Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir ?
Tüp bebekle ilgili bilgiler o kadar yanlış bir şekilde dağıldı ki, ailelerin birçoğu tüp bebekle bebek yapmanın, normal bebek yapmaktan daha sağlıklı bir uygulama olduğunu zanneder hale geldi. Bu nedenle tüp bebekle ilgili süreçleri anlatmak ve herkesin çok bilinçli bir şekilde yol almasını sağlamak sanıyorum çok önemli hale geldi.
Bir kere şu noktayı çok net olarak belirteyim. Hiçbir yapay uygulama doğal olanın yerine geçemez. Ancak zorunlu hallerde kullanılmalıdır. Tüp bebek ya diğer yollarla gebe kalınamadığı durumlarda ya da gebe kalabilen çiftin sağlıklı çocuğu olmasının önünde önemli engeller olduğunda tüp bebek kullanılmalıdır. Preimplantasyon genetik tanı yada PGD adı verilen işlem tüp bebek sırasında anneden yumurta babadan sperm alınarak oluşturulan embriyo adını verdiğimiz çok erken dönem bebeklerden alınan biyopsilerde genetik test yapma işlemidir. Bu işlemi her tüp bebek denemesinde yapmaya gerek yoktur. Bu işlemlerin yapılmasının en önemli sebeplerinden bir tanesi, ailenin daha önceki gebeliklerin de hasta çocuk sahibi olmaları ve bunun tekrarlama riski olması ya da eşlerin bir hastalık için taşıyıcı olduğunun bilinmesi ile olur. Yani öncelikle bir genetikçi tarafından kişinin yeni gebeliklerin de bir risk olup olmadığının değerlendirilmesi lazım. Eğer böyle bir risk varsa, önce hastalığın tam adının konulması, genetik testlerle hastalığın sebebinin belirlenmiş olması ve bunun da embriyolar da test edilebilir bir hastalık olması gerekiyor. Günümüzdeki teknolojinin geldiği nokta nedeniyle eğer bir genetik hastalığa teşhis koyarsanız çoğunlukta bu tür bir uygulama yapılabilmektedir. Ancak burada yine hangi hastalığa yapalım hangi hastalığı yapmayalım soruları gündeme geliyor. Genel olarak eğilim, hastalığın yüksek mortalite veya morbiditeye yol açması halinde bunu yapıyoruz. Mortaliteden kasıt ölüm riskinin yüksek olması, morbiditeden kasıt ise hayat kalitesini çok önemli ölçüde kısıtlıyor olması denilebilir. Yani eğer bir hastalık insanın hayat kalitesini çok önemli ölçüde kısıtlıyorsa ya da ömrünü kısaltıyorsa bu hastalıklar genetik özellikleri belirlenebildiği takdirde tüp bebekle sağlıklı embriyo seçimi işlemleri için uygundur. Bu işlemler, ailenin sonraki gebeliklerdeki tekrarlama riskini sıfıra indirmez ancak çok önemli ölçüde azaltır. Örneğin bir sonraki gebeliğinizde tekrar etme riski %25 olan bir hastalığı genellikle %1’in altında bir tekrarlama riskine indirir. Bunun da diğer anlamı siz tüp bebekle riskinizi azaltırsanız bile gebelikte test yaptırmanızın faydalı olacağıdır. Gebelikte test yaptırmanın iki tane anlamı vardır. Tüp bebek ve PGD işlemi yapıldıktan sonra riskiniz önemli ölçüde azalır ve yüksek olasılıkla gebelikte yapılan testlerde normal olarak sonuçlanır. Buda sizin gebeliğin geri kalanını rahat geçirmenizi sağlar. Ancak bunun tam tersi ile karşılaşacak olursanız yani bebek hastaysa o zaman bunu gebelikte öğrenmeniz halinde yasal olarak başvurmanız halinde ve başvurduğunuz hastanedeki sağlık kurulu uygun gördüğü takdirde gebeliğinizi sonlandırtabilirsiniz. Ancak hastalık gebelik sonlandırmak için uygun bir hastalık değilse ya da aile bebek hasta da olsa ben gebeliği sonlandırmayı düşünmem diyorsa o zaman gebelikte test yapılmayabilir. Bu doktor ve ailenin birlikte alacağı bir karardır. Burada en önemlisi aileyle oturup bu detayları genetikçinin konuşması ve hastalıkla ilgili bilgileri detayları ile anlatmasıdır.
