Evlilik ve Gebelik Öncesi Genetik Risk Değerlendirme Paketi (Pregnarisk)
Gebeliklerde bazı genetik hastalıklar nedeniyle annenin ve bebeğin oluşabilecek risklerinin değerlendirilmesi gerekir. Bu risklerin değerlendirilmesi halinde gerekli tedbirler alınabilir. Özellikle bu testlerin gebelik öncesi yapılması halinde gebelikten önce hastalığın oluşmasını engelleyecek tedbirler alınabilir. Bu risklerin birçoğu yapılacak muayene ve alınacak bilgilerle tespit edilebilir hastalıklar değildir. Hayati riski neden olabilen hastalıklardır. Doğacak bebeğin bedensel veya zihinsel engellerine neden olabilecek veya organlarının önemli sorunlarına neden olabilecek hastalıklardır. Paket içeriğinde ek olarak toplumda sık görülen ve gebeliklerde yüksek riske neden olan başka yollarla tespit edilmesi mümkün olmayan, ancak yapılacak ekzom analizi ile tespiti mümkün olan hastalıklar da bu çalışmaya eklenmektedir.
Uygulanacak Test
- Tüm Ekzom Sekanslama
- DMD
- SMA
- 21 Hidroksilaz eksikliği
- Alfa Talasemi
- Frajil-X
Kim Yaptırabilir?
- Gebelik planlayanlar
- Özellikle akraba evliliği yapanlar
- Her iki eşten kan alınmaktadır
İncelenecek Gen Sayısı
- 4480
İncelenen Genler Sonucu Yapılabilir Değerlendirmeler
- Annenin gebelik risklerinin değerlendirilmesi
- Gebelikte bebeğin hastalık risk değerlendirmesi