Klinik genetik danışmanlık testlerin hangi aşamasında başlar ve biter nerede devreye girer?
Tam olarak bu kavram aslında daha birinci dakikada hastanın testlerine karar verirken testten önce testten sonra diye hep tarif edilir ama bazen test yapmadığımız için sadece danışmanlıkla çözüp geçtiğimiz için en başta işin içine giriyor. Biz testleri o yolla belirliyoruz aslında. Çünkü danışmanlık dediğimiz çok geniş bir kavram kişinin ne hissettiğini anlamanız gerekiyor. Bazen hastanın testine hiç başlamamamız ya da hemen başlamanız ya da bazen çok ertelemeniz gereken şeyleri çok öne almanız falan gerekebiliyor bunları anlamak için daha en baştan. Sonra da testi planlıyoruz testi anlatıyoruz anlamasını sağlıyoruz. Sonra işleri yapıyoruz ve sonuçlarını da tekrar anlatıyoruz. Sonra da yıllarca beraber oluyoruz. Ben aslında hastalara da şöyle ifade ediyorum genetik danışmanlık sizinle bizim akraba olma sürecimiz diye söylüyorum.
Dominant hastalıklarda hastanın danışmanlığı nasıl verilir? Birbirinden farkı var mı bu iki kavramın?
Aslında bizim için çok bir farkı yok. Bizim için en önemli tarafı danışmanlığın, kişinin konuyu tam anlamasını sağlamak, içine sindirmesini sağlamak. Çünkü bizim hastalıklarımız kronik. Bu hastalıkların her şeyini biliyor olması lazım hastanın. Hep ben şöyle bakıyorum korku tüneline giriyorsunuz karşınızda ejderha çıksa da civciv çıksa da korkuyorsunuz. Ama siz önceden ne çıkacağını bilirseniz gerçek bir ejderha çıksa bile daha az korkarsınız. Bu yüzden mutlaka önceden başına ne gelecek sayfa sayfa açıp karşısında ortaya çıkmasını sağlıyorsunuz. Hastalarımızın en büyük korkusu geleceği bilmemektir. Biz bilmesini sağlıyoruz. Daha önceki hastaların tecrübelerinden faydalanmasını sağlıyoruz. Hatta daha sonra hastalarımızı genetik danışman İlan ediyoruz. Birbirleriyle tanıştırıyoruz. Onlar birbirlerine rehberlik ediyorlar. Çünkü doktorun da bilmediği evde yaşanan bir hayat var. Yani önce biz genetik danışman oluyoruz sonra hastalar genetik danışman haline geliyorlar.
Kanserde genetik danışmanlık nasıl ilerler?
Bizim kanserde devreye girdiğimiz nokta genellikle kanserin ilk teşhis anı oluyor ya da bazen daha önce her şey yapılmış oluyor sadece patoloji laboratuvarlarında genetik laboratuvarlarında yapılan testlerle planlar yapılmış oluyor ama işler karıştığı zaman devreye giriyoruz biz yine ve aynı şeyi yapıyoruz aslında. Bir testleri planlıyoruz, iki hastanın önüne bundan sonra çıkacak her şeyi kademe kademe anlatıyoruz. Yani hiçbir sürprizle karşılaşmamasını sağlamak bizim en büyük işimiz. Bunları sağlamak için de ona her aşamayı anlatıyoruz. Bir de bizim teknik direktör görevimiz vardır. Hastaları işte danışmanlara, sosyal danışmanlara, psikolojik danışmanlara yönlendiriyoruz. Hastanın doktorlarıyla iletişim kuruyoruz. Bazen klinikteki meslektaşların başı çok kalabalık oluyor. Onlardan aldığımız bilgileri hastalara daha uzun yayvan yayvan rahat rahat ortamlarda anlatıyoruz. Tekrar tekrar görüşüyoruz. Kendi yetiştirdiğimiz ekibimizin içindeki insanlarla uzun vadeli konuşmalarını sağlıyoruz. Yani aslında bu hastanın bütün dertlerini aşama aşama danışacağı bir sistemden bahsediyoruz.
Riskli gebelikler ve çoklu düşük hiakyesine sahip ailelere danışmanlık nasıl verilir?
