromu)) (HOXA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bosma Arini Mikroftalmi Sendromu, 603457, Otozomal Dominant; BAMS (Arini-Koanal Atrezi-Mikroftalmi Sendromu) (SMCHD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bosma Arini Mikroftalmi Sendromu, 603457, Otozomal Dominant; BAMS (Arini-Koanal Atrezi-Mikroftalmi Sendromu) (SMCHD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bothnia Retina Distrofisi, 607475, Otozomal Resesif (Bothnia Retina Distrofi) (RLBP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Boucher-Neuhauser Sendromu, 215470, Otozomal Resesif; BNHS (Ataksi-Hipogonadizm-Koroid Distrofi Sendromu (Boucher-Neuhauser Sendromu)) (PNPLA6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bowen-Conradi Sendromu, 211180, Otozomal Resesif; BWCNS (Bowen-Conradi Sendromu) (EMG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bowen-Conradi Sendromu, 211180, Otozomal Resesif; BWCNS (Bowen-Conradi Sendromu) (EMG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brakidaktili-Sindaktili Sendromu, 610713; BDSD (Brakidaktili-Sindaktili, Zhao Tipi) (HOXD13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili-Sindaktili Sendromu, 610713; BDSD (Brakidaktili-Sindaktili, Zhao Tipi) (MLPA)
  • Brakidaktili, Tip A1, 112500, Otozomal Dominant; BDA1 (Brakidaktili Tip A1) (IHH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip A1, C, 615072, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; BDA1C (Brakidaktili Tip A1) (GDF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip A1, D, 616849, Otozomal Dominant; BDA1D (Brakidaktili Tip A1) (BMPR1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip A2, 112600, Otozomal Dominant (Brakidaktili Tip A2) (GDF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip A2, 112600, Otozomal Dominant (Brakidaktili Tip A2) (BMP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip A2, 112600, Otozomal Dominant; BDA2 (Brakidaktili Tip A2) (BMPR1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, B1, 113000, Otozomal Dominant; BDB1 (Brakidaktili Tip B) (ROR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, B1, 113000, Otozomal Dominant; BDB1 (Brakidaktili Tip B) (MLPA)
  • Brakidaktili, Tip B2, 611377, Otozomal Dominant; BDB2 (Brakidaktili Tip B2) (NOG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip C, 113100, Otozomal Dominant; BDC (Brakidaktili Tip C) (GDF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip D, 113200, Otozomal Dominant (HOXD13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip D, 113200, Otozomal Dominant (MLPA)
  • Brakidaktili, Tip E, 113300, Otozomal Dominant; BDE1 (Brakidaktili Tip E) (HOXD13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip E, 113300, Otozomal Dominant; BDE1 (Brakidaktili Tip E) (MLPA)
  • Brakidaktili, Tip E2, 613382, Otozomal Dominant; BDE2 (Brakidaktili Tip E) (PTHLH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakiolmi 4, Hafif Epifizyal ve Metafizyal Değişiklikler, 612847, Otozomal Resesif; BCYM4 (Spondiloepimetafizyal Displazi, PAPSS2 Tipi) (PAPSS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakiolmi Tip 3, 113500, Otozomal Dominant; BCYM3 (Otozomal Dominant Brakiolmi) (TRPV4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bradiopsi, 608415 (Bradiyopsi) (RGS9BP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bradiopsi, 608415 (Bradiyopsi) (RGS9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beyin Küçük Damar Hastalığı ± Oküler Anomaliler, 607595, Otozomal Dominant; BSVD (Ailesel Vasküler Lökoensefalopati) (COL4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beyin Küçük Damar Hastalığı ± Oküler Anomaliler, 607595, Otozomal Dominant; BSVD (Ailesel Vasküler Lökoensefalopati) (COL4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Beyin Tümörü-Polipozis Sendromu 2, 175100, Otozomal Dominant (Turcot Sendromu-Polipozis) (APC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beyin Tümörü-Polipozis Sendromu 2, 175100, Otozomal Dominant (Turcot Sendromu-Polipozis) (MLPA)
  • Dallı Zincirli Ketoasit Dehidrojenaz Kinaz Eksikliği, 614923; BCKDKD (Otizm Epilepsi Sendromu, Dallı Zincirli Kotoasit Dehidrojenaz Kinaz Eksikliğine Bağlı) (BCKDK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brankiookülofasiyal Sendrom, 113620, Otozomal Dominant; BOFS (Brankio-Okulo-Fasiyal Sendrom (BOR Sendromu)) (TFAP2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brankiookülofasiyal Sendrom, 113620, Otozomal Dominant; BOFS (Brankio-Okulo-Fasiyal Sendrom (BOR Sendromu)) (TFAP2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brankiootik Sendrom 1, 602588, Otozomal Dominant; BOS1 (Brankio-Otik Sendrom) (EYA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brankiootik Sendrom 1, 602588, Otozomal Dominant; BOS1 (Brankio-Otik Sendrom) (EYA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brankiootik Sendrom 3, 608389, Otozomal Dominant; BOS3 (Brankio-Otik Sendrom) (SIX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brankiootik Sendrom 3, 608389, Otozomal Dominant; BOS3 (Brankio-Otik Sendrom) (SIX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brankiootorenal Sendrom 1, ± Katarakt, 113650, Otozomal Dominant; BOR1 (BOR Sendromu) (EYA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brankiootorenal Sendrom 1, ± Katarakt, 113650, Otozomal Dominant; BOR1 (BOR Sendromu) (EYA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brankiootorenal Sendrom 2, 610896; BOR2 (BOR Sendromu) (SIX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brankiootorenal Sendrom 2, 610896; BOR2 (BOR Sendromu) (SIX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Meme ve Kolorektal Kanser, Yatkınlık (CHEK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme ve Kolorektal Kanser, Yatkınlık (MLPA)
  • Meme kanseri (BRCA1 bölgesi Delesyon/ Duplikasyon paneli) (BRCA1 region) (MLPA)
  • Meme Kanseri (ERBB2 (HER2-NEU) 17q21.1) (MLPA)
  • Meme Kanseri Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (NQO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (TP53 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (PPM1D geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (ESR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (MLPA)
  • Meme Kanseri, Erken Başlangıç, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (BRIP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, İnvaziv Duktal, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (RAD54L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Lobüler, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (CDH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Erkek, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (BRCA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Erkek, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (MLPA)
  • Meme Kanseri, Kemoterapi Sonrası Kötü Sağkalım (NQO1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Karşı Koruma, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (CASP8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Somatik, 114480 (PIK3CA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Somatik, 114480 (TSG101 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Somatik, 114480 (SLC22A18 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Somatik, 114480 (RB1CC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Somatik, 114480 (KRAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Somatik, 114480 (Ekzon 4) (AKT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (CHEK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (MLPA)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (XRCC3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (RAD51 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (PHB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (PALB2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (HMMR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (BARD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (ATM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (MLPA)
  • Meme Kanseri, Ailesel, 1, 604370, Otozomal Dominant, Multifaktöryel; BROVCA1 (Ailesel Meme-Over Kanseri Sendromu) (BRCA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Ailesel, 1, 604370, Otozomal Dominant, Multifaktöryel; BROVCA1 (Ailesel Meme-Over Kanseri Sendromu) (MLPA)
  • Meme Over Kanseri, Ailesel, 2, 612555, Otozomal Dominant; BROVCA2 (Ailesel Meme-Over Kanseri Sendromu) (BRCA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Over Kanseri, Ailesel, 2, 612555, Otozomal Dominant; BROVCA2 (Ailesel Meme-Over Kanseri Sendromu) (MLPA)
  • Meme Over Kanseri, Kalıtsal, Yatkınlık, 3, 613399; BROVCA3 (Ailesel Meme-Over Kanseri Sendromu) (RAD51C geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Over Kanseri, Kalıtsal, Yatkınlık, 4, 614291; BROVCA4 (Ailesel Meme-Over Kanseri Sendromu) (RAD51D geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme ve / Veya Areola, Aplazi Veya Hipoplazi, 2, 616001, Otozomal Resesif; BNAH2 (İzole Konjenital Meme Hipoplazisi / Aplazisi) (PTPRF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brevican; BCAN (BCAN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Frajil Kornea Sendromu 1, 229200, Otozomal Resesif; BCS1 (Kırılgan Kornea Sendromu) (ZNF469 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Frajil Kornea Sendromu 2, 614170, Otozomal Resesif; BCS2 (Kırılgan Kornea Sendromu) (PRDM5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brody Miyopati, 601003, Otozomal Resesif (Brody Miyopati) (ATP2A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brody Miyopati, 601003, Otozomal Resesif (Brody Miyopati) (ATP2A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bronşektazi, ± Ter Klorüründe Artış 1, 211400, Otozomal Dominant (İdiopatik Bronşektazi) (SCNN1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bronşektazi, ± Ter Klorür Artışı 1, Modifiye Edici, 211400, Otozomal Dominant; BESC1 (İdiopatik Bronşektazi) (CFTR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bronşektazi, ± Ter Klorür Artışı 1, Modifiye Edici, 211400, Otozomal Dominant; BESC1 (İdiopatik Bronşektazi) (MLPA)
  • Bronşektazi, ± Yüksek Ter Klorürü 2, 613021, Otozomal Dominant; BESC2 (İdiopatik Bronşektazi) (SCNN1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bronşektazi, ± Ter Klorüründe Artış 1, 211400, Otozomal Dominant; BESC3 (İdiopatik Bronşektazi) (SCNN1G geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brooke-Spiegler Sendromu, 605041, Otozomal Dominant; BRSS (Brooke-Spiegler Sendromu) (CYLD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brooke-Spiegler Sendromu, 605041, Otozomal Dominant; BRSS (Brooke-Spiegler Sendromu) (CYLD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brown-Vialetto Van Laere Sendromu 1, 211530, Otozomal Resesif; BVVLS1 (Riboflavin Transporter Eksikliği (Brown-Vialetto-Van Laere Sendromu Tip 2)) (SLC52A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brown-Vialetto Van Laere Sendromu 1, 211530, Otozomal Resesif; BVVLS1 (Riboflavin Transporter Eksikliği (Brown-Vialetto-Van Laere Sendromu Tip 2)) (SLC52A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brown-Vialetto Van Laere Sendromu 2, 614707, Otozomal Resesif; BVVLS2 (Riboflavin Transporter Eksikliği (Brown-Vialetto-Van Laere Sendromu Tip 2)) (SLC52A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brown-Vialetto Van Laere Sendromu 2, 614707, Otozomal Resesif; BVVLS2 (Riboflavin Transporter Eksikliği (Brown-Vialetto-Van Laere Sendromu Tip 2)) (SLC52A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bruck Sendromu 1, 259450, Otozomal Resesif; BRKS1 (Bruck Sendromu) (FKBP10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bruck Sendromu 1, 259450, Otozomal Resesif; BRKS1 (Bruck Sendromu) (FKBP10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bruck Sendromu 2, 609220, Otozomal Resesif; BRKS2 (Bruck Sendromu) (PLOD2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bruck Sendromu 2, 609220, Otozomal Resesif; BRKS2 (Bruck Sendromu) (PLOD2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brugada Sendromu 1, 601144, Otozomal Dominant; BRGDA1 (Brugada Sendromu) (SCN5A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 2, 611777; BRGDA2 (Brugada Sendromu) (GPD1L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 3, 611875; BRGDA3 (Brugada Sendromu) (CACNA1C geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 4, 611876; BRGDA4 (Brugada Sendromu) (CACNB2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 5, 612838; BRGDA5 (Ailesel Progresif Kardiyak İletim Defekti) (SCN1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 6, 613119; BRGDA6 (Brugada Sendromu) (KCNE3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 7, 613120, Otozomal Dominant; BRGDA7 (Brugada Sendromu) (SCN3B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 8, 613123; BRGDA8 (Brugada Sendromu) (HCN4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 9, 616399, Otozomal Dominant; BRGDA9 (Brugada Sendromu) (KCND3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brunner Sendromu, 300615, X'e Bağlı Resesif; BRNRS (Monoamin Oksidaz A Eksikliği (Brunner Sendromu)) (MAOA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brunner Sendromu, 300615, X'e Bağlı Resesif; BRNRS (Monoamin Oksidaz A Eksikliği (Brunner Sendromu)) (MAOA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Budd-Chiari Sendromu, 600880, Otozomal Resesif; BDCHS (Budd-Chiari Sendromu) (F5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Budd-Chiari Sendromu, 600880, Otozomal Resesif; BDCHS (Budd-Chiari Sendromu) (F5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Budd-Chiari Sendromu, Somatik, 600800 (JAK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bulimia Nervoza, Kilo Kaybının Başlama Yaşı, 607499, Multifaktöryel (BDNF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Burkitt Lenfoma, 113970, Sporadik Vakalar; BL (Burkitt Lenfoma) (MYC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Burn Mckeown Sendromu, 608572, Otozomal Resesif; BMKS (Koanal Atrezi-İşitme Kaybı-Kalp Defekti-Kraniyofasiyal Dismorfizm Sendromu (Burn-Mckeown Sendromu)) (TXNL4A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Burn Mckeown Sendromu, 608572, Otozomal Resesif; BMKS (Koanal Atrezi-İşitme Kaybı-Kalp Defekti-Kraniyofasiyal Dismorfizm Sendromu (Burn-Mckeown Sendromu)) (TXNL4A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Buruli Ülser, Yatkınlık, 610446 (SLC11A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Buschke-Ollendorff Sendromu, 166700, Otozomal Dominant; BOS (İzole Osteopoikiloz) (LEMD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Buschke-Ollendorff Sendromu, 166700, Otozomal Dominant; BOS (İzole Osteopoikiloz) (LEMD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C Sendromu, 211750, Otozomal Resesif (C Sendromu) (CD96 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C Sendromu, 211750, Otozomal Resesif (C Sendromu) (CD96 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C1q Eksikliği, 613652, Otozomal Resesif (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı ) (C1QB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C1q Eksikliği, 613652, Otozomal Resesif (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı) (C1QA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C1q Eksikliği, 613652, Otozomal Resesif (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı ) (C1QB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C1q Eksikliği, 613652, Otozomal Resesif (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı) (C1QA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C1q Eksikliği, 613652, Otozomal