Cilt Kanseri (Melanom) Nedir?
Melanom, cilt kanseri türlerinden biridir ve melanositlerin kontrolsüz bir şekilde büyüyüp çoğalması sonucu ortaya çıkar. Melanositler, cildin renk pigmentini üreten hücrelerdir ve derinin renginden de sorumludur. Melanoma, bazen ciltteki pigmentli lezyonlardan (halk arasındaki ismiyle “Ben” lerden) kaynaklanabildiği gibi, tamamen 1-2 mm büyüklüğünde başlayan ve çok farklı renklerde yeni oluşumlar da olabilir. Özellikle ben ve vücutta olan diğer pigmentli cilt lezyonları sayısı fazla ise (25’den fazlaysa) bu benlerde bir değişiklik olup olmadığı daha dikkatli takip edilmelidir. Ayrıca bir DNA tamir bozukluğu olan Kseroderma Pikmentosum gibi hastalıklarda ve daha önce melanoma geçirenlerde özellikle güneş temasında melanom gelişme riski çok artmaktadır.
Melanoma çoğunlukla ciltte meydana gelir. Daha nadir olarak gözde ve mukozada da gözlenebilir.
Cilt Kanseri (Melanom) Genetik Testi Nedir?
Melanomaların tamamı genetik varyantlar sonucu oluşur. (Bölünme kontrolü bozulması genetik değişikliklerle olur, çoğu somatiktir.) Ancak tüm malign melanomaların yaklaşık %5-10’u aileseldir. Yani anne veya babasından geçen melanom ile ilişkili bir gendeki mutasyonu taşırlar ve kendi çocuklarına da bu geni %50 ihtimal ile aktarırlar. Ayrıca bu mutasyonları taşıyan herkes de mutlaka kanser gelişmez. Bu mutasyonları taşıyan kişilerde %60-90 oranında hayatları boyunca bu kanser gelişebilir. Bazen bu yatkınlık genleri çok sayıda pikmentli atipik nevüs oluşumuna da yol açtığı da bilinmektedir.
Ailesel melanoma ile ilişkisi bilinen genlerden birisi CDKN2A’dır. Ama son yıllarda MC1R, MITF, CDK4, POT1, TERT, ACD, TERF2IP ve BAP1 gibi artan sayıda birçok genin “ailesel melanom” ile ilişkisi gösterilmiştir. Bu genler tekrarlayan melanomalar ile birlikte özellikle pankreas kanseri başta olmak üzere diğer kanser için de risk artışına yol açtığı bilinmektedir. Bu kanserlerde birden fazla gendeki hafif etkili varyantlar ve çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı yani “Multifaktörial kalıtım”ın önemli olduğu bilinmektedir. Bu sebeple ailelerde risk belirlemek daha zor olmaktadır.
Riskin yüksek olduğu coğrafya, ailede melanom olan kişi sayısı, melanomun başlangıç yaşı, ailedeki diğer maliniteler başta olmak üzere riskler belirlenerek: Ne zaman genetik test yapalım şeklinde kılavuzlar bulunmakla birlikte ailede melanoma olan kişilerin bu konularda deneyimli bir sağlık profesyonelinden vakit kaybetmeden danışmanlık alması en doğru yoldur.
Tüm kanserlerde olduğu gibi erken tanı çok önemlidir.
Cilt Kanseri genetik testi genellikle aşağıdaki amaçlarla yapılır:
Risk Değerlendirmesi: Kişinin melanoma gelişme riski değerlendirilir. Özellikle aile geçmişi ve kişisel risk faktörleri göz önünde bulundurularak risk belirlenir.
Genetik Mutasyon Tespiti: Bazı genetik mutasyonlar melanoma riskini artırabilir. Bu test, bu tür mutasyonları belirlemek için yapılır.
Tedavi Planlaması: Melanoma genetik test sonuçları, kişinin tedavi planlamasını etkileyebilir. Özellikle immünoterapi veya hedefe yönelik tedaviler gibi yeni tedavi seçenekleri göz önünde bulundurulabilir.
Aile Danışmanlığı: Test sonuçları, aile üyelerinin melanoma riskini de etkileyebilir. Bu nedenle ailedeki diğer bireylerin de riskleri değerlendirilebilir.
Ailesel yatkınlık tarama paneli: Herediter kanser tarama paneli (Bu panelde tüm kanserler için yaklaşık 220 tane kanserle ilişkisi olduğu bilinen, 400 kadar da kanserle ilişkili olduğu düşünülen “aday” genler bulunmaktadır. Yeni kanser genleri tanımlandıkça panele eklenmekte ve paneller güncel tutulmaktadır.)
Cilt Kanseri İçin dokudan yapılan ve tedavi seçeneklerini belirlemede bize yardımcı olan Genetik Testler:
- BRAF (V600E,V600K)
- KRAS
- NRAS
- HRAS
- EGFR
- ALK (FISH)
- MET (FISH)
- KIT dizi analizi
