Glial Tümörler (Gliom) Nedir?
Glial tümörler, beynin veya omuriliğin destek dokusu olan glia hücrelerinden kaynaklanan tümörlerdir. Yaşa göre değişmekle birlikte, yaklaşık olarak malign beyin tümörlerinin %80’ini glial tümörler oluştururlar. Beyin ve omurilik, “sinir hücreleri (nöronlar)” ve destek dokusu olan “glia hücreleri”nden oluşur. Glia hücreleri, nöronların işlevini destekler, korur ve besler.
Glial tümörler, genellikle glia hücrelerinden kaynaklanan anormal hücre büyümesinin sonucu olarak ortaya çıkar. Bu tümörler, iyi huylu (benign) veya kötü huylu (malign) olabilirler. İyi huylu glial tümörler, çoğu zaman daha iyi bir prognoza sahiptir ve genellikle cerrahi müdahale ile tedavi edilebilirler. Ancak kötü huylu glial tümörler, daha agresif bir büyüme gösterirler ve kanserli hücrelerin çevre dokulara yayılma potansiyeli vardır.
Glial Tümörler (Gliom) Genetik Test Nedir?
Glial tümörlerin genetik testleri, hastanın tümörünün moleküler yapısını ve genetik özelliklerini incelemek için kullanılan bir dizi laboratuvar testini içerir. Bu testler, tümörün tipini, yayılımını, tedaviye vereceği yanıtı ve prognozu daha iyi anlamak için önemlidir. “Glial tümör genetik testleri” şunları içerebilir:
- Genetik Profil Analizi: Tümör dokusundan alınan biyopsiden veya tamamen çıkarılan tümör dokusundan DNA elde edilir ve yeni nesil dizi analizi yöntemi ile tanı, prognoz ve tedaviye yön verebilecek genetik mutasyonlar incelenir.
- İmmünohistokimya Analizi: Tümörde belirli proteinlerin ve moleküllerini varlığını ve miktarını belirlemek için kullanılan yöntemdir. Bu, tümörün türünü ve agresifliğini belirlemeye yardımcı olabilir.
- FISH (Floresan İn Situ Hibridizasyon): Bu yöntem, belirli genetik değişiklikleri tespit etmek için kullanılır. Gelen dokudan uygun kalınlıkta kesitler alınarak önce kanserli bölge patoloji laboratuvarında belirlenir. Kanserli bölgeye gliomalarla ilişkili genler için FISH çalışması yapılır.
- Tümör mutasyon paneli: Birçok farklı genetik değişikliği aynı anda test etmeye yardımcı olan NGS (Yeni nesil dizileme) yöntemiyle yapılan genetik panel testlerdir. (Tümör mutasyon paneli).
Kanser dokusundan yapılabileceği gibi Likid biyopsi yapılarak hastadan alınacak kandan elde edilen serumdan da yapılan çalışmalardır.
Bu test ile hem çok sayıda gende mutasyon olup olmadığına bakılmakta, eş zamanlı mikrosatellit instabilitesi ve tümördeki mutasyon yükü hesaplanmaktadır.
Bu paneller, tümörün genetik profilini daha ayrıntılı bir şekilde analiz etmektedir. Bu testler hastada var olan tümörün benzersiz özelliklerinin belirlenmesine yardımcı olarak “kişiselleştirilmiş tedavi” seçeneklerini ve prognozu belirlemek için önemlidir. Farklı merkezlerde farklı gen sayısı içeren testler bulunmaktadır.
Merkezimizde yapılan panelde de geniş gen mutasyonlarını içeren Tümör mutasyon yükü (Tumor mutation burden), PDL/PDL1 ve mikrosatellit instabilitesini de değerlendiren bir panel kullanılmaktadır.
Bu panelde eş zamanlı olarak klasik kemoterapotik ajanların hastada yaratabileceği toksik etkiler ve ilaç etkinlikleri ile ilişkili polimorfizmler de değerlendirilmektedir.Gliom kanser tanısı konmuş hastaların, tedavi seçeneklerini değerlendirmek için bir onkolog ve genetik uzmanına danışmaları önerilir.
Bu genetik testler, tümörün tedavi seçeneklerine olan hassasiyetini ve hastanın prognozunu belirlemede yardımcı olabilir. Özellikle bazı genetik mutasyonlar, tümörlerin belirli ilaçlara veya hedefe yönelik tedavilere daha duyarlı olmasını sağlayabilir. Bu nedenle glial tümörlerin genetik testleri, hastaların tedavi planının kişiselleştirilmesine yardımcı olabilir.
