BabySEQ Nedir?
BabySEQ bir NİPT (Non-İnvaziv Prenatal Tarama) Güvenilirliği yüksek bir tarama yöntemi olan BabySEQ, risk içerebilecek herhangi bir girişimsel işlem olmadan bebekte olabilecek tüm kromozom sayı anomalileri ve mikrodelesyon/mikroduplikasyon hastalıklarını tarayan yeni nesil bir taramadır. Şu an bu hastalıkların taramasında BabySEQ gibi “tüm genom dizileme” yöntemiyle çalışılan testler bilinen en yüksek başarıya sahip testlerdir. Merkezimizde tasarladığımız BabySEQ testinin analizleri de (Biyoinformatik çalışmalar) kendi İntergen’de yapılmaktadır.
BabySEQ XL Nedir?
Bu geniş panel testinde, fetüste tüm kromozom anomalileri araştırılmakta ve buna ek olarak, 1000’den fazla hastalık için anne ve baba adaylarına tarama yapılmaktadır. Bu pakette şu içerikler bulunmaktadır:
- Fetüsten BabySEQ Geniş Panel:
- Anne ve Babadan:
- Tüm Ekzom Sekanslama yapılması ve mortalitesi ve morbiditesi yüksek hastalıklar açısından yüksek riskin belirlenmesi
- Ek olarak konjenital adrenal hiperplazi için MLPA testi yapılması
- Anneden:
- Frajil X Tekrar Sayısı
Bu geniş panelde, fetüsteki tüm kromozomlar ve mikrodelesyon/duplikasyonlar açısından hastalık riski olup olmadığına bakılmakta; ayrıca anne ve babadan yapılan geniş gen taramaları ile 1000’den fazla hastalık için taşıyıcılık taramaları yapılmaktadır. Fetüs için bir risk tespit edilmesi durumunda klinikçi ve aile bilgilendirilecek, çıkan sonuca göre gerekirse ek testler planlanacaktır.
Bu test için, babadan mor kapaklı tüpte bir tüp kan ve İntergen’in sağlayacağı BabySEQ kan tüpü ile de anneden bir tüp kan alınması önerilir.
