SMA Taşıyıcılık Testi
SMA (Spinal Müsküler Atrofi), SMN1 geninin mutasyonu sonucunda gelişen ve hastanın hareket kabiliyetinin farklı derecelerde sınırlandığı bir kas hastalığıdır. Nadir hastalıklar içerisinde en sık görülenlerin başında gelen ve Türkiye’de taşıyıcı sıklığı her 35 kişide 1 olan SMA, tarama testleri yardımı ile önlenebilir bir hastalıktır. SMA'nın bazı tedavileri olmakla birlikte bu tedaviler hem pahalı hem de etkisi kesin değildir. En etkili tedavi, tıpkı birçok nadir hastalıkta olduğu gibi aile öyküsünde genetik geçişli hastalık bulunan çiftlerin gebelik öncesi yaptıracakları genetik testlerdir. Ayrıca evlilik öncesi toplum taraması bu sık görülen hastalık için en etkili yöntemdir. Taşıyıcı bireylerin tespiti ailenin sağlıklı çocuk sahibi olmasının yolunu açmaktadır.