Resesif; C1QD (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı ) (C1QC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C1q Eksikliği, 613652, Otozomal Resesif; C1QD (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı ) (C1QC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C1s Eksikliği, 613783 (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı) (C1S geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C1s Eksikliği, 613783 (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı) (C1S geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C2-Eksikliği, 217000, Otozomal Resesif (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı ) (C2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C2-Eksikliği, 217000, Otozomal Resesif (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı ) (C2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C3 Eksikliği, 613779, Otozomal Resesif (Kompleman Komponent 3 Eksikliği) (C3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C3 Eksikliği, 613779, Otozomal Resesif (Kompleman Komponent 3 Eksikliği) (C3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C5 Eksikliği, 609536 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C5 Eksikliği, 609536 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C6 Eksikliği, 612446 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı ) (C6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C6 Eksikliği, 612446 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C7 Eksikliği, 610102 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı ) (C7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C7 Eksikliği, 610102 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C8 Eksikliği, Tip 1, 613790, Otozomal Resesif (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C8 Eksikliği, Tip 1, 613790, Otozomal Resesif (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C8 Eksikliği, Tip 2, 613789, Otozomal Resesif İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı ) (C8B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C8 Eksikliği, Tip 2, 613789, Otozomal Resesif İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı ) (C8B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C9 Eksikliği, 613825 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C9 Eksikliği, 613825 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Caffey Hastalığı, 114000, Otozomal Dominant (Caffey Hastalığı) (COL1A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Caffey Hastalığı, 114000, Otozomal Dominant (Caffey Hastalığı) (MLPA)
  • Eklem ve Arterlerin Kalsifikasyonu, 211800, Otozomal Resesif (Kalıtsal Arter ve Eklem Multipl Kalsifikasyon Sendromu) (NT5E geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kalsiyum, Serum Seviyesi (Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi) (CASR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kalsiyum, Serum Seviyesi (Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi) (MLPA)
  • Kampomelik Displazi-Otozomal Cinsiyet Uyumsuzluğu, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (SOX9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kampomelik Displazi-Otozomal Cinsiyet Uyumsuzluğu, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (MLPA)
  • Kampomelik Displazi-Otozomal Cinsiyet Uyumsuzluğu, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (SOX9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kampomelik Displazi-Otozomal Cinsiyet Uyumsuzluğu, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (Prenatal) (MLPA)
  • Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (SOX9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (MLPA)
  • Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (SOX9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (Prenatal) (MLPA)
  • Kamptodaktili-Artropati-Koksa Vara-Perikardit Sendromu, 208250, Otozomal Resesif; CACP (Kamptodaktili-Artropati-Koksa Vara-Perikardit Sendromu) (PRG4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kamptodaktili-Artropati-Koksa Vara-Perikardit Sendromu, 208250, Otozomal Resesif; CACP (Kamptodaktili-Artropati-Koksa Vara-Perikardit Sendromu) (PRG4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kamptopolisindaktili, Kompleks, 607539, Otozomal Resesif; CCSPD (BHLHA9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kamptopolisindaktili, Kompleks, 607539, Otozomal Resesif; CCSPD (BHLHA9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Camurati-Engelmann Hastalığı, 131300, Otozomal Dominant; CAEND (Camurati-Engelmann Hastalığı) (TGFB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Camurati-Engelmann Hastalığı, 131300, Otozomal Dominant; CAEND (Camurati-Engelmann Hastalığı) (TGFB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Canavan Hastalığı, 271900, Otozomal Resesif (Canavan Hastalığı) (ASPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Canavan Hastalığı, 271900, Otozomal Resesif (Canavan Hastalığı) (MLPA)
  • Canavan Hastalığı, 271900, Otozomal Resesif (Canavan Hastalığı) (ASPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Canavan Hastalığı, 271900, Otozomal Resesif (Canavan Hastalığı) (Prenatal) (MLPA)
  • Kanser Progresyonu/ Metastaz (FGFR4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kandidiyazis, Ailesel, 2, Otozomal Resesif, 212050, Otozomal Resesif; CANDF2 (İnvazif Mantar Hastalığına Yatkınlık,CARD9 Eksikliğine Bağlı) (CARD9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kandidiyazis, Ailesel, 2, Otozomal Resesif, 212050, Otozomal Resesif; CANDF2 (İnvazif Mantar Hastalığına Yatkınlık,CARD9 Eksikliğine Bağlı) (Prenatal) (CARD9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kandidiyazis, Ailesel, 4, Otozomal Resesif, 613108, Otozomal Resesif; CANDF4 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (CLEC7A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kandidiyazis, Ailesel, 4, Otozomal Resesif, 613108, Otozomal Resesif; CANDF4 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (Prenatal) (CLEC7A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kandidiasis, Ailesel, 6, Otozomal Dominant, 613956; CANDF6 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (IL17F geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kandidiasis, Ailesel, 6, Otozomal Dominant, 613956; CANDF6 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (Prenatal) (IL17F geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kandidiasis, Ailesel, 8, 615527, Otozomal Resesif; CANDF8 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (TRAF3IP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kandidiasis, Ailesel, 8, 615527, Otozomal Resesif; CANDF8 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (Prenatal) (TRAF3IP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kandidiyazis, Ailesel, 9, 616445, Otozomal Resesif; CANDF9 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (IL17RC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kandidiyazis, Ailesel, 9, 616445, Otozomal Resesif; CANDF9 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (Prenatal) (IL17RC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Cantu Sendromu (Hipertrikotik Osteokondrodisplazi, Cantu Tipi) (ABCC9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CAP Miyopati 1, 609284, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (CAP Miyopati) (TPM3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CAP Miyopati 1, 609284, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (CAP Miyopati) (Prenatal) (TPM3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CAP Miyopati 2, 609285, Otozomal Dominant (CAP Miyopati) (TPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CAP Miyopati 2, 609285, Otozomal Dominant (CAP Miyopati) (Prenatal) (TPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kapiller Malformasyon-Arteriovenöz Malformasyonlar, 608354, Otozomal Dominant; CMAVM (Kapiller Malformasyon-Arteriovenöz Malformasyon Sendromu) (RASA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kapiller Malformasyonlar, Konjenital, 1, Somatik, Mozaik, 163000; CMC (Ailesel Multipl Nevi Flammei) (GNAQ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CAPOS Sendromu, 601338, Otozomal Dominant; CAPOS (Serebellar Ataksi-Arefleksi-Pes Cavus-Optik Atrofi-Sensörinöral İşitme Kaybı Sendromu (CAPOS Sendromu)) (ATP1A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CAPOS Sendromu, 601338, Otozomal Dominant; CAPOS (Serebellar Ataksi-Arefleksi-Pes Cavus-Optik Atrofi-Sensörinöral İşitme Kaybı Sendromu (CAPOS Sendromu)) (MLPA)
  • CAPOS Sendromu, 601338, Otozomal Dominant; CAPOS (Serebellar Ataksi-Arefleksi-Pes Cavus-Optik Atrofi-Sensörinöral İşitme Kaybı Sendromu (CAPOS Sendromu)) (Prenatal) (ATP1A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CAPOS Sendromu, 601338, Otozomal Dominant; CAPOS (Serebellar Ataksi-Arefleksi-Pes Cavus-Optik Atrofi-Sensörinöral İşitme Kaybı Sendromu (CAPOS Sendromu)) (Prenatal) (MLPA)
  • CARASIL Sendromu, 600142, Otozomal Resesif (CARASIL) (HTRA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CARASIL Sendromu, 600142, Otozomal Resesif (CARASIL) (Prenatal) (HTRA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karbamiloilfosfat Sentetaz 1 Eksikliği, 237300, Otozomal Resesif; CPT1 (Karbamoil-Fosfat Sentetaz 1 Eksikliği) (CPS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karbamiloilfosfat Sentetaz 1 Eksikliği, 237300, Otozomal Resesif; CPT1 (Karbamoil-Fosfat Sentetaz 1 Eksikliği) (Prenatal) (CPS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karboksitesteraz 1 Eksikliği (CES1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karboksitesteraz 1 Eksikliği (Prenatal) (CES1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karboksipeptidaz N Eksikliği, 212070, Otozomal Resesif (CPN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karboksipeptidaz N Eksikliği, 212070, Otozomal Resesif (Prenatal) (CPN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akciğer Karsinoid Tümörü (Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1) (MEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akciğer Karsinoid Tümörü (Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1) (MLPA)
  • Karsinoid Tümörler, İntestinal, 114900, Otozomal Dominant (Karsinoid Tümör ve Karsinoid Sendrom) (SDHD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyak Aritmi, Ankirin-B İle İlişkili, 600919, Otozomal Dominant (Ailesel Uzun QT Sendromu) (ANK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyak İletim Defekti, Nonspesifik, 612838 (Ailesel Progresif Kardiyak İletim Defekti) (SCN1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyak İletim Defekti, Yatkınlık, 115080, Otozomal Dominant (Ailesel Progresif Kardiyak İletim Defekti) (AKAP10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kalp İletim Hastalığı, ± Dilate Kardiyomiyopati, 616117, Otozomal Dominant; CCDD (Ailesel Atriyal Taşiaritmi-Alt-Hisian Kardiyak İletim Hastalığı) (TNNI3K geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyak septal defekt (GATA4 8p23, GATA3 10p15) (MLPA)
  • Kardiyak septal defekt (GATA4 8p23, GATA3 10p15) (MLPA) (Prenatal)
  • Kardiyak Valvüler Displazi, X'e Bağlı, 314400, X'e Bağlı Resesif; CVD1 (Konjenital Kapakçık Displazisi) (FLNA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyak Valvüler Displazi, X'e Bağlı, 314400, X'e Bağlı Resesif; CVD1 (Konjenital Kapakçık Displazisi) (MLPA)
  • Kardiyoensefalomiyopati, Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidaz Eksikliğine Bağlı 1, 604377, Otozomal Resesif; CEMCOX1 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (SCO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyoensefalomiyopati, Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidaz Eksikliğine Bağlı 1, 604377, Otozomal Resesif; CEMCOX1 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (Prenatal) (SCO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardioensefalomiyopati, Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidazı Eksikliğine Bağlı 2, 615119, Otozomal ResesifCEMCOX2 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (COX15 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardioensefalomiyopati, Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidazı Eksikliğine Bağlı 2, 615119, Otozomal ResesifCEMCOX2 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (Prenatal) (COX15 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardioensefalmiyopati Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidaz Eksikliğine Bağlı 3, 616500, Otozomal Resesif; CEMCOX3 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (COA5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardioensefalmiyopati Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidaz Eksikliğine Bağlı 3, 616500, Otozomal Resesif; CEMCOX3 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (Prenatal) (COA5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardioensefalomiyopati, Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidazı Eksikliğine Bağlı 4, 616501, Otozomal Resesif; CEMCOX4 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (COA6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardioensefalomiyopati, Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidazı Eksikliğine Bağlı 4, 616501, Otozomal Resesif; CEMCOX4 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (Prenatal) (COA6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 2, 615278; CFC2 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (KRAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 2, 615278; CFC2 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (MLPA)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 2, 615278; CFC2 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (Prenatal) (KRAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 2, 615278; CFC2 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (Prenatal) (MLPA)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 3, 615279; CFC3 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (MAP2K1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 3, 615279; CFC3 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (Prenatal) (MAP2K1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 4, 615280; CFC4 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (MAP2K2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 4, 615280; CFC4 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (Prenatal) (MAP2K2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom, 115150, Otozomal Dominant; CFC1 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (BRAF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom, 115150, Otozomal Dominant; CFC1 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (Prenatal) (BRAF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1A, 115200, Otozomal Dominant; CMD1A (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (LMNA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1A, 115200, Otozomal Dominant; CMD1A (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MLPA)
