Non-invaziv Prenatal (NIPT) Nedir? – BabySEQ
NIPT testi “Non-Invasive Prenatal Testi” olarak bilinen bir tıbbi test türüdür. NIPT, anne adaylarının hamilelikleri sırasında bebekte olabilecek “kromozom hastalıklarını” değerlendirmek için kullanılan bir tıbbi tarama testidir.
Bu test, anne adayının kan örneğinden elde edilen DNA ile fetüsün genetik bilgisini incelemek amacıyla gerçekleştirilir. “Non-invasive” terimi, amniyosentez işleminde olduğu gibi karından bir işlem ile girmeden, sadece anne adayından kan alınarak yapıldığı için kullanılmaktadır. Bu da birçok gebe için anneyi tedirgin etmeden yapılabilecek bir test olmasını sağlamaktadır.
NIPT Testinin Amaçları Nelerdir?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testi), anne adayının kan örneği üzerinden bebeğin genetik materyalini inceleyen bir tıbbi tarama testidir. NIPT’nin temel amacı, gebelik sırasında potansiyel kromozomal hastalıkları belirlemektir. NIPT testinin temel amaçları nelerdir:
1- Trizomi Taraması: (Sık görülen kromozomal hastalıklar)
- Down Sendromu (Trizomi 21): NIPT, toplumda 800 de bir gözlenen %90’ında ultrasonda bulgu veren ancak %10 gebelikte hiç bulgu vermeyen bir hastalık olan Down sendromunu taramak için kullanılır. Down sendromunda, tipik olarak üç adet 21. kromozom bulunur (Trizomi 21).
- Edwards Sendromu (Trizomi 18): Trizomi 18, bebeğin 18. kromozomunun üç adet olması durumudur. NIPT, Edwards sendromunu taramak için de kullanılır.
- Patau Sendromu (Trizomi 13): Patau sendromu, bebeğin 13. kromozomunun üç adet olması durumudur. NIPT testi, Patau sendromunu taramak için de etkili bir yöntemdir.
2- Cinsiyet Kromozom hastalıkları:
- NIPT testi bebeğin cinsiyet kromozomlarında bir anomali şüphesi olduğunda bunu belirlememizi de sağlar.
3- Diğer Genetik Anormalliklerin Taraması:
- NIPT testi sık görülen kromozomların yanında bütün kromozomların sayısal anomalileri konusunda bize bilgi verir. Ek olarak kromozomların bir kısmında kayıp veya kazanç ile seyreden bazen ultrasonda hiç bulgu vermeyen hastalıklar için bize bilgi verir. Bu çok önemli bir başlıktır. Bazen bu testte tespit ettiğimiz değişiklik bebekte olmayıp sadece plasentada da olabilir. Bu durumda bebekte olmasa bile kadın doğumcuyu gebelik takibi sırasında uyarmamızı ve olabilecek bazı komplikasyonlar açısından uyarmamızı sağlamaktadır.Plasenta da saptanan bu nadir anoploidiler (Bir kromozomun fazlalığı veya eksik olması) araştırılırken hem fetüste bu fazla kromozom var mı diye bakılırken hem de klasik kromozom analizi yapılarak tespit edilemeyen bazı kromozomlar için önemli olan hem anneden hem babadan genetik materyal geldiğini gösteren ek testler yaparak bebekte olabilecek bazı nadir hastalıkları tanımamızı da sağlamaktadır. (Russel Siver sendromu gibi uniparental dizomi ile ilişkili hastalıklar)
NIPT testi, anne sağlığını korumak ve bebekte olabilecek birçok hastalığı tespit etmek için önemli bir araçtır. Ancak her hamilelik benzersizdir ve hangi tarama testlerinin uygulanacağı, bir doktorun rehberliği altında dikkatlice belirlenmelidir. NIPT ve diğer tıbbi tarama seçenekleri hakkında daha fazla bilgi almak için bir sağlık profesyoneli ile iletişime geçmek önemlidir.
Nipt Testi Ne Zaman Yapılır?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) testi, genellikle gebeliğin belirli bir zaman diliminde yapılır. NIPT testinin en uygun zamanı, hamileliğin hangi haftasında olduğuna ve testin amaçlarına bağlı olarak değişebilir. İşte NIPT testinin genellikle yapılma zamanları:
- İlk Trimester (11-13 Hafta): NIPT testi, hamileliğin 11 ila 13. haftası gibi erken bir dönemde yapılabilir. Bu erken dönemde yapılması, Down sendromu ve diğer trizomiler gibi belirli genetik anormallikleri taramak için oldukça etkilidir.
