Tüm Genom Sekanslama (WGS) Nedir?
Tüm Genom Sekanslama (Whole Genome Sequencing – WGS), bir organizmanın genetik materyalinin, yani genomunun tamamının belirlenmesini ifade eden bir DNA sekanslama tekniğidir. Bu teknik, bir bireyin ya da organizmanın tüm DNA dizisini belirlemeyi amaçlar.
Bu teknik günümüzde genetik varyantları belirlemek için son yıllarda hastalıkların tanısında ve araştırmalarda kullanılmaya başlanmıştır. Hastalıkla ilişkili bilinen varyantların birçoğu “ekzonlarda” meydana gelmektedir. Bu sebeple Tüm ekzom dizilemesi-WES hastalığa neden olan varyantları tanımlamada efektif bir teknikdir. Yine ekzom dizilemedeki analiz deneyimlerimiz de verileri daha iyi anlamamızı ve raporlandırmamızı sağlamaktadır.
Ancak Ekzom sekanslama yapılıp tanı koyamadığımız hastalar, ilaç duyarlılıklarını belirlediğimiz haplotip analizleri, ekzom sekanslamada göremediğimiz bazı yeniden düzenlenmeler, bazı tekrar sayısı artışı ile ilgili hastalıklara tanı koymak için artık genom sekanslama teknikleri gerekli olmaya başlamıştır.
WGS’nin temel adımları şunları içerir:
1- Örnek alımı :
İlk adım, incelemek istenen bireyin veya organizmanın DNA’sını elde etmek için örnek alımı gerekir. Bu genellikle bir kan örneği, doku biyopsisi veya hücre kültürü yoluyla yapılabilir.
2- DNA İzolasyonu:
Alınan materyalden DNA izole edilir. Bu, genellikle laboratuvar ortamında özel kimyasal ve fiziksel yöntemlerle gerçekleştirilir.
3- DNA Parçalanması:
İzole edilen DNA, daha küçük parçalara bölünür. Bu parçalanma, genellikle belirli boyutlardaki DNA parçalarının elde edilmesini sağlar.
4- DNA Sekanslama:
Parçalanmış DNA, genellikle yüksek kapasiteli DNA sekanslama makineleri kullanılarak belirlenir. Bu makineler, DNA’nın nükleotidlerini (adenin, timin, guanin ve sitozin) okur ve genetik kodu belirler.
5- Veri Analizi:
Elde edilen DNA dizileri, bilgisayar algoritmaları kullanılarak analiz edilir. Bu aşamada, genomun yapısı, genler, gen varyasyonları ve diğer genetik özellikler belirlenir.
6- Sonuçların İnterpretasyonu:
Analiz sonuçları, genellikle bir bilgisayar programı veya uzman genetikçiler tarafından yorumlanır. Bu aşamada, bireyin genetik riskleri, genetik hastalıklara yatkınlığı ve diğer genetik özellikleri anlamak mümkündür.
WGS, bireyin genetik profilini çok detaylı bir şekilde anlamak için güçlü bir araçtır. Bu teknik, genetik hastalıkların tanısı, taşıyıcılık durumlarının belirlenmesi, genetik varyantların keşfi ve kişisel tıp alanında kullanılabilir. Ancak, bu kapsamlı genetik analiz, büyük miktarda veri üretir ve bunların etik, gizlilik ve kişisel bilgi koruma konularında dikkatlice yönetilmesi gerekmektedir.
Tüm Genom Sekanslama (WGS) Hangi Hastalıkların Tanısında / Tespitinde Kullanılır?
Tüm Genom Sekanslama (Whole Genome Sequencing – WGS), genetik materyalin tamamının belirlenmesini sağlayan bir tekniktir ve birçok genetik hastalığın tanısında kullanılabilir. WGS’nin tanıda önemli olduğu bazı hastalıklar şunlar olabilir:
1- Monojenik Hastalıklar:
Tek bir genetik mutasyona bağlı olan monojenik hastalıklar, WGS ile tanımlanabilir. Örneğin, kistik fibrozis, Huntington hastalığı ve Duchenne kas distrofisi,, düşük tiroid fonksiyonu (hipotiroidi) gibi durumlar bu kategoriye girer.
2- Kanser:
Kanser hücrelerinin genomik analizi, WGS ile gerçekleştirilebilir. Bu, kanser türünü belirlemek, potansiyel hedefleri tanımlamak ve tedavi stratejilerini kişiselleştirmek için kullanılabilir.
3- Genetik Varyantlar ve Polimorfizmler:
WGS, bireyler arasındaki genetik varyantları belirlemede etkilidir. Bu, genetik polimorfizmleri, gen ekspresyonu farklılıklarını ve genetik risk faktörlerini anlamak için kullanılabilir.
4- Taşıyıcılık Durumları:
WGS, bireyin taşıyıcı olabileceği genetik hastalıkları belirleme konusunda önemli bir araçtır. Bu bilgi, evlilik öncesi genetik danışmanlık ve gebelik planlaması için kullanılabilir.
5- Yeniden düzenlenme olan Genetik Bölgeler:
WGS, genetik yapıdaki büyük ölçekli değişiklikleri belirlemede etkili olabilir. Yapısal varyasyonlar, kromozomal değişiklikler ve translokasyonlar gibi durumlar tespit edilebilir.
6- Metabolik Hastalıklar:
Metabolizma ile ilgili genetik hastalıkların tanısında WGS kullanılabilir. Örneğin, fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların genetik nedenlerini belirlemede etkili olabilir.
7- Nadir Genetik Sendromlar:
Nadir genetik sendromların tanısında WGS, genetik nedenleri belirleme konusunda yardımcı olabilir. Bu, genellikle karmaşık ve nadir görülen genetik durumları içerir.
8- Farmakogenetik Uygulamalar:
WGS, bireylerin ilaç metabolizmasını etkileyen genetik faktörleri belirlemede kullanılabilir. Bu, kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarında önemli bir rol oynayabilir.
Bu hastalıklar ve durumlar, WGS’nin kullanıldığı ancak liste geniş bir alana yayıldığı için birçok başka durum da mevcuttur. WGS’nin potansiyeli, genetik temelli hastalıkların daha iyi anlaşılması ve kişiselleştirilmiş tıbbi yaklaşımların geliştirilmesi için büyük önem taşır.