  • Kardiyomiyopati, Dilate,1AA, ± LVNC, 612158, Otozomal Dominant; CMD1AA (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (ACTN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1BB, 612877; CMD1BB (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (DSG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1C ± LVNC, 601493, Otozomal Dominant; CMD1C (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (LDB3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1CC, 613122, Otozomal Dominant; CMD1CC (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (NEXN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1D, 601494, Otozomal Dominant; CMD1D (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TNNT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1DD, 613172, Otozomal Dominant; CMD1DD (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (RBM20 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1E, 601154, Otozomal Dominant; CMD1E (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (SCN5A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1EE, 613252; CMD1EE (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MYH6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1F ve Limb-Girdle Müsküler Distrofi Tip 1D, 602067 (DES geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1 FF, 613286; CMD1FF (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TNNI3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1G, 604145 (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TTN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1G; Cmd1g (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TTN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1HH, 613881, Otozomal Dominant; CMD1HH (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (BAG3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1I, 604765; CMD1I (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (DES geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1II, 615184, Otozomal Dominant; CMD1II (Early-Onset Lamellar Cataract) (CRYAB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1J, 605362 (Sensorinöral Sağırlık-Dilate Kardiyomiyopati ) (EYA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1JJ, 615235, Otozomal Dominant; CMD1JJ (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (LAMA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1KK, 615248, Otozomal Dominant; CMD1KK (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MYPN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1L, 606685; CMD1L (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (SGCD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1L, 606685; CMD1L (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MLPA)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1LL, 615373, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (PRDM16 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1M, 607482; CMD1M (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (CSRP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1MM, 615396, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MYBPC3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1NN, 615916, Otozomal Dominant; CMD1NN (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (RAF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1O, 608569; CMD1O (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (ABCC9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1P, 609909; CMD1P (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (PLN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1R, 613424, Otozomal Dominant; CMD1R (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (ACTC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1S, 613426, Otozomal Dominant; CMD1S (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MYH7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1U, 613694, Otozomal Dominant; CMD1U (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (PSEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1V, 613697, Otozomal Dominant; CMD1V (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (PSEN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1W, 611407; CMD1W (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (VCL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1X, 611615, Otozomal Resesif; CMD1X (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (FKTN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1Y, 611878, Otozomal Dominant; CMD1Y (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TPM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1Z, 611879; CMD1Z (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TNNC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 2A, 611880, Otozomal Resesif; CMD2A (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TNNI3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 2B, 614672, Otozomal Resesif; CMD2B (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (GATAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 3B, 302045, X'e Bağlı; CMD3B (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (DMD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 3B, 302045, X'e Bağlı; CMD3B (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MLPA)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, Hipergonadotropik Hipogonadizm (Dilate Kardiyomiyopati-Hipergonadotropik Hipogonadizm Sendromu (Malouf Sendromu)) (LMNA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, Hipergonadotropik Hipogonadizm (Dilate Kardiyomiyopati-Hipergonadotropik Hipogonadizm Sendromu (Malouf Sendromu)) (MLPA)
  • Dilate Kardiyomiyopati, Yünsü Saç ve Keratoderma, 605676, Otozomal Resesif; DCWHK (Yünsü Saç-Palmoplantar Keratoderma-Dilate Kardiyomiyopati Sendromu) (DSP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Dilate Kardiyomiyopati, Yünsü Saç ve Keratoderma, 605676, Otozomal Resesif; DCWHK (Yünsü Saç-Palmoplantar Keratoderma-Dilate Kardiyomiyopati Sendromu) (Prenatal) (DSP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardiyomiyopati, Ailesel Hipertrofik, 192600, Otozomal Dominant (CAV3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Ailesel Hipertrofik, 192600, Otozomal Dominant (MLPA)
  • Kardiyomiyopati, Ailesel Hipertrofik, 26; CMH26 (Flaminopati) (FLNC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Ailesel Hipertrofik, 9, 613765; CMH9 (Tibial Müsküler Distrofi) (TTN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Ailesel Restriktif 5, 617047, Otozomal Dominant (Flaminopati) (FLNC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Ailesel Restriktif, 1, 115210, Otozomal Dominant; RCM1 (Ailesel İzole Restriktif Kardiyomiyopati) (TNNI3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati,Ailesel Restriktif 3, 612422, Otozomal Dominant; RCM3 (Ailesel İzole Restriktif Kardiyomiyopati) (TNNT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Ailesel Restriktif, 4, 615248, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MYPN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik 6, 600858, Otozomal Dominant (PRKAG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 1, 192600, Otozomal Dominant (MYH7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 1, Dijenik, 192600, Otozomal Dominant (MYLK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 10, 608758 (MYL2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 11, 612098, Otozomal Dominant (ACTC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 12, 612124, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (CSRP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 13, 613243 (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TNNC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 14, 613251 (MYH6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 15, 613255 (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (VCL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 16, 613838, Otozomal Dominant (MYOZ2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 17, 613873, Otozomal Dominant (JPH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 18, 613874, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (PLN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 19, 613875, Otozomal Dominant (CALR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 2, 115195, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TNNT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 20, 613876, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (NEXN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 22, 615248, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Restriktif Kardiyomiyopati) (MYPN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 23, ± LVNC (Sol Ventriküler Nonkompaktion), 612158, Otozomal Dominant (ACTN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 24, 601493, Otozomal Dominant (LDB3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik 25, 607487, Otozomal Dominant (TCAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 3, 115196, Otozomal Dominant (TPM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 4, 115197, Otozomal Dominant (MYBPC3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 7, 613690, Otozomal Dominant (TNNI3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 8, 608751 (MYL3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyospondilokarpofasiyal Sendrom, 157800, Otozomal Dominant; CSCF (Kardiyospondilokarpofasiyal Sendromu) (MAP3K7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyospondilokarpofasiyal Sendrom, 157800, Otozomal Dominant; CSCF (Kardiyospondilokarpofasiyal Sendromu) (Prenatal) (MAP3K7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Carney Kompleks Varyantı, 608837 (Carney Kompleks Trismus-Psödokamptodaktili Sendromu) (MYH8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Carney Kompleks Varyantı, 608837 (Carney Kompleks Trismus-Psödokamptodaktili Sendromu) (Prenatal) (MYH8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Carney Kompleksi, Tip 1, 160980, Otozomal Dominant; CNC1 (Carney Kompleksi) (PRKAR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Carney Kompleksi, Tip 1, 160980, Otozomal Dominant; CNC1 (Carney Kompleksi) (Prenatal) (PRKAR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karnitin Asetiltransferaz Eksikliği (CRAT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karnitin Asetiltransferaz Eksikliği (Prenatal) (CRAT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karnitin Eksikliği, Sistemik Primer, 212140, Otozomal Resesif; CDSP (Sistemik Primer Karnitin Eksikliği) (SLC22A5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karnitin Eksikliği, Sistemik Primer, 212140, Otozomal Resesif; CDSP (Sistemik Primer Karnitin Eksikliği) (Prenatal) (SLC22A5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği, Letal Neonatal (Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği) (CPT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği, Letal Neonatal (Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği) (Prenatal) (CPT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği, Miyopatik, Strese Bağlı (Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği) (CPT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği, Miyopatik, Strese Bağlı (Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği) (Prenatal) (CPT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karnitin-Açilkarnitin Translokaz Eksikliği, 212138, Otozomal Resesif; CACTD (Karnitin-Açilkarnitin Translokaz Eksikliği) (SLC25A20 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karnitin-Açilkarnitin Translokaz Eksikliği, 212138, Otozomal Resesif; CACTD (Karnitin-Açilkarnitin Translokaz Eksikliği) (Prenatal) (SLC25A20 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karotis İntimal Medial Kalınlığı 1, 609338 (PPARG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karpal Tünel Sendromu, Ailesel, 115430, Otozomal Dominant; CTS1 (TTR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Carpenter Sendromu 2, 614976, Otozomal Resesif; CRPT2 (Carpenter Sendromu) (MEGF8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Carpenter Sendromu 2, 614976, Otozomal Resesif; CRPT2 (Carpenter Sendromu) (Prenatal) (MEGF8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Carpenter Sendromu, 201000, Otozomal Resesif; CRPT1 (Carpenter Sendromu) (RAB23 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Carpenter Sendromu, 201000, Otozomal Resesif; CRPT1 (Carpenter Sendromu) (Prenatal) (RAB23 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kıkırdak Saç Hipoplazisi, 250250, Otozomal Resesif; CHH (Kıkırdak Saç Hipoplazisi) (RMRP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kıkırdak Saç Hipoplazisi, 250250, Otozomal Resesif; CHH (Kıkırdak Saç Hipoplazisi) (Prenatal) (RMRP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Katarakt 1, Çeşitli Tipler, 116200, Otozomal Dominant; CTRCT1 (Katarakt-Mikrokornea Sendromu) (GJA8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 10, Çeşitli Tipler, 600881, Otozomal Dominant; CTRCT10 (Early-Onset Lamellar Cataract) (CRYBA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 11, Çeşitli Tipler, 610623, Otozomal Dominant; CTRCT11 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (PITX3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 12, Çeşitli Tipler, 611597, Otozomal Dominant; CTRCT12 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (BFSP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 13, Yetişkin 1 Fenotipi, 116700, Otozomal Resesif; CTRCT13 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (GCNT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 14, Çeşitli Tipler, 601885, Otozomal Dominant; CTRCT14 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (GJA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 15, Çeşitli Tipler, 615274; CTRCT15 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (MIP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 16, Çeşitli Tipler, 613763, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CTRCT16 (Early-Onset Lamellar Cataract) (CRYAB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 17, Çeşitli Tipler, 611544; CTRCT17 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (CRYBB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 18, Otozomal Resesif, 610019, Otozomal Resesif; CTRCT18 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (FYCO1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 19, Çeşitli Tipler, 615277, Otozomal Resesif; CTRCT19 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (LIM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 2, Çeşitli Tipler, 604307, Otozomal Dominant; CTRCT2 (Early-Onset Lamellar Cataract) (CRYGC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 20, Çeşitli Tipler, 116100, Otozomal Dominant; CTRCT20 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt9 (CRYGS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 21, Çeşitli Tipler, 610202, Otozomal Dominant; CTRCT21 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (MAF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 22, 609741, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CTRCT22 (Early-Onset Lamellar Cataract) (CRYBB3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 23, 610425; CTRCT23 (Early-Onset Lamellar Cataract) (CRYBA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 30, Pulverulen, 116300, Otozomal Dominant; CTRCT30 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (VIM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 31, Çeşitli Tipler, 605387; CTRCT31 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (CHMP4B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 33, 611391; CTRCT33 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (BFSP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 34, Çeşitli Tipler, 612968; CTRCT34 (Peters Anomalisi) (FOXE3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 36, 613887; CTRCT36 (TDRD7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 38, Otozomal Resesif, 614691, Otozomal Resesif; CTRCT38 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (AGK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 39, Çeşitli Tipler, Otozomal Dominant, 615188, Otozomal Dominant; CTRCT39 (Early-Onset Lamellar Cataract) (CRYGB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 4, Çeşitli Tipler, 115700, Otozomal Dominant; CTRCT4 (Katarakt-Mikrokornea Sendromu) (CRYGD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 40, X'e Bağlı, 302200, X'e Bağlı; CTRCT40 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (NHS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 41, 116400, Otozomal Dominant; CTRCT41 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (WFS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 41, 116400, Otozomal Dominant; CTRCT41 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (MLPA)