- İkinci Trimester (14-24 Hafta): NIPT testi, hamileliğin ikinci trimesterinde de yapılabilir. Özellikle ikili veya üçlü testte risk artışı saptanan, amniyosenteze karar veremeyen ailelerde ek ve çok daha güvenilir bir tarama imkanı sunmuş olur.
Nipt Testi Nasıl Yapılır?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) testi, anne adayının kan örneği üzerinden bebeğin genetik materyalini inceleyen bir tarama testidir. İşte NIPT testinin genel prosedürü:
1- Kan Örneği Alımı:
NIPT testi için ilk adım, anne adayının kolundan bir kan örneği alınmasıdır. Ancak kanın alınması aşaması testin güvenilirliğinde çok önemlidir. Merkezimizden temin edilecek özel bir tüpe alınması gerekir. Yine kanı alırken vakutainer kullanılması önerilmektedir. Çok hızlı/yavaş alınan örneklerde anne hücrelerinden seruma daha çok DNA geçmesi testin başarısını etkilemektedir. Bu işlem, bir laboratuvar teknisyeni veya hemşire tarafından bahsettiğimiz koşullarda yapılmalıdır. Çok bekletilmeden merkezimize ulaştırılması istenmektedir. Yurt dışından gelecek örnekler için 5-6 günde gelmesi yeterli olmaktadır.
2- Fetal DNA’nın İzolasyonu:
Alınan kan örneği, anne adayının dolaşımındaki fetal DNA‘yı içerir. Laboratuvarda, bu örnek üzerinde özel teknikler kullanılarak fetal DNA izole edilir.
3- DNA Sekanslama:
İzole edilen fetal DNA, genellikle yüksek hassasiyetli bir DNA sekanslama tekniği kullanılarak temiz ve yeterli veri elde edilerek incelenir. Bu, bebeğin genetik materyalinin detaylı analizini sağlar.
4- Genetik Anormalliklerin İncelenmesi:
Analiz önemli bir aşamadır. Bebeğe ait DNA belirlenir. Tüm kromozomların miktarları belirlenir. Bunun yanında kromozomun bir parçasını ilgilendiren kayıp ve kazançlar da belirlenir.
5- Sonuçların Raporlanması:
Elde edilen veriler temelinde bir rapor oluşturulur. Bu rapor, anne adayının genetik tarama sonuçlarını içerir. Önce merkezimizde bulunan deneyimli sağlık profesyonelleri ve Genetik uzmanları tarafından değerlendirilir. Bu rapor, anne adayına ve ailenin izniyle takip eden klinikçiye iletilir.
6- Danışmanlık ve İleri Testler:
Test sonuçları klinikçi tarafından değerlendirilir. Eğer testte anormallik tespit edilirse, merkezimizin bu anormallikle ilgili deneyimleri doğrultusunda klinikçi bilgilendirilir. Kadın doğumcu anne adayıyla paylaşır. Gerekirse ek testler gerekiyorsa merkezimizin uzmanları hem klnikçiye bilgi verir hem de aileyi detaylı olarak bilgilendirir. Gebelik takibi ve anomali taranması uzun ve dikkatli yapılması gereken bir süreçtir, kesinlikle ekip işidir. Genetik testler ve sonuçları konusunda Kadın doğumcu da ailede yalnız olmadığını hissetmelidir. Biz bunu “Yeni nesil gebelik takip süreci” olarak isimlendirmekteyiz. Yapılan sadece bir laboratuvar testi değildir. Sonrasında verilecek danışmanlık test kadar önemlidir.
Nipt Testinde Özellikli Durumlar Nelerdir?
1- Erken Gebelik Dönemi (10 Hafta):
NIPT hamileliğin 10 haftası öncesinde önerilmez. 9 haftada da gerekirse yapılabilir ancak bebeğe ait DNA miktarı azaldıkça testin yorumlanmasında sıkıntılar doğurabilmektedir. Biz merkezimize danışıldığı zaman mümkünse test öncesi ense kalınlığı bakılmasını önermekteyiz. Ense kalınlığı birçok genetik hastalığın belirtisi olabilir. Ense kalınlığı çok yüksek çıkan gebelerde takip eden kadın doğumcu ile de görüşerek bazen bu test yerine invaziv bir işlem yapılması gerekebilir. Kromozom hastalıkları dışında da ense kalınlığında artışa yol açan çok sayıda genetik hastalık bulunmaktadır. (İskelet hastalıkları, kan hastalıkları, doğuştan kalp hastalıkları gibi) Bu durumda koryon villus örneği veya amniyosentez materyalinden farklı testlerin planlanması gerekebilir. Bu sebeple Ultrason anomalisi olan anne adaylarına merkezimizle iletişime geçmesi durumunda yapılması gereken testler konusunda bilgilendirme yapılmaktadır.