Glial Tümörler (Gliom) ve Beyin Tümörleri İçin Kullanılan Bazı Genetik Testler
- IDH1 ve IDH2 (Kodon 132 ve 172),
- ATRX (Dizi analizi)
- P53 (TP53) (Dizi analizi)
- EGFR (18,19,20,21)
- CDKN2A (Dizi analizi)
- BRAF mutasyonları (Dizi analizi)
- 1p19q (FISH)
- PDL1 ekspresyonu (İmmün histokimya)
- PIK3CA (Yeni Nesil Dizi Analizi-NGS) (Ekson 9: E542 ve E545 ; Ekson 20: H1047) MTOR (inhibitörleri için )
Glial Tümörlerin (Gliom) Türleri ve Özellikleri Nelerdir?
Glia hücrelerinin anormal büyümesi veya çoğalması sonucu ortaya çıkan tümörler, genellikle glial tümörler olarak sınıflandırılır ve şunlara neden olabilir:
- Astrositomlar: Astrositomlar, astrosit adı verilen glia hücrelerinden kaynaklanır. Bunlar beynin çeşitli bölgelerinde görülebilirler. Astrositomlar, bazen iyi huylu (benign) olabilirler, ancak bazıları kötü huylu (malign) olabilir ve hızla büyüyebilirler. Tümör gradeine göre prognoz değişmektedir.
- Oligodendrogliomlar: Bu tür glial tümörler, oligodendrosit adı verilen glia hücrelerinden kaynaklanır. Genellikle beyinde görülürler ve genellikle iyi huyludurlar.
- Ependimomlar: Ependimomlar, beyin ve omurilikteki ependim hücrelerinden kaynaklanan glial tümörlerdir. Genellikle omurilik kanalında ve beyin ventriküllerinde bulunurlar. Hızlı ve yavaş ilerleyen tipleri bulunmaktadır.
Bu glial tümörler genellikle nörolojik belirtilere yol açabilirler. Klinik seyirleri ve tedavi yaklaşımları, tümörün türü, büyüklüğü, yerleşim yeri, hastanın yaşı ve hastanın genel sağlık durumuna bağlı olarak değişebilir. Tedavi seçenekleri arasında cerrahi müdahale, radyoterapi, kemoterapi, immünoterapi ve hedefe yönelik tedaviler yer almaktadır.
Glial Tümörlerin (Gliom) Belirtileri Nelerdir?
Glial tümörler, beynin veya omuriliğin destek dokusu olan glia hücrelerinden kaynaklandığı için belirtiler genellikle bu organların işlevlerine yönelik olarak ortaya çıkar. Belirtiler tümörün türüne, büyüklüğüne, konumuna ve hastanın genel sağlık durumuna bağlı olarak değişebilir. Glial tümörlerin yaygın belirtileri şunlar olabilir:
- Baş Ağrısı: Glial tümörler genellikle baş ağrısı ile ilişkilendirilir. Bu baş ağrıları genellikle sabahları daha belirgin olabilir ve genellikle uzun süreli olabilir.
- Nörolojik Belirtiler: Tümörün konumuna bağlı olarak, hastalarda çeşitli nörolojik belirtiler görülebilir. Bunlar arasında denge kaybı, koordinasyon zorlukları, hafıza sorunları, unutkanlık, kas güçsüzlüğü, konuşma bozuklukları, felç, uyuşma veya karıncalanma hissi gibi belirtiler bulunabilir.
- Görme Sorunları: Tümör, göz sinirlerine veya optik yollara baskı yapabilir ve görme sorunlarına yol açabilir. Bu sorunlar arasında çift görme, görme kaybı veya görme alanında değişiklikler bulunabilir.
- Nöbetler: Glial tümörler bazen nöbetlere yol açabilir. Nöbetlerin şiddeti ve sıklığı tümörün özelliklerine bağlı olarak değişebilir.
- Bilinç Değişiklikleri: Özellikle büyük tümörler veya tümöre bağlı ödem oluşması durumunda bilinç değişiklikleri, hafif kafa karışıklığından şuur kaybına kadar değişebilir.
- Mide Bulantısı ve Kusma: Beyin tümörleri, iç basınca neden olarak mide bulantısı ve kusmalara yol açabilir.
- Kişilik ve Davranış Değişiklikleri: Tümörün etkilediği bölgelere bağlı olarak, kişilik değişiklikleri, irritabilite veya duygusal kararsızlık gibi davranışsal değişiklikler görülebilir.
Unutmayın ki bu belirtiler birçok başka nedenle de ilişkili olabilir. Bu nedenle bir kişide bu tür belirtiler görülürse, mutlaka bir sağlık profesyoneline başvurmak önemlidir. Tüm kanserlerde olduğu gibi “Glial tümörlerin” de erken teşhisi ve tedavisi, hastalığın seyrini etkileyecektir.
