Temel Genetik Risk Değerlendirme Paketi
Toplumda sık görülen ve tespit edildiğinde tedbir alınarak kişinin yaşayabileceği olası sorunları azaltan genetik hastalık değerlendirmelerini içeren pakettir. “Temel Genetik Risk Değerlendirme Paketi” sık görülen ailesel kanser yatkınlıkları, sık görülen kalp kası ve kalp damar hastalıkları, bazı kalp ritim bozuklukları, bazı metabolik hastalıklarla ilişkili genleri içermektedir.
Uygulanacak Test
- Tüm Ekzom Sekanslama (WES)
Kimler Yaptırabilir?
- Tüm Toplum
İncelenecek Gen Sayısı
- 101
Bu paket ACMG tarafından belirlenen genleri ve merkezimizin önerdiği bazı genleri içermektedir.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/acmg/
İncelenen Genler Sonucu Yapılabilir Değerlendirmeler
- Sık görülen genetik kalp hastalıkları
- Sık görülen metabolik hastalıklar
- Sık görülen ailesel kanserler
