1- Çocuk sahibinin yaşı ilerledikçe riskin arttığını duydum. Yaşım ileri. Çocuk sahibi olmak istiyorum. Ne yapmalıyım?
Kadınlarda yaş arttıkça kromozom hastalıklı çocuk sahibi olma olasılıkları artar. Özellikle Down sendromu Riskinde bir artış olur. Erkeklerde Yaş ilerledikçe ve özellikle 40 yaşın üzerine çıktığında otozomal dominant hastalıkların Riski artar. Yani ailede herhangi bir birinden hastalık olmamasına karşın bazı hastalıklar görülebilirse. Bu nedenle Her ne kadar eskisi gibi 35 yaş üstü gebeliklere doğrudan amniyosentez yapmıyorsak da takip de biraz daha dikkatli oluyoruz.
2- Tekrarlayan gebelik kayıplarım var. Ne yapmalıyım?
Tek bir gebelik kaybı sahibi olma ihtimali %15 civarında özellikle ilk gebelikte.2 ve üzerinde gebelik kaybı olan kişilerde de ister bu gebelik kayıpları ardışık olsun ister olmasın kadın doğum değerlwndirmeleri yanımda eşlerin kromozom analizini yapmak ve kadında pıhtılaşma bozukluklari ve otoimmün hastalıkları Araştırmak gerekir. Bu ailelerin ileriki gebeliklerin de düşük yanında hasta çocuk sahibi olma olasılıkları da arttığı için ileri araştırma gerekir. Aynı zamanda yapılan araştırmalar anne baba sağlığını da yakından ilgilendirmektedir.
Bunların yanında bir çok bağışıklık sistemi hastalığı, kalpte Aritmiye neden olan hastalıklar ve çok sayıda plasental sorun gebelik kaybı nedeni olabilir.
3- Bir önceki hamileliğimde bebeğimde anomali saptandı. Sonraki gebeliklerimde ne yapmalıyım?
Anomalilerin kromozom hastalıkları, tek gen hastalıkları, Virüsler., o çevresel etkenler, ilaçlar, çok faktörlü hastalıklar gibi çok sayıda sebebi vardır. Her bir hasta tek tek değerlendirilmelidir. Gerekirse geniş genetik taramalarla tanı konulmalıdır.
Anomalili çocuğu olan ailelerin sonraki gebeliklerin de tekrarlama riski mevcuttur.
4- Genetik hastalığa sahip çocuğum var. Sonraki gebeliklerimde ne yapmalıyım?
Ailede herhangi bir genetik hastalık söz konusu olduğunda hasta kişinin genetik tanısının kesin olarak konulmuş olması gereklidir. Bu tadı hem hastalığın ileriki yıllarda nasıl ilerleyecekini belirlemek için hem de ailede tekrarlama riski olup olmadığının belirlenmesi için gereklidir. Eğer tekrarlama riski varsa Ailede kimlerin çocuklarında daha sonra ne oranda tekrar etme riski olduğunun belirlenmesi de bu yolla yapılabilir. Hastalığın sebebi tam olarak anlaşıldığında preinpsntasyon genetik tanı ve prenatal tanı Yöntemleriyle ailenin yeni gebeliklerin de hastalık engellenebilir. Hastalığa özgü tedaviler varsa bu tedaviler uygulanabilir.
5- Gebelik sürecimde anomali saptandı. Ne yapmalıyım?
Ailenin daha önceki gebeliklerin de bir anomali öyküsü yoksa genellikle gebelikte ultrason takipleri sırasında anomaliler Tespit edilir. Bu tespitten sonra hastalığın sebebinin anlaşılması için genetik değerlendirme yapılması gereklidir. Herkese tek bir çözüm yoktur. Test edilen bulguya göre bir plan yapılır
Eğer ailenin önceki gebeliklerin de de anomaliler varsa o oradan yola çıkarak tanı koymak daha hızlı ve daha kolaydır. İlk gebeliğin de anomalileri olan bir çocuğunız varsa mutlaka gebelik öncesinde genetik merkezine gidilmelidir. Genetik merkezine gebelik öncesi başvuru yapılmadıysa Mutlaka gebelikte olabildiğince erken dönemde başvuru yapılmalıdır
Tanıda bazen çok basit testler gerekli iken bazen çok daha karışık testler gerekebilir.
Bazen hiçbir test yapmadan da tanı konulması mümkün olabilir
6- Gebeliğimde tarama testlerinde risk artışının saptandı. Ne yapmalıyım?