Bizim yine burada hekimlik tarafı çok önemli. Tanıyı koymamız gerekiyor. İlk başta tanıyı ne yolla koyacağımızı anlatıyoruz. Tanıyı koyduktan sonra da aşama aşama tedaviler kimler tarafından ve nasıl yapılacak onları anlatıyoruz. Bizim önerilerimiz varsa tedavi önerilerimiz onları söylüyoruz. Genellikle bizim yani genetikçilerin bakış açısı biraz daha farklıdır. Bizim için gebelik kaybı bir semptom sadece bir belirti. İnsanın hayatını daha sonraki dönemlerde de çok etkileyecek birçok hastalığın tanısını koyuyoruz. Hani siz bugün gelin, biz testlerinizi yapalım, tedaviniz yapılsın, çocuğunuz doğsun gitsin değil. Biz hayat boyu ne etkisi var konu komşuya ne etkisi var aileye ne etkisi var hepsini anlatmaya çalışıyoruz aslında. Genetik danışmanlıkla ilgili söylemek istediğim bir önemli konu daha var genetik danışmanlık hastaya verilmez sadece. Yakınlarına verilir, ev içinde yaşayanlara verilir, doktorlarına verilir, ailenin içinde tedaviyi destekleyenlere verilir, desteklemeyen engellemeye çalışanlara verilir ve onların bu engel olmaları da engellenmeye çalışılır. Yoksa bazen biz bir öneride bulunuyoruz işte evde bir evin büyüğü izin vermiyor tedavi kullanmasına. E o zaman bizim yaptığımız bir işe yaramamış oluyor. Tedavinin bir parçası da bu aslında.
Gebeliği sırasında yaptıdığı ikili üçlü taramalarında şüpheli durumlarla karşılaşmış kişinin takibi ve danışmanlığı nasıl yapılır?
Gebelik çok keyifli bir süreç ama bir yandan da oldukça stresli bir dönem. Stresle en ufak bir sorun çıktığında insanlar farklı yaklaşıyorlar. Şimdi hastalık falan gibi bir şey değil bu mutluluk için başlıyorsunuz. Bir çocuğa sahip olacaksınız, güzel günler yaşayacaksınız. Burada çıkan her sorun gerçekten aileyi çok büyük strese sokuyor. Dolayısıyla önce stresi yönetmek her şeyden önemli. Biz bu testleri yaptığımızda nelerle karşılaşabileceğimizi onlara anlatıyoruz. İkili üçlü tarama testi zaten çok güçlü testler değil yani biz böyle bir anormallik tespit ettiğimizde bebeğin Down sendromlu olacağını ya da başka bir hastalığı olacağını kesin söylemiyoruz % 2-3-4’lük bir ihtimalden bahsediyoruz. O yüzden internette dolaştığımda geçen gün de rahatsız etti beni. Twitter'da Grup kurulmuş ‘Down Sendromu çocuğu olacağı söylenen ama normal doğanların grubu’ demişler. Biz burada ihtimallerden, risklerden bahsediyoruz ama sanki kesin çocuğunuz hasta olacak diye söylendiği düşünülüyor. Test yapınca normal çıkınca da e hani öyle demiştin deniliyor. Öyle demiyoruz aslında. Şimdi bizim belki halkımıza anlatmamız gereken ilk cümle ihtimal nedir, risk nedir. % 4 ihtimali de ben hep şöyle anlatıyorum ailelerimize; 100 kişi yan yana düşün, dördü kırmızı tişörtlü, gerisi beyaz tişörtlü. Kırmızı tişörtlülerin çocukları hasta olacak, beyaz tişörtlüler öyle olmayacak. Bu durumda riskimiz de o kadar. Yüksek olasılıkla şans bizden yana, herhalde normal çıkacaktır bu sonuç ama az bir ihtimal de olsa çocuğunuz hasta olabilir. Anlattığınız zaman , bu riski anladığında daha iyi bize eşlik ediyor kişi. Tabii bir başka konu daha var. Bazı aile diyor ki ‘Benim çocuğum hasta da olsa ben doğum yapacağım.’ O zaman biz onu da takip etmek zorundayız. Boşuna ona amniyosentez vs. işlemler falan yaptırmıyoruz öyle durumlarda. Ama bazen de diyoruz ki sizin bu hastalığınızı tespit etmek bizim için önemli. Gebeliği sonlandırmayın tamam ama biz bebek doğduğunda tedbir almalıyız. Genel sosyal medyanın en büyük tehlikelerinden bir tanesi eksik ve yanlış bilgilerle bilgilendirme. Hastalara giden bu yanlış bilgilendirmeler, konuşulan her şeyi gebeliği sonlandırma ya da sürdürme planıymış gibi anlamalarına yol açabiliyor. Böyle bir durum yok tabi ki.