  • Katarakt 42, 115900, Otozomal Dominant; CTRCT42 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (CRYBA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 43, 616279, Otozomal Dominant; CTRCT43 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (UNC45B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 44, 616509, Otozomal Resesif; CTRCT44 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (LSS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 45, 616851, Otozomal Resesif; CTRCT45 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (SIPA1L3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 46, Jüvenil Başlangıçlı, 212500, Otozomal Resesif; CTRCT46 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (LEMD2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 47, Jüvenil, Mikrokornea, 612018, Otozomal Dominant; CTRCT47 (Jüvenil Katarakt-Mikrokornea Renal Glikozüri Sendromu) (SLC16A12 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 5, Çeşitli Tipler, 116800, Otozomal Dominant; CTRCT5 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (HSF4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 6, Çeşitli Tipler, 116600, Otozomal Dominant; CTRCT6 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (EPHA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 9, Çeşitli Tipler, 604219, Otozomal Dominant; CTRCT9 (Katarakt-Mikrokornea Sendromu) (CRYAA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt-Geç Başlangıçlı Kornea Distrofisi, 106210, Otozomal Dominant (İzole Aniridi) (PAX6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt-Geç Başlangıçlı Kornea Distrofisi, 106210, Otozomal Dominant (İzole Aniridi) (MLPA)
  • Katarakt, Konjenital, 182500 (SORD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt, Büyüme Hormonu Eksikliği, Duyusal Nöropati, Sensorinöral İşitme Kaybı ve İskelet Displazisi, 616007, Otozomal Resesif; CAGSSS (Katarakt-Büyüme Hormonu Eksikliği-Duyusal Nöropati-Sensorinöral İşitme Kaybı-İskelet Displazisi Sendromu) (IARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Catel-Manzke Sendromu, 616145, Otozomal Resesif; CATMANS (Catel-Manzke Sendromu) (TGDS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Catel-Manzke Sendromu, 616145, Otozomal Resesif; CATMANS (Catel-Manzke Sendromu) (Prenatal) (TGDS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CATSHL Sendromu, 610474, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CATSHLS (Kamptodaktili-Uzun Boy-Skolyoz-İşitme Kaybı Sendromu) (FGFR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CATSHL Sendromu, 610474, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CATSHLS (Kamptodaktili-Uzun Boy-Skolyoz-İşitme Kaybı Sendromu) (MLPA)
  • CATSHL Sendromu, 610474, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CATSHLS (Kamptodaktili-Uzun Boy-Skolyoz-İşitme Kaybı Sendromu) (Prenatal) (FGFR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CATSHL Sendromu, 610474, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CATSHLS (Kamptodaktili-Uzun Boy-Skolyoz-İşitme Kaybı Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Kaudal Duplikasyon Anomalisi, 607864 (Kaudal Duplikasyon) (AXIN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kaudal Duplikasyon Anomalisi, 607864 (Kaudal Duplikasyon) (Prenatal) (AXIN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kaudal Regresyon Sendromu, 600145, Otozomal Dominant (Sirenomeli) (VANGL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kaudal Regresyon Sendromu, 600145, Otozomal Dominant (Sirenomeli) (Prenatal) (VANGL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Sinir Sistemi ve Retinanın Kavernöz Malformasyonları, 116860, Otozomal Dominant (Ailesel Serebral Kavernöz Malformasyon) (KRIT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kaviteli Optik Disk Anomalileri, 611543, Otozomal Dominant; CODA (Ailesel Kaviter Optik Disk Anomalisi) (MMP19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CD8 Eksikliği, Ailesel, 608957, Otozomal Resesif (Solunum Yolu Enfeksiyonlarına Yatkınlık, CD8 Alfa Zincir Mutasyonuna Bağlı) (CD8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CD8 Eksikliği, Ailesel, 608957, Otozomal Resesif (Solunum Yolu Enfeksiyonlarına Yatkınlık, CD8 Alfa Zincir Mutasyonuna Bağlı) (Prenatal) (CD8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) (. geni) (HLA Analizi/ HLA Analysis) (Postnatal)
  • Çölyak Hastalığı, Yatkınlık, 212750, Otozomal Resesif, Multifaktöryel (HLA-DQA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çölyak Hastalığı, Yatkınlık, 212750, Otozomal Resesif, Multifaktöryel (Sporadik Creutzfeldt-Jakob Hastalığı) (HLA-DQB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çölyak Hastalığı, Yatkınlık, 3, 609755 (CTLA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çölyak Hastalığı, Yatkınlık, 4, 609753 (MYO9B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Cenani-Lenz Sindaktili Sendromu, 212780, Otozomal Resesif; CLSS (Cenani-Lenz Sindaktili Sendromu) (LRP4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Cenani-Lenz Sindaktili Sendromu, 212780, Otozomal Resesif; CLSS (Cenani-Lenz Sindaktili Sendromu) (Prenatal) (LRP4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Kor Hastalığı, 117000, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Santral Kor Hastalığı - Miyopati; CCD (Homojen Tip 1)) (RYR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Santral Kor Hastalığı, 117000, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Santral Kor Hastalığı - Miyopati; CCD (Homojen Tip 1)) (Prenatal) (RYR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, 209880, Otozomal Dominant (Haddad Sendromu) (GDNF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, 209880, Otozomal Dominant (Haddad Sendromu) (MLPA)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, 209880, Otozomal Dominant (Haddad Sendromu) (Prenatal) (GDNF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, 209880, Otozomal Dominant (Haddad Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (RET geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (EDN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (BDNF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (MLPA)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (MLPA)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (Prenatal) (RET geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (Prenatal) (EDN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (Prenatal) (BDNF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant; CCHS (Ondine Sendromu) (ASCL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant; CCHS (Ondine Sendromu) (Prenatal) (ASCL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, ± Hirschsprung Hastalığı 209880, Otozomal Dominant (Haddad Sendromu) (PHOX2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, ± Hirschsprung Hastalığı 209880, Otozomal Dominant (Haddad Sendromu) (Prenatal) (PHOX2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Sentronükleer Miyopati 5, 615959, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif Santronükleer Miyopati) (SPEG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Sentronükleer Miyopati 5, 615959, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif Santronükleer Miyopati) (Prenatal) (SPEG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Sentronükleer Miyopati, Otozomal, Değiştirici, 160150, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Santronükleer Miyopati) (MTMR14 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Sentronükleer Miyopati, Otozomal, Değiştirici, 160150, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Santronükleer Miyopati) (Prenatal) (MTMR14 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi ve Hipogonadotropik Hipogonadizm, 212840, Otozomal Resesif; GDHS (Serebellar Ataksi-Hipogonadizm Sendromu) (RNF216 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi ve Mental Retardasyon ± Quadrupedal Lokomosyon 3, 613227, Otozomal Resesif; CAMRQ3 (Disequilibrium Sendromu) (CA8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi ve Mental Retardasyon ± Quadrupedal Lokomosyon 3, 613227, Otozomal Resesif; CAMRQ3 (Disequilibrium Sendromu) (Prenatal) (CA8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi, 604290, Otozomal Resesif (Aseruloplazminemi) (CP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi, 604290, Otozomal Resesif (Aseruloplazminemi) (Prenatal) (CP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi, Sağırlık ve Narkolepsi, Otozomal Dominant, 604121, Otozomal Dominant; ADCADN (Otozomal Dominant Serebellar Ataksi-Sağırlık-Narkolepsi Sendromu) (DNMT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi, Sağırlık ve Narkolepsi, Otozomal Dominant, 604121, Otozomal Dominant; ADCADN (Otozomal Dominant Serebellar Ataksi-Sağırlık-Narkolepsi Sendromu) (Prenatal) (DNMT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Disekuilibrium Sendromu 1; Camrq1 (Disequilibrium Sendromu) (VLDLR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Disekuilibrium Sendromu 1; Camrq1 (Disequilibrium Sendromu) (MLPA)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Disekuilibrium Sendromu 1; Camrq1 (Disequilibrium Sendromu) (Prenatal) (VLDLR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Disekuilibrium Sendromu 1; Camrq1 (Disequilibrium Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Dysequilibrium Sendromu 2, 610185, Otozomal Resesif; CAMRQ2 (Disequilibrium Sendromu) (WDR81 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Dysequilibrium Sendromu 2, 610185, Otozomal Resesif; CAMRQ2 (Disequilibrium Sendromu) (Prenatal) (WDR81 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Disekuilibrium Sendromu 4, 615268, Otozomal Resesif; CAMRQ4 (Disequilibrium Sendromu) (ATP8A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Disekuilibrium Sendromu 4, 615268, Otozomal Resesif; CAMRQ4 (Disequilibrium Sendromu) (Prenatal) (ATP8A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi,Nonprogresif, Mental Retardasyon, 614756, Otozomal Dominant (Progresif Olmayan Serebellar Ataksi-Entellektüel Yetersizlik) (CAMTA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi,Nonprogresif, Mental Retardasyon, 614756, Otozomal Dominant (Progresif Olmayan Serebellar Ataksi-Entellektüel Yetersizlik) (Prenatal) (CAMTA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Atrofi, Görme Bozukluğu ve Psikomotor Retardasyon, 616875, Otozomal Resesif; CAVIPMR (EMC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Atrofi, Görme Bozukluğu ve Psikomotor Retardasyon, 616875, Otozomal Resesif; CAVIPMR (Prenatal) (EMC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi ve Mental Retardasyon ± Quadrupedal Lokomosyon 1, 613227, Otozomal Resesif (Disequilibrium Sendromu) (VLDLR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi ve Mental Retardasyon ± Quadrupedal Lokomosyon 1, 613227, Otozomal Resesif (Disequilibrium Sendromu) (MLPA)
  • Serebellar Ataksi ve Mental Retardasyon ± Quadrupedal Lokomosyon 1, 613227, Otozomal Resesif (Disequilibrium Sendromu) (Prenatal) (VLDLR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi ve Mental Retardasyon ± Quadrupedal Lokomosyon 1, 613227, Otozomal Resesif (Disequilibrium Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Serebrofasiyodental Sendrom, 616202, Otozomal Resesif; CFDS (Serebellar-Fasiyal -Dental Sendromu) (BRF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebrofasiyodental Sendrom, 616202, Otozomal Resesif; CFDS (Serebellar-Fasiyal -Dental Sendromu) (Prenatal) (BRF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebral Amiloid Anjiyopati, 105150, Otozomal Dominant (Kalıtsal Serebral Hemoraji-Amiloidoz) (CST3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Amiloid Anjiyopati, Hollanda, İtalyan, Iowa, Flaman, Arktik Türevleri, 605714, Otozomal Dominant (Abetaa21g Amiloidoz) (APP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Amiloid Anjiyopati, Itm2b-İlgili, 1 (ITM2B Amiloidoz) (ITM2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Amiloid Anjiyopati, Itm2b-İlgili, 2 (ITM2B Amiloidoz) (ITM2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Amiloid Anjiyopati, PRNP İle İlişkili, 137440, Otozomal Dominant (Gerstmann-Straussler-Scheinker Sendromu) (PRNP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Arteriopati, Subkortikal Enfarktüs ve Lökoensefalopati 1, 125310, Otozomal Dominant; CADASIL1 (CADASIL) (NOTCH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Arteriyopati, Otozomal Dominant, Subkortikal Enfarktüsler ve Lökoensefalopati, Tip 2, Otozomal Dominant, 616779 (CARASIL); CADASIL2 (HTRA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Kavernöz Malformasyonlar 3, 603285; CCM3 (Ailesel Serebral Kavernöz Malformasyon) (PDCD10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Kavernomatöz Malformasyonlar-1, 116860, Otozomal Dominant (Ailesel Serebral Kavernöz Malformasyon) (KRIT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Kavernöz Malformasyonlar-2, 603284, Otozomal Dominant (Ailesel Serebral Kavernöz Malformasyon) (CCM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 1, 300352, X'e Bağlı Resesif; CCDS1 (X'e Bağlı Kreatin Transporter Eksikliği) (SLC6A8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 1, 300352, X'e Bağlı Resesif; CCDS1 (X'e Bağlı Kreatin Transporter Eksikliği) (MLPA)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 1, 300352, X'e Bağlı Resesif; CCDS1 (X'e Bağlı Kreatin Transporter Eksikliği) (Prenatal) (SLC6A8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 1, 300352, X'e Bağlı Resesif; CCDS1 (X'e Bağlı Kreatin Transporter Eksikliği) (Prenatal) (MLPA)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 2, 612736, Otozomal Resesif; CCDS2 (Guanidinoasetat Metil Transferaz Eksikliği) (GAMT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 2, 612736, Otozomal Resesif; CCDS2 (Guanidinoasetat Metil Transferaz Eksikliği) (Prenatal) (GAMT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 3, 612718, Otozomal Resesif; CCDS3 (L-Arginin: Glisin Amidinotransferase Eksikliği (Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 3)) (GATM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 3, 612718, Otozomal Resesif; CCDS3 (L-Arginin: Glisin Amidinotransferase Eksikliği (Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 3)) (Prenatal) (GATM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebral Disgenezis, Nöropati, İktiyozis, ve Palmoplantar Keratoderma Sendromu, 609528, Otozomal Resesif (CEDNIK Sendromu (Serebral Disgenesis, Nöropati, İktiyozis, ve Palmoplantar Keratoderma Sendromu)) (SNAP29 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Disgenezis, Nöropati, İktiyozis, ve Palmoplantar Keratoderma Sendromu, 609528, Otozomal Resesif (CEDNIK Sendromu (Serebral Disgenesis, Nöropati, İktiyozis, ve Palmoplantar Keratoderma Sendromu)) (Prenatal) (SNAP29 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebral Enfarktüs, Yatkınlık, 