Sarkomlar Nedir?
Sarkomlar, genellikle bağ dokularından kaynaklanan, nadir görülen bir tür kanserdir. Sarkomlar, kemik, kas, yağ, kan damarı ve diğer bağ dokularından köken alabilen malign (kötü huylu) tümörlerdir. İki ana sarkom türü vardır: yumuşak doku sarkomları ve kemik sarkomları.
- Yumuşak Doku Sarkomları (Soft Tissue Sarcomas): Yumuşak doku sarkomları, vücutta bulunan kas, yağ, sinir, kan damarı ve diğer bağ dokularından kaynaklanan tümörleri ifade eder. Bu tür sarkomlar genellikle kollar, bacaklar, gövde ve baş-boyun bölgesinde ortaya çıkabilir. Yumuşak doku sarkomları arasında liposarkom, leiomyosarkom, fibrosarkom gibi alt tipler bulunur. Yetişkinlerde daha çok gözlenmektedir.
- Kemik Sarkomları (Bone Sarcomas): Kemiklerden kaynaklanan tümörleri ifade eder. En sık görülen kemik sarkomları osteosarkom (kemik dokusundan kaynaklanan), Ewing sarkomu (kemik ve yumuşak dokudan kaynaklanan), ve kondrosarkom (kıkırdak dokusundan kaynaklanan) şeklinde sınıflandırılır. Çocuklarda daha sık gözlenmektedir.
Sarkomlar genellikle hücre tipine, tümörün boyutuna, yayılma durumuna ve diğer faktörlere göre farklı alt tiplere ayrılır. Sarkomlar genellikle başlangıçta belirti vermez ve büyüdükçe çeşitli semptomlara neden olabilirler. Bu semptomlar, şişlik, ağrı, kitle oluşumu, ağrılı hareket ve sinir basısı gibi belirtileri içerebilir.
Sarkomların tedavisi genellikle cerrahi müdahale, radyoterapi ve kemoterapiyi içerebilir. Tedavi planı, tümörün tipine, evresine ve hastanın genel sağlık durumuna bağlı olarak belirlenir.
Sarkomlar genellikle nadir görülen agresif seyreden kanser türleri olmasına rağmen, erken tanı ve uygun tedavi ile başarı artmaktadır. Sarkomlarla ilgili tanı ve tedavi süreçleri bir onkolog (kanser uzmanı) tarafından yönlendirilir.
Sarkomların Belirtileri Nelerdir?
Sarkomların belirtileri, türüne, büyüklüğüne, yerleşim yerine ve diğer faktörlere bağlı olarak değişebilir. Ancak, sarkomlar genellikle başlangıçta belirti vermezler ve büyüdükçe çeşitli semptomlara neden olabilirler. İşte sarkomların olası belirtileri:
- Şişlik veya Kitlenin Oluşumu: Sarkomlar genellikle vücutta belirgin bir şişlik veya kitle oluşturabilir. Bu, genellikle tümörün büyüklüğüne bağlı olarak hissedilebilir.
- Ağrı veya Hassasiyet: Sarkomlar genellikle ağrılı olabilir, özellikle dokunulduğunda veya baskı uygulandığında. Ağrı genellikle tümörün büyüklüğüne, konumuna ve sinirleri etkileyip etkilemediğine bağlı olarak değişir.
- Eklemlerde veya Kemiklerde Ağrı: Kemik sarkomları genellikle ağrılı olabilir ve bu ağrı genellikle dinlenirken artar. Eklemleri etkileyen sarkomlar da benzer şekilde ağrıya neden olabilir.
- Hareket Kaybı veya Kısıtlama: Sarkomlar, kasları, eklemleri veya kemikleri etkileyerek hareket kısıtlamalarına neden olabilir. Bu durum, sarkomun büyüklüğüne ve yerleşim yerine bağlı olarak değişebilir.
- Ağırlık Kaybı: Bazı sarkom hastalarında, tümör büyümesi ve metabolizma değişiklikleri nedeniyle kilo kaybı görülebilir.
- Yorgunluk ve Halsizlik: İleri evre sarkomlar, vücutta enerji tüketimine neden olabilir ve bu da genel halsizlik ve yorgunluğa yol açabilir.
- Yerel Sinir Basısı: Sarkomlar, sinirleri etkileyebilir ve yerel sinir basısı nedeniyle uyuşma, karıncalanma veya güç kaybına yol açabilir.
Sarkomlar genellikle nadir görülen kanser türleri olduğu için belirtiler, başka sağlık sorunları ile karışabilir. Eğer kişide bu tür belirtiler varsa veya endişe verici bir kitle fark ediliyorsa, bir sağlık profesyoneli ile görüşmek ve gerekirse ileri tetkikler yapmak önemlidir. Sarkom tanısı, genellikle biyopsi ve görüntüleme testleri ile konur.