2- Çoğul Gebelik (İkiz, Üçüz vb.):
Çoğul gebelik durumlarında (ikiz gebelik, üçüz gebelik, vb.), NIPT testi daha dikkatli değerlendirilmelidir. Bu durumda, her bir bebeğin genetik profilini belirlemek daha karmaşık olabilir.
3- Anne Adayının Kanseri veya Diğer Sorunları:
Eğer anne adayında kanser, kemik iliği nakli, organ nakli veya bazı kromozomal değişiklikler olması durumunda test sonuçları etkilenebilir ve yorumlamak daha zor olabilir. Bu sebeple böyle bir özgeçmişi olan anne adaylarının testi verirken merkezimize detaylı bilgi vermesi istenir.
4- Anne Adayının Kanındaki Fetal DNA Miktarı Yetersizse:
Kandaki fetal DNA miktarı farklı sebeplerle düşük olabilmektedir. Kilosu çok yüksek olan anne adaylarında fetüs DNA’sı çok az olabilmektedir. Yine bazı kromozomal hastalıklarda da fetal DNA düşük çıkar. Böyle bir sorun olduğunda aile bilgilendirilir. Bazen yeni örnek almak ve testi tekrar etmek gerekebilir.
Test Sonucu Normal Çıkarsa Ne Anlama Gelir?
NIPT testi güvenilirliği yüksek bir tarama testidir. Bu test normal çıktığı zaman fetüste bir kromozom hastalığı olma ihtimali çok düşmektedir. Ancak kadın doğumcunuzun devam eden takipleri çok kıymetlidir. Takipler sırasında bir USG anomalisi çıkarsa veya beklenmedik bir tablo oluşursa merkezimizle temasa geçilmesi durumunda klinikçi ile birlikte plan yapılmakta ve genetik danışma verilmektedir. Sadece bu testin normal çıkması değil Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi tanı testleri de normal çıktığı durumlarda gebeliğin takibinde beklenmeyen bulgular gelişebilir. Bu durumda da genetik hastalıklar açısından dikkatli olunmalı ve kadın doğumcu genetikçi ve anomaliye göre gerekli diğer uzmanlık alanlarından deneyimli kişilerden oluşacak ekip ile takip planlanmalıdır.
Test Sonucunda Bir Anormallik Saptandı Ne Yapılmalıdır?
Unutulmamalıdır ki NIPT güvenilirliği yüksek bir tarama testidir. Farklı sebeplerle yanılabilir. Bu sebeple fetüsün hasta olduğunu söylemeden önce bu testte çıkan anormalliğe göre ileri testler planlanmalıdır. Bazen anne kaynaklı bir değişiklik fetüsü yanlış değerlendirmemize yol açabilir. Bazen de sadece plasentada olan bir değişiklik testte tespit edilmiş olabilir. Bu sebeple bir değişiklik saptandığında bu değişiklik gerçekten fetüsü etkileyen bir değişiklik mi anlamak için ileri testler planlanması gerekebilir. Kadın doğumcunuzla ve bizimle temasa geçmeniz durumunda detaylı bilgilendirme yapılacaktır.
Test Tekrarı İstendi Korkmalı Mıyız?
Yapılan çalışma anne adayından kan alınarak yapılmaktadır. Bu çalışmada elde edilen fetal DNA’nın kalitesi istenildiği gibi çıkmaz ise test tekrarı istenmektedir. Bu bazen teknik sebeplerle bazen örneğin transportu ile ilgili sıkıntılarda olabilmektedir. Lütfen endişelenmeyin. Test tekrar edildiğinde çoğunlukla sonuç çıkmakta ve sizlere rapor iletilmektedir. Ancak tekrar edilmesine rağmen sonuç çıkmayan testlerde mutlaka merkezimizle iletişime geçmenizi öneririz. Nasıl bir yol izleneceği sizi takip eden kadın doğumcunuz ile birlikte belirlenecektir.
Unutmayın ki NIPT testi güvenilirliği yüksek bir tarama testidir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yerine geçmez. Amniyosentez ve koryonik doku alınması da çok kullanılan ve çok sayıda bebeğe tanı koymamızı sağlayan, alırken bebek için büyük bir risk yaratmayan yöntemlerdir. Bizim görevimiz sizin için en doğru tarama yöntemlerini belirleyip sizleri de bu konuda bilgilendirmektir. Herkesin hayali evlerine sağlıklı bir bebek götürmektir. Anne de fetüste bizim hastamızdır. Her ikisini de korumak sizleri bu güzel ve heyecanlı süreçte doğru bilgilendirmek bizlerin görevidir.