601367, Multifaktöryel (PRKCH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Palsi, Spastik Kuadriplejik, 1, 603513, Otozomal Resesif; CPSQ1 (Kalıtsal Konjenital Spastik Tetrapleji) (GAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Palsi, Spastik Kuadriplejik, 1, 603513, Otozomal Resesif; CPSQ1 (Kalıtsal Konjenital Spastik Tetrapleji) (Prenatal) (GAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebral Palsi, Spastik Kuadriplejik, 2, 612900; CPSQ2 (Kalıtsal Konjenital Spastik Tetrapleji) (KANK1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Palsi, Spastik Kuadriplejik, 2, 612900; CPSQ2 (Kalıtsal Konjenital Spastik Tetrapleji) (Prenatal) (KANK1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebral Palsi, Spastik Kuadriplejik, 3, 617008, Otozomal Resesif; CPSQ3 (Kalıtsal Konjenital Spastik Tetrapleji) (ADD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Palsi, Spastik Kuadriplejik, 3, 617008, Otozomal Resesif; CPSQ3 (Kalıtsal Konjenital Spastik Tetrapleji) (Prenatal) (ADD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebrokostomandibuler Sendrom, 117650, Otozomal Dominant; CCMS (Serebro-Kosto-Mandibular Sendrom) (SNRPB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebrokostomandibuler Sendrom, 117650, Otozomal Dominant; CCMS (Serebro-Kosto-Mandibular Sendrom) (Prenatal) (SNRPB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 1, 214150, Otozomal Resesif; COFS1 (Cockayne Sendromu) (ERCC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 1, 214150, Otozomal Resesif; COFS1 (Cockayne Sendromu) (Prenatal) (ERCC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 2, 610756; COFS2 (Cockayne Sendromu) (ERCC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 2, 610756; COFS2 (Cockayne Sendromu) (Prenatal) (ERCC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 3, 616570, Otozomal Resesif; COFS3 (COFS) (ERCC5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 3, 616570, Otozomal Resesif; COFS3 (COFS) (Prenatal) (ERCC5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 4, 610758, Otozomal Resesif; COFS4 (Cockayne Sendromu) (ERCC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 4, 610758, Otozomal Resesif; COFS4 (Cockayne Sendromu) (Prenatal) (ERCC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebroretinal Mikroanjiyopati, Kalsifikasyon ve Kistler 2, 617341, Otozomal Resesif; CRMCC2 (Coats Artı Sendromu) (STN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebroretinal Mikroanjiyopati, Kalsifikasyon ve Kistler 2, 617341, Otozomal Resesif; CRMCC2 (Coats Artı Sendromu) (Prenatal) (STN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebroretinal Mikroanjiyopati,Kalsifikasyon ve Kistlerler, 612199, Otozomal Resesif (Coats Artı Sendromu) (CTC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebroretinal Mikroanjiyopati,Kalsifikasyon ve Kistlerler, 612199, Otozomal Resesif (Coats Artı Sendromu) (Prenatal) (CTC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebrotendinöz Ksantomatozis, 213700, Otozomal Resesif; CTX (Serebrotendinöz Ksantomatoz) (CYP27A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebrotendinöz Ksantomatozis, 213700, Otozomal Resesif; CTX (Serebrotendinöz Ksantomatoz) (Prenatal) (CYP27A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebrovasküler Hastalıklar, Tıkayıcı (SERPINA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 1, 256730, Otozomal Resesif; CLN1 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (PPT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 1, 256730, Otozomal Resesif; CLN1 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (Prenatal) (PPT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 10, 610127, Otozomal Resesif; CLN10 (CLN10) (NCL10) (CTSD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 10, 610127, Otozomal Resesif; CLN10 (CLN10) (NCL10) (Prenatal) (CTSD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 11, 614706, Otozomal Resesif (CLN11) (NCL11) (GRN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 11, 614706, Otozomal Resesif (CLN11) (NCL11) (Prenatal) (GRN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 13, Kufs Tipi, 615362, Otozomal Resesif; CLN13 (CLN13 Hastalığı) (CTSF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 13, Kufs Tipi, 615362, Otozomal Resesif; CLN13 (CLN13 Hastalığı) (Prenatal) (CTSF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 2, 204500, Otozomal Resesif; CLN2 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (TPP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 2, 204500, Otozomal Resesif; CLN2 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (Prenatal) (TPP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 3, 204200, Otozomal Resesif; CLN3 (CLN3 Hastalığı) (CLN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 3, 204200, Otozomal Resesif; CLN3 (CLN3 Hastalığı) (Prenatal) (CLN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 4, Parry Tipi, 162350, Otozomal Dominant; CLN4B (CLN4B Hastalığı) (DNAJC5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 4, Parry Tipi, 162350, Otozomal Dominant; CLN4B (CLN4B Hastalığı) (Prenatal) (DNAJC5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 4a, Otozomal Resesif; Cln4a (CLN4A Hastalığı) (CLN6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 4a, Otozomal Resesif; Cln4a (CLN4A Hastalığı) (Prenatal) (CLN6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 5, 256731, Otozomal Resesif; CLN5 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (CLN5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 5, 256731, Otozomal Resesif; CLN5 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (Prenatal) (CLN5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 6, 601780, Otozomal Resesif; CLN6 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (CLN6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 6, 601780, Otozomal Resesif; CLN6 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (Prenatal) (CLN6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 7, 610951, Otozomal Resesif; CLN7 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (MFSD8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 7, 610951, Otozomal Resesif; CLN7 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (Prenatal) (MFSD8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 8, 600143, Otozomal Resesif; CLN8 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (CLN8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 8, 600143, Otozomal Resesif; CLN8 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (Prenatal) (CLN8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 8, Northern Epilepsi Varyantı, 610003, Otozomal Resesif (Progresif Epilepsi-Entelektüel Yetersizlik Sendromu, Fin Tipi) (CLN8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 8, Northern Epilepsi Varyantı, 610003, Otozomal Resesif (Progresif Epilepsi-Entelektüel Yetersizlik Sendromu, Fin Tipi) (Prenatal) (CLN8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, Kufs Türü, Erişkin Başlangıçlı, 204300, Otozomal Resesif (CLN4A Hastalığı) (CLN6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, Kufs Türü, Erişkin Başlangıçlı, 204300, Otozomal Resesif (CLN4A Hastalığı) (Prenatal) (CLN6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serviks Kanseri, Somatik, 603956 (FGFR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Chanarin-Dorfman Sendromu, 275630, Otozomal Resesif; CDS (Nötral Lipid Depo Hastalığı) (Dorfman-Chanarin Hastalığı) (ABHD5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Chanarin-Dorfman Sendromu, 275630, Otozomal Resesif; CDS (Nötral Lipid Depo Hastalığı) (Dorfman-Chanarin Hastalığı) (Prenatal) (ABHD5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Char Sendromu, 169100, Otozomal Dominant; CHAR (Char Sendromu) (TFAP2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Char Sendromu, 169100, Otozomal Dominant; CHAR (Char Sendromu) (Prenatal) (TFAP2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı ve Sağırlık(Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1E) (CMT1E) (PMP22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı ve Sağırlık(Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1E) (CMT1E) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı tip 2A2, Otozomal dominant (MFN2 1p36.22, MPZ 1q23.3) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, otozomal resesif demiyelinizan tip paneli (SH3TC2; NEFL; GDAP1; EGR2; SBF2; MTMR2; PRX) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Otozomal Dominant, Tip 2K, 607831, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CMT2K (Otozomal Resesif Charcot-Marie-Tooth Hastalığı-Ses Kısıklığı) (JPH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 20, 614228, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2O) (DYNC1H1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2A2A, 609260, Otozomal Dominant; CMT2A2A (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2A2) (MFN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2A2A, 609260, Otozomal Dominant; CMT2A2A (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2A2) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2A2B, 617087, Otozomal Resesif (Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati Tip 6) (MFN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2A2B, 617087, Otozomal Resesif (Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati Tip 6) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2CC, 616924, Otozomal Dominant; CMT2CC (Amyotrofik Lateral Skleroz) (NEFH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2e; Cmt2e (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2E ) (NEFL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2F, 606595, Otozomal Dominant; CMT2F (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2F ) (HSPB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2i; Cmt2i (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2I ) (MPZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2i; Cmt2i (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2I ) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2j; Cmt2j (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2J ) (MPZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2j; Cmt2j (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2J ) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2K, 607831, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2K ) (GDAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2K, 607831, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2K ) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2L, 608673, Otozomal Dominant; CMT2L (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2L ) (HSPB8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2M, 606482, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2M) (DNM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2N, 613287, Otozomal Dominant; CMT2N (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2N) (AARS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2Q, 615025, Otozomal Dominant; CMT2Q (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2Q) (DHTKD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2S, 616155, Otozomal Resesif; CMT2S (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2S) (IGHMBP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2T, 617017, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CMT2T (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2T) (MME geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2U, 616280, Otozomal Dominant; CMT2U (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tipi 2U) (MARS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2V, 616491, Otozomal Dominant; CMT2V (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Otozomal Dominant Tip 2V) (NAGLU geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2W, 616625, Otozomal Dominant; CMT2W (HARS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2X, 616668, Otozomal Resesif; CMT2X (Otozomal Resesif Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2X) (SPG11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2Z, 616688, Otozomal Dominant; CMT2Z (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2Z) (MORC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Vokal Kord Parezisi, 607706, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif Charcot-Marie-Tooth Hastalığı-Ses Kısıklığı) (GDAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Vokal Kord Parezisi, 607706, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif Charcot-Marie-Tooth Hastalığı-Ses Kısıklığı) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Demiyelinizan, Tip 1b; Cmt1b (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1B) (MPZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Demiyelinizan, Tip 1b; Cmt1b (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1B) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Dominant İntermediate Form B, 606482, Otozomal Dominant; CMTDIB (Otozomal Dominant İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip B) (DNM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Dominant İntermediate Form C, 608323, Otozomal Dominant; CMTDIC (Otozomal Dominant İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip C) (YARS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Dominant İntermediate Form D, 607791, Otozomal Dominant; CMTDID (Otozomal Dominant İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip D) (MPZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Dominant İntermediate Form D, 607791, Otozomal Dominant; CMTDID (Otozomal Dominant İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip D) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Dominant İntermediate Form E, 614455, Otozomal Dominant; CMTDIE (Otozomal Dominant İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip E) (INF2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Dominant İntermediate Form F, 615185, Otozomal Dominant; CMTDIF (Otozomal Dominant İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip F) (GNB4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Ayak Deformitesi, 192950, Otozomal Dominant (HOXD10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Resesif İntermediate C, 615376, Otozomal Resesif; CMTRIC (Otozomal Resesif İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip C) (PLEKHG5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Resesif Dominant İntermediate Form D, 616039, Otozomal Resesif; CMTRID (Otozomal Resesif İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip D) (COX6A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Resesif İntermediate Form A, 608340, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip A) (GDAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Resesif İntermediate Form A, 608340, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip A) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Resesif İntermediate, B, 613641, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip B) (KARS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1A, 118220, Otozomal Dominant; CMT1A (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1A) (PMP22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1A, 118220, Otozomal Dominant; CMT1A (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1A) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1B, 118200, Otozomal Dominant (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1B) (MPZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1B, 118200, Otozomal Dominant (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1B) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1C, 601098, Otozomal Dominant; CMT1C (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1C) (LITAF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1D, 607678, Otozomal Dominant; CMT1D (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1D) (EGR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1D, 607678, Otozomal Dominant; CMT1D (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1D) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1E, 118300, Otozomal Dominant (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1E) (PMP22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1E, 118300, Otozomal Dominant (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1E) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1F, 607734, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CMT1F (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tipi 1F) (NEFL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2A1, 118210, Otozomal Dominant; CMT2A1 (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2A1 ) (KIF1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2B, 600882, Otozomal Dominant; CMT2B (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2B ) (RAB7A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2B1, 605588, Otozomal Resesif; CMT2B1 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2B1) (LMNA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2B1, 605588, Otozomal Resesif; CMT2B1 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2B1) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2B2, 605589, Otozomal Resesif; CMT2B2 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2B2) (MED25 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2D, 601472, Otozomal Dominant; CMT2D (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tipi 2D ) (GARS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2E, 607684, Otozomal Dominant (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2E ) (NEFL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2I, 607677, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2I ) (MPZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2I, 607677, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2I ) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2J, 607736, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2J ) (MPZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2J, 607736, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2J ) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2R, 615490, Otozomal Resesif (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2R) (TRIM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2Y, 616687, Otozomal Dominant; CMT2Y (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2, VCP Mutasyonuna Bağlı) (VCP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4A, 214400, Otozomal Resesif; CMT4A (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4A) (GDAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4A, 214400, Otozomal Resesif; CMT4A (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4A) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4B1, 601382, Otozomal Resesif; CMT4B1 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4B1) (MTMR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4B1, 601382, Otozomal Resesif; CMT4B1 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4B1) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4B2, 604563, Otozomal Resesif; CMT4B2 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4B2) (SBF2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4B2, 604563, Otozomal Resesif; CMT4B2 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4B2) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4B3, 615284, Otozomal Resesif; CMT4B3 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4B3) (SBF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4C, 601596, Otozomal Resesif; CMT4C (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4C) (SH3TC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4C, 601596, Otozomal Resesif; CMT4C (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4C) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4D, 601455, Otozomal Resesif; CMT4D (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4D) (NDRG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4F, 614895, Otozomal Resesif; CMT4F (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4F) (PRX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4F, 614895, Otozomal Resesif; CMT4F (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4F) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4H, 609311, Otozomal Resesif; CMT4H (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4H) (FGD4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4J, 611228, Otozomal Resesif; CMT4J (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4J) (FIG4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4K, 616684, Otozomal Resesif; CMT4K (SURF1 İlişkili Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4) (SURF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, 300905, X'e Bağlı Dominant, 6, X'e Bağlı Dominant; CMTX6 (X'e Bağlı Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 6) (PDK3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, X'e Bağlı Resesif, 5, 311070, X'e Bağlı Resesif; CMTX5 (X`e Bağlı Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 5) (PRPS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1A/ Ailesel basınca duyarlı nöropati (Kalıtsal neuropathy with liability to pressure palsies-HNPP) (CMT/HNPP bölgesi 17p12) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Nöropati, X'e Bağlı Dominant 1, 302800, X'e Bağlı Dominant; CMTX1 (X'e Bağlı Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1) (GJB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Nöropati, X'e Bağlı Dominant 1, 302800, X'e Bağlı Dominant; CMTX1 (X'e Bağlı Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Toothe Hastalığı, Aksonal, Tip 2P, 614436, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2P) (LRSAM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu) (FISH)
  • CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu) (FISH) (Prenatal)
  • CHARGE Sendromu, 214800, Otozomal Dominant (CHARGE Sendromu) (SEMA3E geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHARGE Sendromu, 214800, Otozomal Dominant (CHARGE Sendromu) (CHD7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHARGE Sendromu, 214800, Otozomal Dominant (CHARGE Sendromu) (MLPA)
  • CHARGE Sendromu, 214800, Otozomal Dominant (CHARGE Sendromu) (Prenatal) (SEMA3E geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CHARGE Sendromu, 214800, Otozomal Dominant (CHARGE Sendromu) (Prenatal) (CHD7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CHARGE Sendromu, 214800, Otozomal Dominant (CHARGE Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Chediak-Higashi Sendromu, 214500, Otozomal Resesif; CHS (Chédiak-Higashi Sendromu) (LYST geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Chediak-Higashi Sendromu, 214500, Otozomal Resesif; CHS (Chédiak-Higashi Sendromu) (Prenatal) (LYST geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çerubizm 118400, Otozomal Dominant (Çerubism) (SH3BP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Chilblain Lupus 2, 614415, Otozomal Dominant; CHBL2 (Chilblain Lupus) (SAMHD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Chilblain Lupus, 610448, Otozomal Dominant; CHBL1 (Chilblain Lupus) (TREX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHILD Sendromu, 308050, X'e Bağlı Dominant (CHILD Sendromu) (NSDHL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHILD Sendromu, 308050, X'e Bağlı Dominant (CHILD Sendromu) (Prenatal) (NSDHL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CHIME Sendromu, 280000, Otozomal Resesif (CHIME Sendromu) (PIGL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHIME Sendromu, 280000, Otozomal Resesif (CHIME Sendromu) (Prenatal) (PIGL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kimerizm (FISH Analizi) (Ayrı Cinsiyet)
  • Kimerizm (STR Analizi) (Ayrı ve Aynı Cinsiyet) (HER BİR BİREY İÇİN)
  • Chitayat Sendromu, 617180, Otozomal Dominant (İzole Yonca Yaprağı Skalp Sendromu) (ERF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Chitayat Sendromu, 617180, Otozomal Dominant (İzole Yonca Yaprağı Skalp Sendromu) (Prenatal) (ERF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Koanal Atrezi ve Lenfödem, 613611, Otozomal Resesif (Lenfödem-Posterior Koanal Atrezi Sendromu) (PTPN14 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koanal Atrezi ve Lenfödem, 613611, Otozomal Resesif (Lenfödem-Posterior Koanal Atrezi Sendromu) (Prenatal) (PTPN14 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolestaz, Benign Tekrarlayıcı İntrahepatik, 2, 605479, Otozomal Resesif; BRIC2 (Benign Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz) (ABCB11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, Benign Tekrarlayıcı İntrahepatik, 243300, Otozomal Resesif; BRIC1 (Benign Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz) (ATP8B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, İntrahepatik, Gebelik, 1, 147480, Otozomal Dominant; ICP1 (Gebelik İntrahepatik Kolestazı) (ATP8B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, İntrahepatik, Gebelik, 3, 614972, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Gebelik İntrahepatik Kolestazı) (ABCB4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, İntrahepatik, Gebelik, 3, 614972, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Gebelik İntrahepatik Kolestazı) (MLPA)
  • Kolestaz, Progresif Kanaliküler (VIL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, Progresif Kanaliküler (Prenatal) (VIL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 1, 211600, Otozomal Resesif; PFIC1 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (ATP8B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 1, 211600, Otozomal Resesif; PFIC1 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (Prenatal) (ATP8B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 2, 601847, Otozomal Resesif; PFIC2 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (ABCB11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 2, 601847, Otozomal Resesif; PFIC2 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (Prenatal) (ABCB11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 3, 602347, Otozomal Resesif; PFIC3 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (ABCB4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 3, 602347, Otozomal Resesif; PFIC3 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (MLPA)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 3, 602347, Otozomal Resesif; PFIC3 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (Prenatal) (ABCB4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 3, 602347, Otozomal Resesif; PFIC3 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (Prenatal) (MLPA)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 4, 615878, Otozomal Resesif; PFIC4 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (TJP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 4, 615878, Otozomal Resesif; PFIC4 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (Prenatal) (TJP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik, 5, 617049, Otozomal Resesif (NR1H4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik, 5, 617049, Otozomal Resesif (Prenatal) (NR1H4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolesteril Ester Depo Hastalığı, 278000, Otozomal Resesif (Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği) (LIPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolesteril Ester Depo Hastalığı, 278000, Otozomal Resesif (Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği) (Prenatal) (LIPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kondrokalsinoz 2, 118600, Otozomal Dominant; CCAL2 (Ailesel Kalsiyum Pirofosfat Depozisyonu) (ANKH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrodisplazia Punktata, X'e Bağlı Dominant, 302960, X'e Bağlı Dominant; CDPX2 (X`e Bağlı Dominant Kondrodisplazia Punktata) (EBP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrodisplazia Punktata, X'e Bağlı Dominant, 302960, X'e Bağlı Dominant; CDPX2 (X`e Bağlı Dominant Kondrodisplazia Punktata) (Prenatal) (EBP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kondrodisplazia Punktata, X'e Bağlı, 302950, X'e Bağlı; CDPX1 (Brakitelefalanjik Kondrodisplazia Punktata) (ARSE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrodisplazia Punktata, X'e Bağlı, 302950, X'e Bağlı; CDPX1 (Brakitelefalanjik Kondrodisplazia Punktata) (Prenatal) (ARSE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kondrodisplazi, Eklem Dislokasyonları, GPAPP Tipi, 614078, Otozomal Resesif (Kondrodisplazi-Eklem Çıkıkları, Gpapp Tipi) (IMPAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrodisplazi, Eklem Dislokasyonları, GPAPP Tipi, 614078, Otozomal Resesif (Kondrodisplazi-Eklem Çıkıkları, Gpapp Tipi) (Prenatal) (IMPAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kondrodisplazi, Platispondili, Belirgin Brakidaktili, Hidrosefali ve Mikroftalmi, 300863, X'e Bağlı Dominant (X'e Bağlı Dominant Kondrodisplazi, Chassaing-Lacombe Tipi) (HDAC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrodisplazi, Platispondili, Belirgin Brakidaktili, Hidrosefali ve Mikroftalmi, 300863, X'e Bağlı Dominant (X'e Bağlı Dominant Kondrodisplazi, Chassaing-Lacombe Tipi) (Prenatal) (HDAC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kondrodisplazi, Blomstrand Tipi, 215045, Otozomal Resesif; BOCD (Blomstrand Letal Kondrodisplazi) (PTH1R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrodisplazi, Blomstrand Tipi, 215045, Otozomal Resesif; BOCD (Blomstrand Letal Kondrodisplazi) (Prenatal) (PTH1R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kondrodisplazia, Grebe Tipi, 200700, Otozomal Resesif (Akromezomelik Displazi, Grebe Tipi) (GDF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrodisplazia, Grebe Tipi, 200700, Otozomal Resesif (Akromezomelik Displazi, Grebe Tipi) (Prenatal) (GDF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kondrosarkom, 215300, Otozomal Resesif (Kondrosarkoma) (EXT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrosarkom, 215300, Otozomal Resesif (Kondrosarkoma) (MLPA)
  • Kondrosarkoma, İskelet Dışı Miksoid, 612237 (İskelet Dışı Miksoid Kondrosarkom) (TAF15 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrosarkom, Ekstraskeletal Miksoid, 612237 (İskelet Dışı Miksoid Kondrosarkom) (NR4A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHOPS Sendromu, 616368, Otozomal Dominant (Kognitif Bozukluk-Kaba Yüz-Kalp Defekt-Obezite-Pulmoner Tutulum-Boy Kısalığı-İskelet Displazisi Sendromu) (AFF4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHOPS Sendromu, 616368, Otozomal Dominant (Kognitif Bozukluk-Kaba Yüz-Kalp Defekt-Obezite-Pulmoner Tutulum-Boy Kısalığı-İskelet Displazisi Sendromu) (Prenatal) (AFF4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kore, Çocuklukta Başlayan, Psikomotor Retardasyon, 616939, Otozomal Resesif; COCPMR (GPR88 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kore, Kalıtsal İyi Huylu, 118700, Otozomal Dominant; BHC (Benign Ailesel Kore) (NKX2-1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kore, Kalıtsal İyi Huylu, 118700, Otozomal Dominant; BHC (Benign Ailesel Kore) (MLPA)
