Belirli bir anda hücre içerisinde ifade edilen tüm RNA moleküllerinin sekanslanmasına ve belirlenen parametrelere göre kantitatif karşılaştırmalar yapılmasına imkan veren bir teknolojidir. DNA dizisinden elde edilen verilere kıyasla, RNA temelli çalışmalar hücrenin dinamik yapısı ve biyolojik süreçler hakkında veriler üretmektedir. RNA sekanslama artık rutin çalışmalarda ve araştırmalarda hayatımıza tamamen girmiş durumdadır.
Bunlardan bazıları:
- Hastalık mekanizmalarının aydınlatılması
- Yeni ilaç hedeflerinin tespiti
- Tanı ve prognoza yönelik biyobelirteçlerin belirlenmesi
- DNA da tespit edilen varyantların fonksiyonel etkilerinin belirlenmesi
- Alternatif transkriptlerin belirlenmesi
- Füzyon/translokasyon ürünlerinin belirlenmesi,
- RNA varyantlarının saptanması
- Kodlamayan RNA analizleri
Özellikle lösemi ve lenfomada tanı, tedavi, prognoz takibinde rutin çalışmalar içine girmiştir. Lösemi ve lenfomada rutin çalışmalarda en çok FISH ve real time yöntemi ile çalışmalar yapılmakta ve belli füzyonlara, delesyon ve duplikasyonlara bakılmaktadır. Yani sadece seçilen hedef bölgelere bakılmaktadır. FISH ve real time yöntemleri ile bakılacak parametreler tanı ve prognozdaki etkisine göre seçilmektedir. RNA sekanslama yapıldığında ise etkisi bilinen füzyonların yanında yeni immunoterapi aday genleri, prognozda ve takipte etkili olabilecek genler ve varyantları saptamak mümkündür. Tüm füzyonlar, intragenik inversiyonlar, duplikasyonlar ve genlerin ekspresyon seviyeleri bu methodla çalışılabilmektedir. Bu sebeple özellikle net tanı konulamayan, beklenmeyen seyir gösteren, tedaviye cevap vermeyen ya da tedavi sırasında komplikasyon gözlenen vakalarda RNA sekanslama ile çok başarılı sonuçlar elde edilmektedir.
RNA sekanslama delesyon/duplikasyon gibi kopya sayısı değişikliklerini, füzyon anomalilerini ve bu anomalilerin fonksiyonel etkilerini yani lösemilerde sık görülen değişiklikleri tespit ederken ek olarak Ekzom sekanslama ile birlikte yapıldığında hem ailesel lösemi ve kanserleri tespit etmemizi sağlar hem de polizomilerde dahil lösemilerle ilişkili tüm varyantları fonksiyonel etkileri ile birlikte büyük oranda tespit etme potansiyelini verir.