1- Genler akademik performansı etkiler mi?
Okul başarısızlığı öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği sendromu, görme ve işitme bozuklukları gibi bazı hastalıkların bir neticesi olabilir. Bu hastalıkların önemli bir kısmı genetik hastalıklardır. Bu hastalıkların nedeninin tespiti yapılacak tedavi ve ailelerde hastalığın tekrarlamasını engellemek için gereklidir.
2- ADHD nedir? Genetik midir?
Dikkat eksikliği- hiperaktivite bozukluğunun (DEHB) İngilizce yazılışının kısaltmasıdır. Her hareketli ve derse konsantre olamayan çocukta bu hastalık yoktur. İkisinin ayırımında hastanın değerlendirilmesi önemlidir. DEHB hastalığının altında buna neden olan genetik hastalıklar olabilir. Bu kliğine yüzlerce genetik hastalık neden olabilir. Bu nedenle bu bulgunun olduğu çocuklarda genetik değerlendirmeler yapılmalıdır.
3- ADHD'ye neden olan genler hangileridir?
Çok sayıda genetik hastalık bu bulguya neden olabilir. Tek bir hastalık adı söylenemez. Her çocukta muayene ve değerlendirme sonrası genetik test kararı verilmelidir. Bazı durumlarda genetik test gerekmez.
4- Asperger Sendromu nedir?
Genel olarak, Asperger sendromu ve otizmli hastalar, göz göze bakma, yüz ifadesi, vücut duruşları ve jestler gibi sözel olmayan davranışların kullanımında bozulma, uygun akran ilişkileri geliştirmede başarısızlık ile kendini gösteren, sosyal etkileşimde niteliksel bozulma sergilerler.
Asperger sendromlunda genetik yatkınlıklar rol oynar. Diğer otizme neden olan hastalıklar ile ayırımı önemlidir. Tedavi planı ve ailede tekrarlama riskin engellenmemesinde kesin tanı önemli rol oynar.
5- Diskalkuli nedir? Genetik midir? Kalıtsal mıdır?
Matematik öğrenme güçlüğüdür. Çok sayıda genetik hastalıkta ve zihinsel yetersizlik hastalıklarında gözlenebilen bir bulgudur. Tedavi planı tanı ile ilişkilidir.
6- Disgrafi nedir? Genetik midir? Kalıtsal mıdır?
Yazma güçlüğü olarak özetlenebilir. Görme bozuklukları ve bazı zihinsel yetersizlik hastalıklarında görülebilir. Bu tür durumlarda kesin nedeni araştırmak tedavi planında büyük önem taşır. Çok sayıda genetik hastalıkta gözlenen bir bulgudur. Sonradan oluşan disgrafilerde genetik kökenli bazı hareket bozuklukları düşünülmelidir.
7- Disleksi nedir? Genetik midir? Kalıtsal mıdır?
Disleksi özel bir okuma bozukluğudur. Bazen tek bulgu olarak gözlenebileceği gibi bir genetik hastalığın bulgusu olabilir. Tek bulgu olduğu durumlarda da aynı aile içinde sıklığı artar. Tüm hastalıklarda olduğu gibi kesin tanı olmadan tedavi planı yapmak zor olabilir. Bu nedenle genetik araştırmaların yapılması gereklidir.
8- Öğrenme güçlüğü nedir? Genetik midir? Kalıtsal mıdır?
Zihinsel yetersizlik ile birlikte yada bazen tek başına gözlenebilen bir bulgudur. Sebebin bulunması çok kritik önem taşımaktadır. Bazen öğrenme bozukluğu olduğu sanılan başka hastalıklarda bu tanıyı alabilir. Kesin tanı ve sebebin bulunması için için genetik değerlendirme olmazsa olmazdır.
9- Kromozomal bozukluklar öğrenme güçlüğüne sebep olur mu?
Kromozom hastalıkları çok çeşitli özellikler gösterebilir. Bazı kromozom hastalıkları neredeyse hiç önemli bir bulgur vermezken bazıları gerçekten çok ağır gelişme geriliğine neden olabilir. Etkilenen kromozom bölgesi ve kromozom bölgesinin içerdiği genler çok önemlidir. Bunların yanında genlerin kopya sayısının artması ya da azalması da klinik tablonun birbirinden farklı olmasına neden olabilir. Kromozom hastalıklarının bir kısmı sadece hasta bireyde varken bazılarında ise anne ya da babadan kaynaklanabilir. Anne ya da baba da kromozom al bir anormallik olması halinde ailenin yeni gebeliklerin de tekrarlama riski artar. Kromozom hastalığından kuşkullandıran bazı bulgular vardır. Tüm öğrenme ve gelişme geriliklerinde, tekrarlayan gebelik kayıplarında, muayene ile kromozom hastalığı düşündüren durumlar olduğunda, Dismorfik bulgu olarak isimlendirilen Bazı şekil düzensizlikleri olduğunda, infertilite hastalarında, gebeliklerde ultrason anormalliği olduğunda veya tarama testlerinde kromozom hastalığı riskini arttıran bulgular olduğunda kromozom testi yapmak gerekir. Elde edilen kromozom verisini bir genetikçi hastanın muayene bulgularına göre değerlendirmeli ve yorumlamalıdır.