Genetik Risk Değerlendirme Paketleri
Uluslararası İnsan Genom Projesi 1990 yılında başlayıp 2003 yılında tamamlanmış, böylece insan DNA’sındaki genlerin bir haritasının çıkarılması amacına ulaşılmıştır. Projenin başladığı ve yürütüldüğü dönemdeki teknolojiyle çalışmaları yapmak çok daha zorken, aradan geçen yıllarda teknoloji daha da gelişmiş, elektronik ve yapay zekanın tıp camiası ile çalışmaları artmaya başlamıştır. Genetik çalışmalar daha kolay ve mali olarak karşılanabilir hale gelmiştir.
Tıbbın bize bugün sunduklarıyla, insanlarda yaklaşık 20 bin 500 gen ve yaklaşık 100 bin protein olduğu bilinmektedir. Şu an bu genlerin yaklaşık 6-8 bin tanesinin hastalıklarla ilişkisi bilinmektedir. Diğer genlerin ve DNA’da gen dışı bölgelerin ne işe yaradığını anlayabilmek için ise çalışmalar devam etmekte, sürekli olarak Türkiye de dâhil Dünyanın her yerinden çıkan yayınlar takip edilmekte, tanımlanan yeni genler de araştırmalara katılmaktadır.
Genetik biliminin bu hızlı ilerleyişi, ileride kanser dâhil birçok hastalığın tedavisinin genetik yöntemlerle yapılacağını öngörmemizi sağlamaktadır. Şimdiden, bir genetik hastalık şüphesi geliştiğinde hastada ilgili gen üzerinde çalışılmakta, moleküler yöntemlerle tanı konulduktan sonra kişiye özel şekilde (personalized medicine) tedavisi planlanmaktadır. Hatta ailede başka kimlerin risk altında olduğu da değerlendirilerek hastalığın soylar arası geçişi ve tekrarının önlenmesine yönelik öneriler hastayla paylaşılabilmektedir.
Bugün tüm dünyada konuşulansa genetik biliminin “önleyici/koruyucu tedaviler” yönünden bize sağlayabilecekleridir. Bir hastalığı henüz ortaya çıkmadan bilebilmek, acil durumlarda zamanla yarışırken genetik yatkınlıklarımızı hekimlerin bilgisine derhal sunabilmek artık mümkündür. Eşler evlilik öncesinde bir genetik test yaptırarak gebelikte bebek ve anne yönünden olası riskli durumları tespit edilebilecek ve bundan korunma yolları henüz risk gerçekleşmeden geliştirilebilecektir. Son yıllarda ailelerin mücadelesiyle toplumda da bilinirliği artan ve eşlerin genetik yatkınlığı sonucu bebekte oluşabilen SMA hastalığı ve bu hastalığın tanısı için geliştirilen evlilik öncesi testler genetik biliminin koruyucu tedaviler yönünden sağladığı katkının bir örneğidir. SMA gibi, toplumdan topluma taşıyıcılık oranları değişen ancak Türkiye gibi akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkelerde sıklıkla görülebilen başka binlerce genetik nadir hastalık türü bulunmaktadır. Genetik biliminin bize bu hastalıkların erken tanısında sağladığı imkan, insan yaşamının korunması ve geliştirilmesinde çığır açıcı niteliktedir.
Elbette mevcut tıbbi bilgilerimizle, genetik testler sonucunda olası tüm hastalıkları tespit edebilmemiz ya da sonrasında bunların tedavi edilebilmesi mümkün olamamaktadır. Intergen olarak size sunacağımız hizmet, NHS( National Health Service) ve ACMG (American College of Medical Genetics) verilerinin de dahil olduğu geniş bir literatür çalışması sonucunda oluşturulan gen panelleriyle testler yapmak, bu panellerde tespit edilebilen patojenik veya yüksek olasılıkla patojenik değişiklikleri raporlamaktır. Böylelikle amacımız, yatkınlığınızın olabileceği, ileride bulguları ortaya çıkabilecek veya altsoyunuza geçebilecek tıbbi durumlarınızla ilgili tıp biliminin imkanları dahilinde sizleri bilgilendirmektir.
Artık hasta olmadan tedbir alma zamanı
Neler yapılabilir?
- Hasta çocuk sahibi olma riski gebelik ve evlilik öncesi taramalar ile azaltılabilir.
- Erken başlangıçlı, çabuk yayılan ve ailede riski arttıran “ailesel kanser riskleri” belirlenip tedbir alınabilir.
- Tüm dünyanın tartıştığı “genişletilmiş yenidoğan taramaları” ile hem yenidoğan döneminde hemde sonraki yıllarda çıkabilecek bazı hastalıkların tedbirleri alınabilir.
- Yoğun bakımda yatan yenidoğanların % 65, erişkinlerin %30’unda süreçte genetik hastalıklar etkendir. Bunlara tanı konulabilir.
- Acil servise başvuran hastalarsa sıkça eksik ve yanlış tanı alan yada tedavi sırasında soruna neden olan durumlar önceden tespit edilebilir.
- Ailede görülen hastalıkların, ailede tekrarlama riski azaltılabilir, hastalık bulguları ortaya çıkmadan tedbirler alınabilir.
Bunların hepsi öncesinde ve sonrasında genetik danışmanlık ve klinik bilgilendirme süreçleriyle yapılmalıdır.
Doğru danışmanlıkla hastalıkları olmadan engellemek psikolojik yükü azaltır. Ayrıca ülkemiz ve kişisel olarak yapılan sağlık harcamalarını azaltır. Genetik tekniklerin bugün geldiği noktada tüm dünyada hastalıkları olmadan engellemek birinci öncelik konusudur.