Yenidoğan Genetik Risk Değerlendirme Paketi
Yeni doğan bebeklerde bazıları doğar doğmaz bulgu vermeyen ancak hayat riske neden olan veya hayat boyu yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilecek ve birçok organı ilgilendirebilecek hastalıklar gözlenebilir. Bu hastalıkların birçoğu tanısı oldukça zor hastalıklar olup ancak bir genetik analiz ile tanısı konulabilir. Tanısı konulduğu zaman bunların önemli bir kısmında tıbbi tedavi yapmak mümkündür. Hastaların hayat kalitesi üzere olumlu etkileri vardır ve tanı konulmadığı takdirde ailenin ve bebeğin hayatının önemli bir kısmını hastanede geçirmesine neden olabilen hastalıklardır.
Uygulanacak Test
- Tüm Ekzom Sekanslama (WES)
Kimler Yaptırabilir?
- Tüm yenidoğan bebeğe sahip aileler
- Tüm 2 yaş altı bebekler
İncelenecek Gen Sayısı
- 5079
İncelenen Genler Sonucu Yapılabilir Değerlendirmeler
- Kanama eğilimi
- Kan hastalıkları
- Kemik kırılganlığı
- Gelişme geriliği
- Kalp hastalıkları
- Karaciğer dalak büyüklüğü
- Hipotoni
- Cilt hastalıkları
- Metabolik hastalıklar
- İmmun sistem hastalıkları
- İskelet hastalıkları
- Epilepsi riski