Bu tarama testlerinin adı birinci ve ikinci trimester tarama testi
Biyokimyasal yöntemlerle yapılan İkili, üçlü, dörtlü tarama testlerinde o sonuçlar Down sendromu Görülme riskinin belirlenmesinden başka daha bir çok hastalığın teşhisi için kullanılabilir. Elde edilen Sonuçlara göre bebeklerde ve annelerde oluşabilecek risklerin belirlenmesi ve planlaması yapılabilir
Gebeliğin 11. haftasından itibaren yapılabilecek en önemli tarama testlerinden bir tanesi NIPT Testidir. Bu tez anneden kan alınarak bebeğin dnasını inceleme yöntemi ile yapılır. Sadece Bebek’teki bazı kromozom hastalıklarını araştırmakla kalmaz, Eğer deneyimli bir kadro tarafından değerlendirilirse gebeliğin ilerleyen haftalarında ortaya Çıkabilecek bebeğin gelişme geriliği ve plasentaya ait sorunları ile ilgili fikirler verebilir. Bunların yanında bebekte normal takiplerle tespit edilmesi mümkün olmayan mikro delesyon, Uniparental dizomi Gibi risklerin belirlenmesinde faydalı olabilir. Bunların yanında gebeliğin İlerleyen haftalarında anne de gelişebilecek preeklempsi Gibi bazı sağlık sorunları ile ilgili de riskin belirlenmesi ve tedbir alınmasını sağlayabilir. Bebeğin plasentasının değerlendirilmesi önemlidir.
7- Benim ve eşimin aile geçmişinde kalıtsal hastalık var. Çocuğumda tehlikede mi?
Eğer ailede veya anne babada önemli bir kronik hastalık varsa ve bu hastalığın genetik olduğu biliniyorsa hastalığın kesin teşhisini koymak ve genetik sebeplerini bulmak için yeterli genetik araştırmalar yapılırsa ailenin bundan sonraki bireylerin de bu hastalıkların engellenmesi mümkündür. Her bir hastalık türü için ayrı değerlendirme yöntemleri vardır. Mutlaka bir genetik merkezine başvurulmalıdır. Hastalık ailenin kaderi olmamalı
Özellikle eşlerin akraba olduğu durumlarda akraba evliliğine bağlı ailede hastalık öyküsü varsa ailenin hasta çocuk sahibi olma ihtimali artar ve genellikle bu hastalıklar son derece ciddi seyreden hastalıklardır.
8- Benim ve eşimin aile hikayesinde kalıtsal hastalık yok. Çocuğum güvende mi?
Ailede bir genetik hastalık olmaması riski bir miktar azaltmakla beraber Risk olmadığı anlamına gelmez. Burada iki tane olasılık göz ardı edilmemelidir. Eşler taşıyıcı olabilir ama şans eseri sağlıklı çocuk sahibi olmuş olabilirler çünkü Genetik hastalıkların çoğunun tekrar etme riski %100 değildir. Diğer bir olasılık da hastalık ilk defa oluşuyor olabilir. Bunun yanında toplumda çok sık görülen hastalıklar için ailenin hasta çocuk sahibi olmak için mutlaka akraba olmasına gerek yoktur.
Hastalıkları tedavi etmekten daha güzeli, ucuzu Tarama testleri ile riski bireylerin belirlenmesidir. O anne ve baba da yapılacak taramalarla kişilerin hasta çocuk sahibi olma riski değerlendirilebilir. Ve azaltılabilir. Taramalar yeni doğan bebekte de yapılarak tedavisi mümkün olan hastalıklarda zamanında tedavi yapılması sağlanabilir. Bu nedenle taramalar yenidoğan döneminde de planlanmalıdır.
9- Gebelik öncesi genetik taramalarda hangi hastalıklar tespit edilebilir?
Anne babanın taşıyıcı olduğu veya hasta olduğu hastalıklar için de risk belirlemesi yapılabilir. Anne babanın taşıyıcı olmadığı ilk defa bebekte oluşan hastalıklar dışındaki hastalıklarda bu yöntemler çok başarılıdır doktor anne babanın taşıyıcı olmadığı durumlarda bebekte hastalık olması olasılığı çok daha düşüktür.
10- Gebelik öncesi taramalarda riskli faktörler tespit edildi. Nasıl sağlıklı çocuk sahibi olurum?
Bazen anne babanın tedavisi ile, bazen tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyoları seçerek, bazen de gebelikte cvs veya amniyosentez Yaparak ailenin yeni gebeliklerin de sağlıklı çocuk sahibi olması sağlanabilir
Ailede bilinen bir genetik hastalık riski yokken anne yaşının 35 yaşın üzerinde olması, ailece sebebi açıklanamayan tekrarlayan gebelik kayıplarının olması gibi nedenlerle embriyolar da o kromozom hastalıklarına yönelik test yapılabilir. Bu durumda o sadece kromozom hastalıkları riski azaltılır ama sağlıklı gebelik sahibi olma şansını arttırır.
11- Gebelik sırasında hangi tarama metodları kullanılır?
Tüm gebelerde ultrasonla da gebelikte bebeğin değerlendirmesi yapılmalıdır. Gebeliğin 11 ila 14. haftaları arasında bebeğin ense kalınlığı ve anomalileri değerlendirilmelidir. Ardından 18:22 hafta aralığında ikinci bir değerlendirme yapılmalı ve gereği halinde gebeliğin ilerleyen haftalarında kalp değerlendirmeleri yapılmalıdır.
Bu değerlendirmelerin yanında sık görülen kromozom hastalıkları ve mikro delesyon sendromları açısından NIPT önerilmelidir.
Bu testi yaptıramayan ailelerde ikili veya ikili test zamanında yapılamadıysa dörtlü test ile sık görülen kromozom hastalıklarının taraması yapılmalıdır.