  • Koreoakantositozis, 200150, Otozomal Resesif; CHAC (Koreoakantositoz) (VPS13A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koreoatetoz, Hipotiroidizm ve Neonatal Solunum Zorluğu, 610978, Otozomal Dominant (Beyin, Akciğer-Tiroid Sendromu) (NKX2-1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koreoatetoz, Hipotiroidizm ve Neonatal Solunum Zorluğu, 610978, Otozomal Dominant (Beyin, Akciğer-Tiroid Sendromu) (MLPA)
  • Koreoatetoz, Hipotiroidizm ve Neonatal Solunum Zorluğu, 610978, Otozomal Dominant (Beyin, Akciğer-Tiroid Sendromu) (Prenatal) (NKX2-1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Koreoatetoz, Hipotiroidizm ve Neonatal Solunum Zorluğu, 610978, Otozomal Dominant (Beyin, Akciğer-Tiroid Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Choriodal Distrofi, Santral Areolar 2, 613105, Otozomal Dominant; CACD2 (Santral Areolar Koroidal Distrofi) (PRPH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Choriodal Distrofi, Santral Areolar 2, 613105, Otozomal Dominant; CACD2 (Santral Areolar Koroidal Distrofi) (Prenatal) (PRPH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Koryonik Villus Örneği (CVS) Kromozom Analizi
  • Koroid Pleksus Papillomu, 260500, Otozomal Dominant (Koroid Pleksus Karsinomu) (MLPA)
  • Koroideremi, 303100, X'e Bağlı Dominant; CHM (Koroideremi) (CHM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koroideremi, Sağırlık ve Mental Retardasyon, 303110, X'e Bağlı Resesif (Koroideremi-Sağırlık-Obezite Sendromu) (2200)
  • Koroideremi, Sağırlık ve Mental Retardasyon, 303110, X'e Bağlı Resesif (Koroideremi-Sağırlık-Obezite Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 10q22.3-Q23.2 Delesyon Sendromu, 612242 (Jüvenil Polipozis Sendromu) (2200)
  • Kromozom 10q22.3-Q23.2 Delesyon Sendromu, 612242 (Jüvenil Polipozis Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 10q26 Delesyon Sendromu, 609625, Otozomal Dominant (Distal Monozomi 10q) (2200)
  • Kromozom 10q26 Delesyon Sendromu, 609625, Otozomal Dominant (Distal Monozomi 10q) (Prenatal)
  • Kromozom 11p13 Delesyon Sendromu, Distal, 616902, Otozomal Dominant (2200)
  • Kromozom 11p13 Delesyon Sendromu, Distal, 616902, Otozomal Dominant (Prenatal)
  • Kromozom 11p15-P14 Delesyon Sendromu, 606528, Otozomal Resesif (2200)
  • Kromozom 11p15-P14 Delesyon Sendromu, 606528, Otozomal Resesif (Prenatal)
  • 13/ 21 Kromozom Alfa Satellit (FISH)
  • 13/ 21 Kromozom Alfa Satellit (FISH) (Prenatal)
  • Kromozom 13q14 Delesyon Sendromu, 613884, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (Monozomi 13q14) (2200)
  • Kromozom 13q14 Delesyon Sendromu, 613884, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (Monozomi 13q14) (Prenatal)
  • 14/ 22 Kromozom Alfa Satellit (FISH)
  • 14/ 22 Kromozom Alfa Satellit (FISH) (Prenatal)
  • Kromozom 14q11-Q22 Delesyon Sendromu, 613457, Sporadik Vakalar (14q11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 14q11-Q22 Delesyon Sendromu, 613457, Sporadik Vakalar (14q11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • 15. Kromozom Alfa Satellit (FISH)
  • 15. Kromozom Alfa Satellit (FISH) (Prenatal)
  • Kromozom 15q11.2 Delesyon Sendromu, 615656, Otozomal Dominant (15q11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 15q11.2 Delesyon Sendromu, 615656, Otozomal Dominant (15q11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 15q13.3 Mikrodelesyon Sendromu, 612001 (15q13.3 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 15q13.3 Mikrodelesyon Sendromu, 612001 (15q13.3 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 15q14 Delesyon Sendromu, 616898, Otozomal Dominant (15q14 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 15q14 Delesyon Sendromu, 616898, Otozomal Dominant (15q14 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 15q25 Delesyon Sendromu, 614294, Otozomal Dominant (2200)
  • Kromozom 15q25 Delesyon Sendromu, 614294, Otozomal Dominant (Prenatal)
  • Kromozom 15q26-Qter Delesyon Sendromu, 612626, Sporadik Vakalar (Distal Monozomi 15Q) (2200)
  • Kromozom 15q26-Qter Delesyon Sendromu, 612626, Sporadik Vakalar (Distal Monozomi 15Q) (Prenatal)
  • Kromozom 16p11.2 Delesyon Sendromu, 220kb, 613444 (Distal 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 16p11.2 Delesyon Sendromu, 220kb, 613444 (Distal 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 16p11.2 Delesyon Sendromu, 593kb, 611913 (Proksimal 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 16p11.2 Delesyon Sendromu, 593kb, 611913 (Proksimal 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 16p11.2 Duplikasyon Sendromu, 614671 (Proksimal 16p11.2 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 16p11.2 Duplikasyon Sendromu, 614671 (Proksimal 16p11.2 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 16p12.1 Delesyon Sendromu, 520kb, 136570 (2200)
  • Kromozom 16p12.1 Delesyon Sendromu, 520kb, 136570 (Prenatal)
  • Kromozom 16p12.2-P11.2 Delesyon Sendromu, 613604, Sporadik Vakalar (16p11.2p12.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 16p12.2-P11.2 Delesyon Sendromu, 613604, Sporadik Vakalar (16p11.2p12.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 16p13.2 Delesyon Sendromu, 616863, Otozomal Dominant (2200)
  • Kromozom 16p13.2 Delesyon Sendromu, 616863, Otozomal Dominant (Prenatal)
  • Kromozom 16p13.3 Delesyon Sendromu, 610543 (Rubinstein-Taybi Sendromu) (2200)
  • Kromozom 16p13.3 Delesyon Sendromu, 610543 (Rubinstein-Taybi Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 16p13.3 Duplikasyon Sendromu, 613458, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (16p13.3 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 16p13.3 Duplikasyon Sendromu, 613458, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (16p13.3 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 16q22 Delesyon Sendromu, 614541, Sporadik Vakalar (2200)
  • Kromozom 16q22 Delesyon Sendromu, 614541, Sporadik Vakalar (Prenatal)
  • Kromozom 17p13.1 Delesyon Sendromu, 613776, Otozomal Dominant (2200)
  • Kromozom 17p13.1 Delesyon Sendromu, 613776, Otozomal Dominant (Prenatal)
  • Kromozom 17p13.3 Duplikasyon Sendromu, 613215 (17p13.3 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 17p13.3 Duplikasyon Sendromu, 613215 (17p13.3 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • KROMOZOM 17p13.3, Telomerik, DUPLİKASYON SENDROMU (Tibiyal Aplazi-Ektrodaktili Sendromu) (2200)
  • KROMOZOM 17p13.3, Telomerik, DUPLİKASYON SENDROMU (Tibiyal Aplazi-Ektrodaktili Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 17q11.2 Delesyon Sendromu, 1.4Mb, 613675, Otozomal Dominant (Nörofibromatozis Tip 1) (2200)
  • Kromozom 17q11.2 Delesyon Sendromu, 1.4Mb, 613675, Otozomal Dominant (Nörofibromatozis Tip 1) (Prenatal)
  • Kromozom 17q12 Delesyon Sendromu, 614527, Otozomal Dominant (17q12 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 17q12 Delesyon Sendromu, 614527, Otozomal Dominant (17q12 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 17q12 Duplikasyon Sendromu, 614526, Otozomal Dominant (17q12 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 17q12 Duplikasyon Sendromu, 614526, Otozomal Dominant (17q12 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 17q21.31 Duplikasyon Sendromu, 613533 (17q21.31 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 17q21.31 Duplikasyon Sendromu, 613533 (17q21.31 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 17q23.1-Q23.2 Delesyon Sendromu, 613355, Sporadik Vakalar (17q23.1q23.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 17q23.1-Q23.2 Delesyon Sendromu, 613355, Sporadik Vakalar (17q23.1q23.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 17q23.1-Q23.2 Duplikasyon Sendromu, 613618, Otozomal Dominant (Ailesel Çarpık Ayak ± Eşlik Eden Alt Ekstremite Anomalileri) (2200)
  • Kromozom 17q23.1-Q23.2 Duplikasyon Sendromu, 613618, Otozomal Dominant (Ailesel Çarpık Ayak ± Eşlik Eden Alt Ekstremite Anomalileri) (Prenatal)
  • Kromozom 18p Delesyon Sendromu, 146390, Otozomal Dominant (Monozomi 18p) (2200)
  • Kromozom 18p Delesyon Sendromu, 146390, Otozomal Dominant (Monozomi 18p) (Prenatal)
  • Kromozom 18q Delesyon Sendromu, 601808, Otozomal Dominant (Monozomi 18q) (2200)
  • Kromozom 18q Delesyon Sendromu, 601808, Otozomal Dominant (Monozomi 18q) (Prenatal)
  • Kromozom 19p13.13 Delesyon Sendromu, 613638 (19p13.13 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 19p13.13 Delesyon Sendromu, 613638 (19p13.13 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 19p13.13 Duplikasyon Sendromu, 613638 (19p13.13 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 19p13.13 Duplikasyon Sendromu, 613638 (19p13.13 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 19q13.11 Delesyon Sendromu, Distal, 613026, Otozomal Dominant (19q13.11 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 19q13.11 Delesyon Sendromu, Distal, 613026, Otozomal Dominant (19q13.11 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 19q13.11 Delesyon Sendromu, Proksimal, 617219, Otozomal Dominant (2200)
  • Kromozom 19q13.11 Delesyon Sendromu, Proksimal, 617219, Otozomal Dominant (Prenatal)
  • Kromozom 1p32-P31 Delesyon Sendromu, 613735, Sporadik Vakalar (1p31p32 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 1p32-P31 Delesyon Sendromu, 613735, Sporadik Vakalar (1p31p32 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 1p36 Delesyon Sendromu, 607872, Sporadik Vakalar (1p36 Delesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 1p36 Delesyon Sendromu, 607872, Sporadik Vakalar (1p36 Delesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 1q21.1 Delesyon Sendromu, 612474, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (1q21.1 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 1q21.1 Delesyon Sendromu, 612474, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (1q21.1 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 1q21.1 Duplikasyon Sendromu, 612475, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (1q21.1 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 1q21.1 Duplikasyon Sendromu, 612475, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (1q21.1 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 1q41-Q42 Delesyon Sendromu, 612530, Sporadik Vakalar (Holoprozensefali) (2200)
  • Kromozom 1q41-Q42 Delesyon Sendromu, 612530, Sporadik Vakalar (Holoprozensefali) (Prenatal)
  • Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromu, Distal, 611867 (Distal 22q11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromu, Distal, 611867 (Distal 22q11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 22q11.2 Mikrodüksiyon Sendromu, 608363, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (22q11.2 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 22q11.2 Mikrodüksiyon Sendromu, 608363, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (22q11.2 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 22q13 Duplikasyon Sendromu, 615538, Sporadik Vakalar (2200)
  • Kromozom 22q13 Duplikasyon Sendromu, 615538, Sporadik Vakalar (Prenatal)
  • Kromozom 2p12-P11.2 Delesyon Sendromu, 613564 (2200)
  • Kromozom 2p12-P11.2 Delesyon Sendromu, 613564 (Prenatal)
  • Kromozom 2p16.1-P15 Delesyon Sendromu, 612513, Sporadik Vakalar (2p15p16.1 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 2p16.1-P15 Delesyon Sendromu, 612513, Sporadik Vakalar (2p15p16.1 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • KROMOZOM 2p16.3 Delesyon Sendromu (2200)
  • KROMOZOM 2p16.3 Delesyon Sendromu (Prenatal)
  • Kromozom 2q31.1 Duplikasyon Sendromu, 613681, Otozomal Dominant (Mezomelik Displazi, Kantaputra Tipi) (2200)
  • Kromozom 2q31.1 Duplikasyon Sendromu, 613681, Otozomal Dominant (Mezomelik Displazi, Kantaputra Tipi) (Prenatal)
  • Kromozom 2q31.2 Delesyon Sendromu, 612345 (2200)
  • Kromozom 2q31.2 Delesyon Sendromu, 612345 (Prenatal)
  • KROMOZOM 2q35 DUPLİKASYON SENDROMU (Kraniyosinostozis, Philadelphia Tipi) (2200)
  • KROMOZOM 2q35 DUPLİKASYON SENDROMU (Kraniyosinostozis, Philadelphia Tipi) (Prenatal)
  • Kromozom 2q37 Delesyon Sendromu, 600430, Otozomal Dominant (2q37 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 2q37 Delesyon Sendromu, 600430, Otozomal Dominant (2q37 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 3q13.31 Delesyon Sendromu, 615433, Otozomal Dominant (3q13 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 3q13.31 Delesyon Sendromu, 615433, Otozomal Dominant (3q13 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 3q29 Mikrodelesyon Sendromu, 609425, Sporadik Vakalar (3q29 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 3q29 Mikrodelesyon Sendromu, 609425, Sporadik Vakalar (3q29 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 3q29 Mikroduplikasyon Sendromu, 611936, Otozomal Dominant (3q29 Mikroduplikasyon) (2200)
  • Kromozom 3q29 Mikroduplikasyon Sendromu, 611936, Otozomal Dominant (3q29 Mikroduplikasyon) (Prenatal)
  • Kromozom 4q21 Delesyon Sendromu, 613509, Sporadik Vakalar (4q21 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 4q21 Delesyon Sendromu, 613509, Sporadik Vakalar (4q21 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 4q32.1-Q32.2 Triplication Sendromu, 613603, Otozomal Dominant (2200)
  • Kromozom 4q32.1-Q32.2 Triplication Sendromu, 613603, Otozomal Dominant (Prenatal)
  • Kromozom 5p13 Duplikasyon Sendromu, 613174, Sporadik Vakalar (5p13 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 5p13 Duplikasyon Sendromu, 613174, Sporadik Vakalar (5p13 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • KROMOZOM 5Q Delesyon Sendromu (İzole Del (5q) Kromozom Anormalliği İle İlişkili Miyelodisplastik Sendrom) (2200)
  • KROMOZOM 5Q Delesyon Sendromu (İzole Del (5q) Kromozom Anormalliği İle İlişkili Miyelodisplastik Sendrom) (Prenatal)
  • Kromozom 5q12 Delesyon Sendromu, 615668, Otozomal Dominant (PDE4D Haploinsufficiency Sendromu) (2200)
  • Kromozom 5q12 Delesyon Sendromu, 615668, Otozomal Dominant (PDE4D Haploinsufficiency Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 5q14.3 Delesyon Sendromu, 613443, Otozomal Dominant (5q14.3 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 5q14.3 Delesyon Sendromu, 613443, Otozomal Dominant (5q14.3 Mikrodelesyon Sendromu) (MLPA)
  • Kromozom 5q14.3 Delesyon Sendromu, 613443, Otozomal Dominant (5q14.3 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 5q14.3 Delesyon Sendromu, 613443, Otozomal Dominant (5q14.3 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Kromozom 6pter-P24 Delesyon Sendromu, 612582, Sporadik Vakalar (Distal Monozomi 6p) (2200)
  • Kromozom 6pter-P24 Delesyon Sendromu, 612582, Sporadik Vakalar (Distal Monozomi 6p) (Prenatal)
  • Kromozom 6q11-Q14 Delesyon Sendromu, 613544, Sporadik Vakalar (2200)
  • Kromozom 6q11-Q14 Delesyon Sendromu, 613544, Sporadik Vakalar (Prenatal)
  • Kromozom 6q25-Q25 Delesyon Sendromu, 612863 (6q25 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 6q25-Q25 Delesyon Sendromu, 612863 (6q25 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 7q11.23 Delesyon Sendromu, Distal, 1.2Mb, 613729 (Distal 7q11.23 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 7q11.23 Delesyon Sendromu, Distal, 1.2Mb, 613729 (Distal 7q11.23 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 7q11.23 Duplikasyon Sendromu, 609757, Otozomal Dominant (7q11.23 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 7q11.23 Duplikasyon Sendromu, 609757, Otozomal Dominant (7q11.23 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 8p11 Miyeloproliferatif Sendrom, 613523 (FGFR1 Yeniden Düzenlenmesi İle İlişkili Miyeloid Neoplazm) (2200)
  • Kromozom 8p11 Miyeloproliferatif Sendrom, 613523 (FGFR1 Yeniden Düzenlenmesi İle İlişkili Miyeloid Neoplazm) (Prenatal)
