Tümör Mutasyon Yükü (TMB) Paneli Nedir?
Merkezimizde yapılmakta olan Tümör Mutasyon Yükü, 600+ genden oluşan bir paneldir. Bu panel yeni nesil dizileme (NGS) yöntemi ile çalışılmakta olup kanserle ilişkili SNP’ler (Tek nükleotid polimorfizmleri), kopya sayısı değişikliği (CNV) ve bazı genlerin füzyonlarını içeren bir çalışmadır. Bu panel içerisinde Tümör Mutasyon Yükü ve MSI çalışılmaktadır. Raporlarımızda hastada tespit edilen varyantlara göre ilaç seçimi konusunda ve diğer farmakogenetik (ilaç direnci, duyarlılığı ve toksisitesi) bilgiler yer almaktadır. Aynı zamanda akıllı ilaç seçimi yanında kemoterapotikler için hassasiyet, direnç ve yan etki değerlendirmesi de yapılmaktadır.
Tümör Mutasyon Yükü (TMB) testi, kanser hücrelerindeki genetik mutasyonların sayısını ölçmek için kullanılan bir testtir. Kanser hücrelerinde meydana gelen genetik mutasyonların sayısı, kanser hücrelerinin bağışıklık sistemi tarafından daha belirgin bir şekilde fark edilmesine ve böylece immünoterapi tedavisiyle daha iyi bir yanıt alınması ilişkisine dayanır.
MSI (Mikrosatellit İnstabilitesi) testi, DNA tamir mekanizmalarının bozulmasına bağlı olarak ortaya çıkan DNA'daki mikrosatellitlerin tekrar bölgelerindeki değişiklikleri belirlemek için kullanılan bir genetik testtir. MSI, en sık kolon kanseri gibi bazı kanser türleriyle ilişkilendirilmekle birlikte birçok kanserde çıkan sonuçlar tedavileri etkileyebilmektedir. DNA tamir mekanizmalarındaki bozulma, bu kanser türlerinde, kanser hücrelerinin büyümesi ve bölünmesi için gerekli olan DNA'daki genetik değişiklikleri tetikleyebilir.
Personalized medicine-Kişiselleştirilmiş tıp: Yaptığımız geniş panellerle kişide bulunan genetik varyantların saptanması, kanserler başta olmak üzere artık birçok hastalıkta tedavi seçimini etklilemekte ve bu yaklaşım yan etki riskini azaltırken tedavi başarılarını artırmaktadır.