1- İnfertilite (Kısırlık) kalıtsal mıdır?
İnfertilite ailesel bir sorun olabilir. Bu nedenle bu tür hikayesi olan kişilerin bir genetik merkezi ile bağlantı kurması ve genetik değerlendirmelerin planlanması gereklidir.
2- İnfertilitede tanı süreci nasıl olmalıdır?
İnfertilite sebebinin araştırılması için mutlaka bir kadın doğum uzmanı ve Üroloji uzmanı tarafından aile bireylerinin değerlendirilmesi gerekir. İnfertilite tanısı konulan ailelerin tedavi süreçleri başlamadan önce diğer değerlendirme sonuçları ile beraber bir genetik merkezine başvurmaları hem sebebin belirlenmesi hem de ailene sağlıklı bir çocuk Sahibi olmasının sağlanması için gereklidir. İnfertilite ailelerin de bazı genetik hastalıklar daha sık görülür. Bunlar ailenin ilerdeki gebeliklerin de hasta çocuk sahibi olma risklerini arttırır. Bunun yanında tedavinin başarılı olması için de tam sebebin belirlenmesi tedavi sürecinde işleri kolaylaştırabilir.
3- Yaşla beraber infertilite riski artar mı?
Yaşla beraber üreme kapasitesinin azalması ve rahatsız çocuk sahibi olma ihtimalinin artmasına karşın Etkin Bir takip ve tedavi programıyla ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmasının sağlanması mümkündür. Bu tür durumlarda bir kadın doğum ve üroloji muayenesini takiben gebelik sırasında genetik uzmanı ile görüşülmesi, gebe kalma ile ilgili bir sorun olduğu takdirde de yine bir genetik uzmanı ile görüşünmesi gereklidir.
4- Klinefelter Sendromu, Turner Sendromu ve İnfertilite
Klinefelter ve Turner Sendromu toplumda sık görülen hastalıklardır. Kesin olmamakla birlikte kişinin çocuk sahibi olması olasılığını azaltır. Ancak her iki hastalıkta da klinik farklılıklar Bireyler arasında gözlenebilmektedir. Bu nedenle mutlaka ileri değerlendirmeler yapılmalı ve vakaya özel tedbirler alınmalıdır. Bunun için ailelerin endokrinoloji, kadın doğum, Üroloji uzmanları ile görüşmesi ve herhangi bir sorun çıkması halinde genetik uzmanı ile de temas etmeleri gereklidir.
5- Cinsiyetlere göre infertilite oranları nedir?
İnfertilite sorunu yaşayan hastaların yaklaşık %40 ında erkek infertilitesi, %40 ında kadın infertilitesi ve %20 sinde de her iki Çifte de bazı SORUNLAR tespit etmek mümkündür. Bu nedenle her iki eşin de değerlendirilmesi gerekir.
6- İnfertilite takibi nasıl yapılmalıdır?
Çocuk sahibi olamayan çiftlerde detaylı bir klinik değerlendirme yapıp sebep belirlenmeden herhangi bir tedavi alınması ailenin birçok ek risk ile karşılaşmasına neden olabilir. Bu nedenle Ailelerin konunun uzmanı hekimlerce değerlendirilmesi ve planların yapılması gereklidir. Aileyi takip eden hekimin bilgisi dahilinde olmayan hiçbir destek tedavinin uygulamaya alınmaması gerekir.
7- Kromozom Analizi nedir?
Çocuk sahibi olamayan çiftlerde eşler de kromozom analizi yapılması gerekir. Kromozom bozukluklari bu sorunları yaşayan ailelerde daha fazla görülür. Hem sebebin aydınlatılması hem de ailenin gebeliklerin de hasta çocuk sahibi Olma olasılıklarını azaltmak için bu tür çalışmaların yapılması ve sonuçlarının değerlendirilmesi gereklidir.
8- Y Mikrodelesyon testi nedir?
Y kromozom mikrodelesyonu Erkek infertilitesi vakalarında Sık olarak istenen testler arasındadır. Bu test hem hastalığın sebebinin araştırılması hem de yapılacak tedavilerde başarı elde edilmesi olasılığının değerlendirilmesi ve yöntem seçiminde hekime yardımcı olmaktadır. Bu testi normal çıktı ve sperm sayısının anormal olduğu vakalarda gereği halinde ileri genetik araştırmaların yapılması ve planlanması için bir genetik uzmanı ile temas kurulması önemlidir.
9- Sperm FISH testi nedir?