Hangi kişiler risk altındadır?
- Herhangi bir sebeple radyoterapi tedavisi gören hastalarda sarkom gelişme riski daha yüksektir.
- Genetik hastalık öyküsü: Ailesinde Von Recklinghausen hastalığı (nörofibromatozis), Gardner sendromu, Werner sendromu, tüberoz skleroz, nevoid bazal hücreli karsinom sendromu, Li-Fraumeni sendromu veya retinoblastoma gibi kalıtsal hastalık öyküsü olan kişilerde sarkom gelişme riski daha yüksektir.
- Kimyasal maruz kalma. Vinil klorür monomerine (bazı plastik türlerinin yapımında kullanılan bir madde), dioksin veya arseniğe maruz kalmak sarkom riskini artırabilir.
- Kollarda veya bacaklarda uzun süre lenfödem olması sarkom gelişme riskini artırabilmektedir.
Sarkom için yapılabilecek Genetik Testler Nelerdir?
Sarkomda yapılacak genetik testler, tümörlerdeki genetik değişiklikleri veya mutasyonları belirlemeye yönelik yapılan laboratuvar testleridir. Sarkomların genetik profili çeşitlilik gösterir ve bu test, özellikle belirli genetik faktörlerin tespiti, tedavi seçeneklerinin belirlenmesi ve hastalığın genetik temellerinin anlaşılması açısından önemlidir. Bu testler ayrıca ailesel sarkom riskini değerlendirmek, taşıyıcılık durumlarını belirlemek ve bireylere genetik danışmanlık sağlamak için de kullanılabilir.
Sarkomlar genellikle genomik düzeyde çeşitli değişikliklere uğrayabilir ve bu genetik değişiklikler sarkomun biyolojisi ve davranışı üzerinde etkili olabilir. Sarkom genetik testi, genellikle aşağıdaki amaçlarla kullanılır:
- Genetik Mutasyonların Tanımlanması: Tümör dokusundan alınan örnekler genetik test ile incelenerek özel gen mutasyonları veya değişiklikleri belirlenebilir.
- Hedeflenmiş Tedavi Seçeneklerinin Belirlenmesi: Genetik test sonuçları, tümörde bulunan belirli genetik hedeflere dayalı olarak hedeflenmiş tedavilerin etkinliğini değerlendirmek için kullanılabilir.
- İmmünoterapi Potansiyelinin Belirlenmesi: Sarkomlar bazen immünoterapi tedavilerine yanıt verebilir. Genetik test sonuçları, tümörün bağışıklık sistemine karşı tepkisini değerlendirerek bu tedavilere uygunluğu belirleyebilir.
- Hastalığın Ailesel Riskinin Değerlendirilmesi: Genetik testler, ailesel sarkom riskini değerlendirmek için kullanılabilir. Belirli genetik mutasyonlara sahip olan bireylerde ailesel sarkom riski artabilir.
- Taşıyıcılık Durumlarının Belirlenmesi: taşıyıcılık durumlarını belirleyerek ailenin gerekirse tüp bebek yöntemi ve preimplantasyon genetik tanı konusunda bilgilendirilmesi.
Sarkom için genetik testler genellikle tümör biyopsisi veya cerrahi örneklerden elde edilen dokuların laboratuvar ortamında incelenmesiyle yapılır. Ancak, hangi genleri veya gen bölgelerini test etmek gerektiği, spesifik sarkom türüne ve klinik duruma bağlı olarak değişebilir. Test sonuçları, hastanın tedavi planını ve prognozunu etkileyebilir. Sarkom genetik testi için karar verme sürecinde bir onkolog (kanser uzmanı) veya genetik uzmanın rehberliği önemlidir.
Sarkomlar İçin Kullanılan Genetik Tarama Testleri Nelerdir?
- TP53, RB1, MDM2, CDK4 (İmmunohistokimyasal Boyama)
- P53 (TP53) (Dizi analizi)
- RB1 (Dizi analizi)
- ATRX (Dizi analizi)
- MSI (Mikrosatellit instabilitesi)
Bunlar dışında bir genetik hastalık şüphesi varsa (Werner, bloom sendromu gibi) bu hastalıklara yönelik testler planlanır (WRN gen, BLM geni, APC geni, CDKN1C geni…). Yine panel şeklinde sarkomlarla ilişkili genler çalışılabilir.
RNA Füzyon (Gen Füzyon) Paneli; Kanser dokusundan RNA elde edilerek NGS yöntemi ile tüm RNA’ları görüntüleyerek füzyonlar ve bazı kayıp ve kazançları değerlendirdiğimiz bir yöntem olarak “RNA seq” tanıda, tedavi stratejilerinin belirlenmesinde, hastalar için kullanılabilecek ilaçların ve prognostik belirteçlerin belirlenmesinde çok önemli bir yer tutmaktadır