Fetüs muayenesi nasıl yapılır? Siz merkezimizde yapıyor musunuz?
Maalesef az sayıda merkezde, az sayıda kişinin yaptığı bir şey. Maalesef deme sebebim, bir bebek anne karnında öldüğünde ya da bir bedensel sorunu olduğu için ya da bir genetik hastalığı olduğu için sonlandırılan bir gebelikten sonra muayene edilen fetüste; muayene % 60'a yakın tanı koydurur. Çok basit bir yoldur genetikçi için. Muayene eder, şöyle bir röntgenler çeker, fotoğraflarını çeker. Bu bir otopsi değil. Bu arada otopsi ayrı bir konu, bu muayene basit bir muayene. 35 dakika süren bu işlem % 60'ına bizim tanı koymamızı ya da en azından hastalığı sınıflandırmamızı, sonraki yolumuzu belirlememizi sağlar. Otopsi ise ayrı bir şeydir. Otopsi, vücuttaki bazı organları görmek ve biyopsi almak için yaptığımız bir şey. Bu işlem için ailelerden özel izin alınıyor. Ayrıca aileler bebeği bize muayeneye vermeye geldiklerinde en büyük korkuları bizim kesip parçalayacağımızı düşünmeleri. Öyle bir şey değil bu. Otopsi de parçalamak değil zaten. Cerrahi işlem gibi bir şey. Gerçekten açılıyor büyük bir nezaket içinde, insana saygı koşulları içinde, ameliyat yapar gibi yapılıyor. Örnekler alınıyor ve tanı koyduruyor bu. Niye önemli? Bu tanıyı koyduğunuzda bazen evdeki bir başkasının hayatını kurtarıyorsun. Ailenin yeni gebeliklerinin hayatını kurtarıyorsun gerçekten. Bir de ailenin en büyük üzüntüsü bilmemekten kaynaklanır. Yani bazen böyle kala kalıyorlar işte bebek ölmüş. Şimdi e niye oldu benim yüzümden mi oldu. Başkası yüzünden mi oldu yediğimden mi oldu içtiğimden mi oldu. Bizim bir kültürümüz var Türkiye'de, üzücü bir kültür. Suçlayacak adam arıyoruz. Önce kendini suçluyor, sonra doktorunu, hemşiresini, ebesini, etraftaki sağlık personelini. Herkesi suçlamaya eğilim oluyor. Çünkü sorumluluğu birisine bırakmadığı takdirde eksik bir şey yapacakmış gibi hissediyor ailelerimiz. Biz ise genetikçi olarak bu muayeneyi yaparak ve diğer genetik değerlendirmeleri yaparak suçlu olmadığını, herkesin masum olduğunu ve burada bizim engellemek için ne yapmamız gerektiğini tespit ediyoruz.
Bilinen veya fark edilen herhangi bir hastalık olmasa da klinik danışmanlık verilmeli mi? Herkesin yolu genetik merkezinden geçmeli mi?
DNA'nız var mı sorusu burada en önemli soru. Hepimizin genetik hastalıkları var yani ben bunu abartıyorum zannediyorlar ama ben isteyenlerle bu konuda kahve karşılığı iddiaya girebilirim. Kesin olarak hepimizin genetik hastalıkları var. Fakat bunlar hafif olabiliyor, ağır olabiliyor. Bakın sadece basit bir rakam vereceğim; toplumun % 60'ı multifaktöriyel hastalıklar nedeniyle kronik hastalıkları yakalanıyor. Şeker, kalp krizi damar hastalıkları, tansiyon. Etrafında tansiyon hastası yakını olmayan bir insan var mı kendisinde var mı? Bunların hepsi danışmanlık alacaklar tabii ki. Aslında bizim için ideal dünya şuna doğru gidiyor. Biz anne karnında ya da doğar doğmaz geniş genetik taramalar yapalım ki sürprizlere hiçbir şeyi bırakmayalım. Engellenebilir hastalıkları engelleyelim. Kolay tedavi edelim. İnsanları hastane süreçlerinden kurtaralım. Çünkü eğer zamanında tedavi eder engellerseniz, insanların hastanede bir yaşam sürmesini engellemiş olursunuz. Doktorun işi normale çevirmektir ve normal olmasını sağlamaktır. Bunun için de taramalar takipler son derece önemli. Aslında bizim durumumuza psikolojik danışman gibi bakmak lazım. Herkesin bir uğraması gerekiyor bir gün.