BabySEQ Nedir?
Bir NİPT (Non İnvaziv Prenatal Tarama) güvenilirliği yüksek bir tarama yöntemi olan BabySEQ, risk içerebilecek herhangi bir girişimsel işlem olmadan bebekte olabilecek tüm kromozom sayı anomalileri ve mikrodelesyon/mikroduplikasyon hastalıklarını tarayan yeni nesil bir taramadır. Şu an bu hastalıkların taramasında BabySEQ gibi “tüm genom dizileme” yöntemiyle çalışılan testler bilinen en yüksek başarıya sahip testlerdir. Merkezimizde tasarladığımız BabySEQ testinin analizleri de (Biyoinformatik çalışmalar) kendi merkezimizde yapılmaktadır. Tercihinize göre kromozom hastalıkları için iki ayrı panel içermektedir.
BabySEQ RARE nedir?
BabySEQ'in genişletilmiş paneline ek olarak, BabySEQ R paketinde SMA, Kistik Fibrozis ve Frajil X hastalıkları da taramaktadır. Bu pakette şu içerikler bulunmaktadır.
- Fetüsten BabySEQ Geniş Panel
- Anne ve babadan SMA MLPA + SMA Tüm Gen + Kistik Fibrozis Tüm Gen
- Anneden Frajil X Tekrar Sayısı
BabySEQ, kromozom hastalıkları konusunda güvenilirliği yüksek bir tarama testidir. Ancak kromozom hastalıkları dışında da birçok hastalık, ailelerde endişe yaratmaktadır. Bu endişeleri gidermek adına, BabySEQ testimize üç hastalık için taşıyıcılık testi eklenmiştir. BabySEQ R olarak adlandırdığımız bu çalışmada, fetüsten tüm kromozomlara, mikrodelesyon ve duplikasyonlara bakılmakta; ek olarak anne ve babadan SMA, Kistik Fibrozis ve anneden Frajil X için taşıyıcılık testi yapılmaktadır. Bu test sonucunda fetüs için bir risk tespit edilmesi durumunda klinikçi ve aile bilgilendirilecek, çıkan sonuca göre gerekirse ek testler planlanacaktır.
Bu test için, babadan mor kapaklı tüpte bir tüp kan ve İntergen’in sağlayacağı BabySEQ kan tüpü ile de anneden bir tüp kan alınması önerilir.