Erkek infertilitesi hastalarında spermlerde kromozom bozukluklarinın sıklığında artış gözlenebilmektedir. Bu tür bir bulgunun tespit edilmesi tedaviler sırasında bazı tedbirlerin alınması için önemlidir. Özellikle ailenin hasta çocuk sahibi olmasının Engellenebilmesi için bu bilgi bazı hastalarda gerekir.
10- DNA Hasar (Tunnel) testi nedir?
Sperm DNA hasar testi Anormal olan hastalarda fertilitenin düştüğüne dair çok sayıda bilimsel çalışma vardır. Yapılacak baz destek tedaviler ile bu anormalliğin tedavi edilmesi veya azaltılması olasılığı mevcuttur. Bu nedenle tedavi planlaması sırasında bu testlerin yapılması zaman zaman gerekli olabilir.
11- Kistik Fibrozis nedir?
Kistik Fibrozis, FMF, Klinefelter, XXY gibi genetik sendromlarda eğer tüp bebek aşamasına gelinebilirse mutlaka NGS ile embriyo genetik analizi yapılmalı, tüp bebek merkezleri fazla deneme yapmak için bu adımı atlıyorlar.
12- Azospermi nedir?
Azospermi ve oligozoospermi Erkeklerde gözlenen sperm sayısı Bozukluklardır. Çeşitli sebeplerle olabilir ama altında genetik faktörlerin olması ihtimali yüksektir. O hastaların mutlaka genetik araştırmadan geçmesi gerekir. Bu tedavi planlaması ve ailenin gebeliklerindeki riskler açısından önemlidir.
13- Hipogonadotropik Hipogonadizm nedir?
Bu hastalık muayene ve hormon testi sonuçları ile tanısı konulan bir hastalık grubunu ifade eder. Çok sayıda genetik sebebi vardır. Bu sebeplerin araştırılması için genellikle ekzom Testi yapılması önerilir. Burada hastanın uzun vadedeki takipleri için kesin sebebinin bilinmesi önemlidir. Bu hastalıklar bazen diğer organları da ilgilendiren başka bulgulara neden olabilir. Hastanın takip ve tedavi planlaması için kesin tanı önemlidir. Bu konu için hastanın genetik merkezine başvurması gereklidir.
14- Obstruktif Azospermi, Vas Deferans Yokluğu nedir?
Çeşitli sebeplere bağlı olarak gözlenebilen bir hastalık grubudur. En çok kistik fibrozis ve HNF1B geni mutasyonlarına bağlı olarak karşımıza gelmektedir.Her iki hastalıkta ailenin gebeliklerin de bebeklerde önemli sağlık sorunlarına neden olabilecek hastalıklardır. Bu nedenle gebelik öncesi sebebin araştırılması çok önemlidir.
15- Primer Siliyer Dizkinezi nedir?
Bu hastalık grubu genellikle çocuk sahibi olamamanın yanına üst solunum yolu enfeksiyonlarının sık görülmesi ile seyreden bir hastalık grubudur. Hastalığın sebebinin belirlenmesi ailenin gebeliklerin de Bebek’te aynı hastalığın olmasının engellenmesi ve gebelik oluşması halinde kişinin gebeliğinin etkin bir şekilde takip edilebilmesi ve risklerin azaltılması için gereklidir.
16- Prematür Ovarian Yetmezlik (POF) nedir?
Halk arasında erken menepoz ismi ile isimlendirilen bu hastalık grubunun toplumda görülme sıklığı yüksektir. Kişinin genellikle 40 yaştan önce menepoza girmesi olarak isimlendrilebilir. Bazı kitaplarda bu yaş 45 olarak belirlenmiştir. Sebepleri genellikle genetik temellidir. Sebebin belirlenmesi kişinin sağlıklı çocuk sahibi olması ve tedavisinin etkin planlanması için son derece önemlidir. Özellikle toplumda sık Görülen bazı hastalıklarda hastanın tedavi edilip gebe kalması halinde zihinsel gelişim geriliği olan çocuklarının olması riskini arttırır
17- Over/Testis Kanseri ve infertilite arasında bağlantı var mıdır?
Ailesel kanserler genellikle çocuk sahibi olma olasılığında bir azalmaya neden olmazlar. Ancak Kanser tanısı alınması halinde tedavi öncesinde üreme hücrelerinin saklanması riskin en az da indirilmesinı sağlar. Tedavi öncesinde bir tüp bebek merkezine başvurarak üreme hücrelerinin saklanması bu tür bir durumda riski yaşanması Olasılığını azaltır.