Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir ?
SMA aslında genel olarak bir kas hastalığı gibi biliniyor ama aslında bir merkezi sinir sistemi hastalığı. Beyin de değil ama omurilikten kaynaklı iletim bozukluğu nedeniyle kasların zayıflamasına neden olan bir hastalık türü. Nadir hastalıkların içinde sık görülen bir hastalık. Türkiye’de de taşıyıcı sıklığı hesaplarımıza göre 35, 40 kişiden birisinde görülüyor. Bu taşıyıcılıkların bu kadar görülüyor olması nedeniyle de toplumda hasta çocuk sıklığı maalesef yüksek. Dünya’da da taşıyıcılığın yüksek oranlarıyla karşılaşıyoruz. Dünyanın her tarafında görülüyor. Hastalığın seyri itibariyle kaslar oldukça çabuk zayıflıyor. Değişik türleri var. Erken başlayan türlerinde solunum şikayetleri de oluyor. Solunum şikayeti olduğunda hayati bir riski de oluyor. Özellikle Tip-1 olarak nitelendirdiğimiz yaygın görülen türünde çocuklarda solunum şikayeti doğduklarında az olmasına rağmen daha sonra solunum şikayetleri artıyor. Bu hastalık akraba evliliğinde görülür gibi düşünülüyor ancak akraba evliliği olmayan çiftlerde de görülebiliyor.
SMA hastalığı çocuklukta ve yetişkinlikte de ortaya çıkabilir mi yoksa sadece bebeklerde mi görülür?
Tip-2 ve Tip-3 özellikle ileri yaşlarda da görülebiliyor. Genellikle aslında onlarda da bulgular çoğunlukla çocukluk çağında başlamış oluyor. Onlarla da karşılaşabiliyoruz ya da başka tanı almış oluyorlar. Sınıflandırma şu şekilde; Tip-1 hiç hareket edemiyor, Tip-2 oturur ama yürüyemez, Tip-3 de yürür ama koşamaz diyoruz. Genetik özellikleri birbirine benziyor. Bazı küçük detayları var o detaylarda da klinik tablo farklılaşıyor. Ama şu an kullanılan tedavi usulü hepsinde ortak.
Hastalığın tedavisi var mı?
Şu an için kalıcı tedaviyle ilgili gen tedavisi uygulaması başladı. Ama yaklaşık 3-4 yıldır yine gen tedavisi metotlarından bir tanesi ile hastalığın şiddetini azaltan tedaviler var. Bu azaltan tedaviler her çocukta etkili değil. Tedavinin verilebilmesi için, hastalığın çok ilerlememiş olması ve tedavi edebilecek ölçüde kasların aktif olduğunu gösteren muayene bulguları gerekli. Bu yüzden erken ve hızlı tanı gerekli. Bu gen tedavisi henüz ülkemizde uygulanmıyor dünyada da çok yeni. Çok yakın zamanda ruhsat aldı, ülkemizde de ruhsatlandırmayla ilgili devlet kurumlarının görüşmeler ve çalışmalar yaptığını biliyoruz.
