İnfertilite (Kısırlık)
Dünyada infertilitenin toplumda görülme sıklığı %10-%15 arasındadır. Birçok nedene bağlı olarak gelişebilen infertilitenin nedenleri arasında Y kromozom mikrodelesyonları, kistik fibrozis ile beraber konjenital vas deferens yokluğu, klinefelter sendromu ve turner sendromu gibi genetik faktörlerde vardır.
İnfertilite ailesel geçişli olabilmektedir. Bazı durumlarda infertiliteye sebep olan genetik hastalıklar kişiden başka ailede başka kimsede ortaya çıkmamış olabilir.
İnfertilitenin teşhisi için aile bireylerinin mutlaka bir kadın doğum uzmanı ve üroloji uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekir. İnfertilite tanısı konulan ailelerin tedavi süreçleri başlamadan önce diğer değerlendirme sonuçları ile beraber bir genetik merkezine başvurmaları ve genetik değerlendirmelerinin planlanması hem sebebin belirlenmesi hem de ailenin sağlıklı bir çocuk sahibi olması açısından yarar sağlayacaktır.