Bu çalışmalardan bir diğeri de ailede bilinen bir hastalık olmamasına karşın kromozom hastalıkları ile ilgili tarama yapılmasıdır. Önceden PGS, şimdi ise PGT-A adı verilen işlem. Embriyolarda tüp bebek aşamasında incelemeler yapılırsa çok fazla sayıda kromozom bozukluğu türü ile karşılaşılabilir. Kromozom bozukluğu olan embriyolar genellikle nakledildiklerinde gebelik oluşmaz. Ancak bazen bu kromozom bozukluğuna rağmen gebelik oluşabilir. Bu durumda ya gebelik düşükle sonuçlanır ya da bebek hasta olarak dünyaya gelebilir. Bu olasılıkları azaltmak için embriyolar da kromozom çalışması yapılabilir. Ancak bununla ilgili de genellikle bazı koşullar aranmaktadır. Annenin 35 yaşın üzerinde olması veya daha önceki gebeliklerin de çok fazla sayıda gebelik kaybı olmas, daha önceki yapılan tüp bebek uygulamalarında embriyolarda kromozom anormalliklerinin fazla görülmesi gibi yada başarısız tüp bebek girişimleri olması gibi. Bu karar verilmeden öncede yine genetikçinin değerlendirmesi ile bu işlemlerin faydalı olabileceği konusunda fikir birliğine varılmış olması gerekir. Ancak başka bir genetik hastalık için tüp bebek ve sağlıklı embriyo seçimi işlemleri yapılıyorsa, o sırada zaten alınmış olan biyopsi örneğinden bu çalışmalarda yapılabilir. Yani gereksiz işlemlerden kaçınılmalıdır. İşte tam burada, ilk baştaki sorunun cevabı ortaya çıkıyor. Gereksiz yere bu işlemleri yaptırmanın tıbbi bir faydası olmadığını bilmek gerekir. Bu tıbbın zaten genel mantığı gereksiz işlemlerden kaçınmaktır.
Tüp bebekle ilgili daha evlenir evlenmez hiçbir gebelik girişimi olmadan veya aile öyküsü olmadan bize bu yöntemler için başvurup akıl danışmaya gelenler var. Bu kesinlikle önerilecek bir yaklaşım değil. Ancak yukarıda bahsettiğim gibi önemli bir risk artışına yol açan bir durum varsa tabii ki o zaman bu uygulamaların yapılması gerekir.
Tüp bebekle ilgili bilinmesi gereken diğer önemli bir konu daha var. Çocuk sahibi olmakta güçlük çektiği için tüp bebek tedavisine başlayan ailelerin önemli bir kısmında altında genetik faktörler yatabilir. Genel olarak çok alışkanlık dahilinde olmamakla beraber, aslında bu ailelerde işlemlere başlamadan önce bazı genetik çalışmaların yapılması ve en azından bir genetikçi ile görüşmeleri çok önemlidir. Son zamanlarda meydana gelen teknolojik gelişmeler sayesinde eskiden sebebi bilinmeyen infertilite diye isimlendirdiğimiz grubun aslında önemli bir kısmının sebebini bulmak mümkün. Bu ailenin defalarca ve defalarca tedavi almadan önce onlar için kestirme bir yol planlayabilirsiniz için yapılması gerekli bir çalışma. Öbür türlü aslında tam bir tanı konulmadan tedaviye başlanmış olabiliyor. İdeal olan tıbbi uygulama aslında her zaman kesin tanıya ulaşıldıktan sonra yola çıkılmasına dayalı olmalıdır. Aslına bakarsanız erkek infertilitesi ya da kadın infertilitesi tanısının konulması yeterli değildir. Altta genetik faktörler yatabilir. Buda ailenin bebeklerinde hasta çocuk sahibi olma riskini arttırabilir. Bu nedenle çocuk sahibi olmakta güçlük çeken çiftlerin tedavilerine başlamadan önce bir genetik merkezi ile temasa geçmelerini öneririm.
Özetle; ailenizde genetik yada kronik bir hastalık varsa tüp bebek sizin işinizi görür mü sormak için genetik merkezi ile temasa geçiniz. Eğer çocuk sahibi olamıyorsanız, tedavi başlamadan önce genetik merkezi ile temas kurun.
Her yerde söylediğim gibi, tıp dediğimiz uygulama tanı ile başlar. Tıpta en pahalı olan şey ise tanısız olmaktır.