  • Kromozom 8q21.11 Delesyon Sendromu, 614230, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (8q21.11 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 8q21.11 Delesyon Sendromu, 614230, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (8q21.11 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 9p Delesyon Sendromu, 158170, Otozomal Dominant (Monozomi 9p) (2200)
  • Kromozom 9p Delesyon Sendromu, 158170, Otozomal Dominant (Monozomi 9p) (Prenatal)
  • Kromozom Xp11.22 Duplikasyon Sendromu (X`e Bağlı Sendromik Olmayan Mental Retardasyon) (2200)
  • Kromozom Xp11.22 Duplikasyon Sendromu (X`e Bağlı Sendromik Olmayan Mental Retardasyon) (Prenatal)
  • Kromozom Xp11.23-P11.22 Duplikasyon Sendromu, 300801, X'e Bağlı Dominant (Mikroduplikasyon Xp11.22-P11.23 Sendromu) (2200)
  • Kromozom Xp11.23-P11.22 Duplikasyon Sendromu, 300801, X'e Bağlı Dominant (Mikroduplikasyon Xp11.22-P11.23 Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom Xp11.3 Delesyon Sendromu, 300578, X'e Bağlı Resesif (X'e Bağlı Mental Retardasyon-Retinit Pigmentosa Sendromu) (2200)
  • Kromozom Xp11.3 Delesyon Sendromu, 300578, X'e Bağlı Resesif (X'e Bağlı Mental Retardasyon-Retinit Pigmentosa Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom Xp21 Delesyon Sendromu, 300679 (Monozomi Xp21) (2200)
  • Kromozom Xp21 Delesyon Sendromu, 300679 (Monozomi Xp21) (Prenatal)
  • Kromozom Xq26.3 Duplikasyon Sendromu, 300942, X'e Bağlı Dominant (Ailesel İnfantil Jigantizm) (2200)
  • Kromozom Xq26.3 Duplikasyon Sendromu, 300942, X'e Bağlı Dominant (Ailesel İnfantil Jigantizm) (Prenatal)
  • Kromozom Xq27.3-Q28 Duplikasyon Sendromu, 300869, X'e Bağlı Resesif (Xq27.3q28 Duplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom Xq27.3-Q28 Duplikasyon Sendromu, 300869, X'e Bağlı Resesif (Xq27.3q28 Duplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom Xq28 Duplikasyon Sendromu, 300815 (Trizomi Xq28) (2200)
  • Kromozom Xq28 Duplikasyon Sendromu, 300815 (Trizomi Xq28) (Prenatal)
  • Kronik Atriyal ve İntestinal Ritm Bozukluğu 616201, Otozomal Resesif; CAID (Kronik Atriyal ve İntestinal Disritmi Sendromu) (SGO1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF-1 Eksikliğine Bağlı, 233710, Otozomal Resesif (Kronik Granülomatöz Hastalık) (NCF2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF-1 Eksikliğine Bağlı, 233710, Otozomal Resesif (Kronik Granülomatöz Hastalık) (Prenatal) (NCF2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kronik Granulomatöz Hastalık Paneli (Xp21.1; 1q25.3; 16q24.3; 22q13.1) (MLPA)
  • Kronik Granulomatöz Hastalık Paneli (Xp21.1; 1q25.3; 16q24.3; 22q13.1) (MLPA) (Prenatal)
  • Kronik Granülomatöz Hastalık, Otozomal, CYBA Eksikliğine Bağlı, 233690, Otozomal Resesif (Kronik Granülomatöz Hastalık) (CYBA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kronik Granülomatöz Hastalık, Otozomal, CYBA Eksikliğine Bağlı, 233690, Otozomal Resesif (Kronik Granülomatöz Hastalık) (Prenatal) (CYBA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kronik Granülomatöz Hastalık, X'e Bağlı, 306400, X'e Bağlı (Kronik Granülomatöz Hastalık) (CYBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kronik Granülomatöz Hastalık, X'e Bağlı, 306400, X'e Bağlı (Kronik Granülomatöz Hastalık) (Prenatal) (CYBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • MBL Yetersizliğine Bağlı Kronik Enfeksiyonlar, 614372, Otozomal Dominant; MBLD (İmmün Sistemi Baskılanmış Hastada Enfeksiyon Duyarlılığı) (MBL2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • MBL Yetersizliğine Bağlı Kronik Enfeksiyonlar, 614372, Otozomal Dominant; MBLD (İmmün Sistemi Baskılanmış Hastada Enfeksiyon Duyarlılığı) (Prenatal) (MBL2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Chudley-Mccullough Sendromu, 604213, Otozomal Resesif; CMCS (Chudley-Mccullough Sendromu) (GPSM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Chudley-Mccullough Sendromu, 604213, Otozomal Resesif; CMCS (Chudley-Mccullough Sendromu) (Prenatal) (GPSM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Şilomikron Retansiyon Hastalığı, 246700, Otozomal Resesif; CMRD (Şilomikron Retansiyon Hastalığı) (SAR1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kimozin Psödegeni; Cymp (CYMP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 1, ± Situs İnversus, 244400, Otozomal Resesif; CILD1 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAI1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 1, ± Situs İnversus, 244400, Otozomal Resesif; CILD1 (Primer Siliyer Diskinezi) (MLPA)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 10, 612518; CILD10 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAAF2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 11, 612649; CILD11 (Primer Siliyer Diskinezi) (RSPH4A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 12, 612650; CILD12 (Primer Siliyer Diskinezi) (RSPH9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 13, 613193, Otozomal Resesif; CILD13 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAAF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 14, 613807; CILD14 (Primer Siliyer Diskinezi) (CCDC39 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 15, 613808; CILD15 (Primer Siliyer Diskinezi) (CCDC40 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 16, 614017, Otozomal Resesif; CILD16 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 17, 614679, Otozomal Resesif; CILD17 (Primer Siliyer Diskinezi) (CCDC103 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 18, 614874, Otozomal Resesif; CILD18 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAAF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 19, 614935, Otozomal Resesif; CILD19 (Primer Siliyer Diskinezi) (LRRC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 2, 606763, Otozomal Resesif; CILD2 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAAF3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 20, 615067, Otozomal Resesif; CILD20 (Primer Siliyer Diskinezi) (CCDC114 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 21, 615294, Otozomal Resesif; CILD21 (Primer Siliyer Diskinezi) (DRC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 22, 615444, Otozomal Resesif; CILD22 (Primer Siliyer Diskinezi) (ZMYND10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 23, 615451, Otozomal Resesif; CILD23 (Primer Siliyer Diskinezi) (ARMC4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 24, 615481, Otozomal Resesif; CILD24 (Primer Siliyer Diskinezi) (RSPH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 25, 615482, Otozomal Resesif; CILD25 (Primer Siliyer Diskinezi) (DYX1C1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 26, 615500, Otozomal Resesif; CILD26 (Primer Siliyer Diskinezi) (C21orf59 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 27, 615504, Otozomal Resesif; CILD27 (Primer Siliyer Diskinezi) (CCDC65 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 28, 615505, Otozomal Resesif; CILD28 (Primer Siliyer Diskinezi) (SPAG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 29, 615872, Otozomal Resesif; CILD29 (Primer Siliyer Diskinezi) (CCNO geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 3, Situs İnversus 608644; CILD3 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAH5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 30, 616037, Otozomal Resesif; CILD30 (Primer Siliyer Diskinezi) (CCDC151 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 32, 616481, Otozomal Resesif; CILD32 (Primer Siliyer Diskinezi) (RSPH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 33, 616726, Otozomal Resesif; CILD33 (Primer Siliyer Diskinezi) (GAS8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 34, 617091, Otozomal Resesif; CILD34 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAJB13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 35, 617092, Otozomal Resesif; CILD35 (Primer Siliyer Diskinezi) (TTC25 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 36, X'e Bağlı, 300991, X'e Bağlı Resesif; CILD36 (Primer Siliyer Diskinezi) (PIH1D3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 5, 608647, Otozomal Resesif; CILD5 (Primer Siliyer Diskinezi) (HYDIN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 6, 610852, Otozomal Resesif; CILD6 (Primer Siliyer Diskinezi) (NME8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 7, ± Situs İnversus, 611884, Otozomal Resesif; CILD7 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAH11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 9, ± Situs İnversus, 612444; CILD9 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAI2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CINCA Sendromu, 607115, Otozomal Dominant (CINCA Sendromu) (NLRP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CINCA Sendromu, 607115, Otozomal Dominant (CINCA Sendromu) (Prenatal) (NLRP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karaciğer Fosforilaz Kinaz Eksikliğine Bağlı Siroz (Glikojen Depo Hastalığı, Karaciğer Fosforilaz Kinaz Eksikliğine Bağlı) (PHKG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karaciğer Fosforilaz Kinaz Eksikliğine Bağlı Siroz (Glikojen Depo Hastalığı, Karaciğer Fosforilaz Kinaz Eksikliğine Bağlı) (Prenatal) (PHKG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Siroz, Kriptojenik, 215600, Otozomal Resesif (İdiopatik Bakır İlişkili Siroz) (KRT8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siroz, Kriptojenik, 215600, Otozomal Resesif (İdiopatik Bakır İlişkili Siroz) (KRT18 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siroz İçin Nonkriptojenik, Yatkınlık, 215600, Otozomal Resesif (İdiopatik Bakır İlişkili Siroz) (KRT8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siroz İçin Nonkriptojenik, Yatkınlık, 215600, Otozomal Resesif (İdiopatik Bakır İlişkili Siroz) (KRT18 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Sitrüllinemi, 215700, Otozomal Resesif (Sitrüllinemi Tip 1) (ASS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Sitrüllinemi, 215700, Otozomal Resesif (Sitrüllinemi Tip 1) (Prenatal) (ASS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Sitrüllinemi, Yetişkin Başlangıçlı Tip 2, 603471, Otozomal Resesif; CTLN2 (Sitrüllinemi Tip 2) (SLC25A13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Sitrüllinemi, Yetişkin Başlangıçlı Tip 2, 603471, Otozomal Resesif; CTLN2 (Sitrüllinemi Tip 2) (Prenatal) (SLC25A13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Sitrüllinemi, Tip 2, Neonatal Başlangıçlı, 605814, Otozomal Resesif (Neonatal İntrahepatik Kolestaz, Sitrin Eksikliğine Bağlı) (SLC25A13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Sitrüllinemi, Tip 2, Neonatal Başlangıçlı, 605814, Otozomal Resesif (Neonatal İntrahepatik Kolestaz, Sitrin Eksikliğine Bağlı) (Prenatal) (SLC25A13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CK Sendromu, 300831, X'e Bağlı Resesif (CK Sendromu) (NSDHL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CK Sendromu, 300831, X'e Bağlı Resesif (CK Sendromu) (Prenatal) (NSDHL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • c-KIT (Ekzon 9 - 11 - 13 ve 17) (Dizi Analizi) (KIT geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CKS1B/CDKN2C (P18) (FISH)
  • Yarık Dudak / Damak-Ektodermal Displazi Sendromu, 225060, Otozomal Resesif; CLPED1 (Yarık Dudak / Damak) (NECTIN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Yarık Dudak / Damak-Ektodermal Displazi Sendromu, 225060, Otozomal Resesif; CLPED1 (Yarık Dudak / Damak) (Prenatal) (NECTIN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Yarık Damak-Ankiloglossi, 303400, X'e Bağlı; CPX (X'e Bağlı Yarık Damak ve Ankiloglossi) (TBX22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Yarık Damak-Ankiloglossi, 303400, X'e Bağlı; CPX (X'e Bağlı Yarık Damak ve Ankiloglossi) (Prenatal) (TBX22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Yarık Damak, İzole, 119540, Otozomal Dominant; CPI (Yarık Dudak) (UBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Yarık Damak, İzole, 119540, Otozomal Dominant; CPI (Yarık Dudak) (Prenatal) (UBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Yarık Damak, Psikomotor Retardasyon ve Ayırt Edici Yüz Özellikleri, 616728, Otozomal Dominant; CPRF (Damak Anomaliler-Geniş Aralıklı Dişler-Fasiyel Dismorfizm-Gelişimsel Gecikme Sendromu) (KDM1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Yarık Damak, Psikomotor Retardasyon ve Ayırt Edici Yüz Özellikleri, 616728, Otozomal Dominant; CPRF (Damak Anomaliler-Geniş Aralıklı Dişler-Fasiyel Dismorfizm-Gelişimsel Gecikme Sendromu) (Prenatal) (KDM1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kleidokranial Displazi, 119600, Otozomal Dominant (Kleidokranial Displazi) (RUNX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kleidokranial Displazi, 119600, Otozomal Dominant (Kleidokranial Displazi) (MLPA)
  • Kleidokranial Displazi, Forme Fruste, Sadece Diş Anomalileri, 119600, Otozomal Dominant (Kleidokranial Displazi) (RUNX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kleidokranial Displazi, Forme Fruste, Sadece Diş Anomalileri, 119600, Otozomal Dominant (Kleidokranial Displazi) (MLPA)
  • Hasta Muayenesi
  • Klopidogrel İçin Bozulmuş Yanıt, 609535, Otozomal Resesif (Klopidogrel Direnci) (CYP2C19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Klopidogrel İçin Bozulmuş Yanıt, 609535, Otozomal Resesif (Klopidogrel Direnci) (MLPA)
  • Clouston Sendromu (Hidrotik Ektodermal Displazi) (GJB6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Clouston Sendromu (Hidrotik Ektodermal Displazi) (Prenatal) (GJB6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CLOVE Sendromu, Somatik, 612918 (CLOVES Sendromu) (PIK3CA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CLOVE Sendromu, Somatik, 612918 (CLOVES Sendromu) (Prenatal) (PIK3CA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Clubfoot, Konjenital, ± Uzun Kemik Eksikliği Ve/Veya Ayna (Mirror-İmage) Polidaktili, 119800, Otozomal Dominant; CCF (Ailesel Çarpık Ayak ± Eşlik Eden Alt Ekstremite Anomalileri) (PITX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Clubfoot, Konjenital, ± Uzun Kemik Eksikliği Ve/Veya Ayna (Mirror-İmage) Polidaktili, 119800, Otozomal Dominant; CCF (Ailesel Çarpık Ayak ± Eşlik Eden Alt Ekstremite Anomalileri) (Prenatal) (PITX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • cMYC ile IGH, IGL ve IGK Translokasyonları (Burkit Lenfoma) t(8;14) , t(8;22) ve t(2;8) (FISH)
  • COACH Sendromu, 216360, Otozomal Resesif (Joubert Sendromu-Hepatik Defekt (COACH Sendromu)) (RPGRIP1L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • COACH Sendromu, 216360, Otozomal Resesif (Joubert Sendromu-Hepatik Defekt (COACH Sendromu)) (CC2D2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • COACH Sendromu, 216360, Otozomal Resesif (Joubert Sendromu-Hepatik Defekt (COACH Sendromu)) (Prenatal) (RPGRIP1L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • COACH Sendromu, 216360, Otozomal Resesif (Joubert Sendromu-Hepatik Defekt (COACH Sendromu)) (Prenatal) (CC2D2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • COACH Sendromu, 216360, Otozomal Resesif (Joubert Sendromu-Hepatik Defekt (COACH Sendromu)) (TMEM67 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • COACH Sendromu, 216360, Otozomal Resesif (Joubert Sendromu-Hepatik Defekt (COACH Sendromu)) (Prenatal) (TMEM67 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Cockayne Sendromu, Tip A, 216400, Otozomal Resesif; CSA (Cockayne Sendromu) (ERCC8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Cockayne Sendromu, Tip A, 216400, Otozomal Resesif; CSA (Cockayne Sendromu) (Prenatal) (ERCC8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal